Sindromu ta ’Turner

Is-sindrome ta 'Turner hija kundizzjoni ġenetika rari li fiha mara m'għandhiex is-soltu par ta' kromosomi X.

In-numru tipiku ta 'kromożomi umani huwa 46. Il-kromożomi fihom il-ġeni u d-DNA kollha tiegħek, il-pedamenti tal-ġisem. Tnejn minn dawn il-kromożomi, il-kromożomi sesswali, jiddeterminaw jekk issirx tifel jew tifla.

• In-nisa tipikament għandhom 2 kromożomi tal-istess sess, miktuba bħala XX.
• L-irġiel għandhom kromosoma X u Y (miktuba bħala XY).

Fis-sindromu ta ’Turner, iċ-ċelloli huma neqsin mill-kromosoma X kollha jew parti minnha. Il-kundizzjoni sseħħ biss fin-nisa. L-iktar komuni, mara bis-sindrome ta 'Turner għandha biss 1 X kromosoma. Oħrajn jista 'jkollhom 2 kromosomi X, iżda wieħed minnhom mhux komplut. Kultant, mara għandha xi ċelloli bi 2 X kromosomi, iżda ċelloli oħra għandhom biss 1.

Sejbiet possibbli tar-ras u l-għonq jinkludu:

• Il-widnejn huma baxxi.
• L-għonq jidher wiesa 'jew bħall-web.
• Saqaf tal-ħalq huwa dejjaq (palat għoli).
• Il-linja tax-xagħar fuq wara tar-ras hija iktar baxxa.
• Ix-xedaq t'isfel huwa aktar baxx u jidher li jisparixxi (jonqos).
• Teqred il-għajn u għajnejn xotti.

Sejbiet oħra jistgħu jinkludu:

• Is-swaba 'u s-saqajn huma qosra.
• Idejn u saqajn huma minfuħin fit-trabi.
• L-imsiemer huma dojoq u jduru 'l fuq.
• Sider huwa wiesa 'u ċatt. Il-bżieżel jidhru aktar spazjati.
• L-għoli fit-twelid ħafna drabi huwa iżgħar mill-medja.

Tifel bis-sindrome ta 'Turner huwa ħafna iqsar minn tfal li għandhom l-istess età u sess. Dan jissejjaħ statura qasira. Din il-problema tista 'ma tkunx innutata fi bniet qabel l-età ta' 11-il sena.

Il-pubertà tista 'tkun nieqsa jew mhux kompluta. Jekk isseħħ il-pubertà, ħafna drabi tibda fl-età normali. Wara l-età tal-pubertà, sakemm mhux ittrattat bl-ormoni femminili, dawn is-sejbiet jistgħu jkunu preżenti:

• Ix-xagħar pubiku ħafna drabi huwa preżenti u normali.
• L-iżvilupp tas-sider jista 'ma jseħħx.
• Il-perjodi mestrwali huma assenti jew ħfief ħafna.
• In-nixfa vaġinali u l-uġigħ bl-att sesswali huma komuni.
• Infertilità.

Kultant, id-dijanjosi tas-sindrome ta 'Turner tista' ma ssirx qabel adult. Jista 'jkun skopert minħabba li mara għandha perjodi mestrwali ħfief ħafna jew l-ebda mestrwazzjoni u problemi biex tinqabad tqila.

Is-sindrome ta 'Turner tista' tiġi djanjostikata fi kwalunkwe stadju tal-ħajja.

Jista 'jkun iddijanjostikat qabel it-twelid jekk:

• Analiżi tal-kromożomi ssir waqt l-ittestjar ta 'qabel it-twelid.
• Igroma ċistika hija tkabbir li ħafna drabi jseħħ fiż-żona tar-ras u l-għonq. Din is-sejba tista 'tidher fuq l-ultrasound waqt it-tqala u twassal għal aktar testijiet.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku u jfittex sinjali ta 'żvilupp atipiku. Trabi bis-sindrome ta ’Turner spiss ikollhom idejn u saqajn minfuħin.

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• Livelli ta 'ormoni fid-demm (ormon luteinizzanti, estroġenu, u ormon li jistimula l-follikuli)
• Ekokardjogramma
• Karjotipar
• MRI tas-sider
• Ultrasound ta 'organi riproduttivi u kliewi
• Eżami tal-pelvi

Testijiet oħra li jistgħu jsiru perjodikament jinkludu:

• Screening tal-pressjoni tad-demm
• Kontrolli tat-tirojde
• Testijiet tad-demm għal lipidi u glukożju
• Skrinjar tas-smigħ
• Eżami tal-għajnejn
• Ittestjar tad-densità tal-għadam

L-ormon tat-tkabbir jista 'jgħin tifel bis-sindrome ta' Turner jikber.

L-estroġenu u ormoni oħra ħafna drabi jibdew meta t-tifla għandha 12 jew 13-il sena.

• Dawn jgħinu biex iqanqlu t-tkabbir ta 'sider, xagħar pubiku, karatteristiċi sesswali oħra, u tkabbir fl-għoli.
• It-terapija bl-estroġenu titkompla tul il-ħajja sal-età tal-menopawsa.

Nisa bis-sindrome ta 'Turner li jixtiequ joħorġu tqal jistgħu jikkunsidraw li jużaw bajda tad-donatur.

Nisa bis-sindrome ta 'Turner jista' jkollhom bżonn kura jew monitoraġġ għall-problemi ta 'saħħa li ġejjin:

• Formazzjoni keloid
• Telf tas-smigħ
• Pressjoni għolja
• Dijabete
• Tnaqqis fl-għadam (osteoporożi)
• Twessigħ tal-aorta u tidjiq tal-valv aortiku
• Katarretti
• Obeżità

Kwistjonijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Ġestjoni tal-piż
• Eżerċizzju
• Tranżizzjoni għall-età adulta
• Stress u depressjoni minħabba bidliet

Dawk bis-sindrome ta 'Turner jista' jkollhom ħajja normali meta jiġu mmonitorjati bir-reqqa mill-fornitur tagħhom.

Problemi oħra tas-saħħa jistgħu jinkludu:

• Tiroidite
• Problemi fil-kliewi
• Infezzjonijiet fil-widna tan-nofs
• Skoljożi

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni s-sindrome ta 'Turner.

Sindromu Bonnevie-Ullrich; Disġenesi Gonadali; Monosomija X; XO

• Karjotipar

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Disturbi fl-iżvilupp tas-sess. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 89.

Styne DM. Fiżjoloġija u disturbi tal-pubertà. Fi: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 26.