Amiloidosi primarja

L-amiloidosi primarja hija disturb rari li fih proteini anormali jibnu fit-tessuti u fl-organi. Ċapep tal-proteini anormali jissejħu depożiti amiloidi.

Il-kawża tal-amiloidosi primarja mhix mifhuma sew. Il-ġeni jista 'jkollhom rwol.

Il-kundizzjoni hija relatata ma 'produzzjoni anormali u eċċessiva ta' proteini. Raggruppamenti ta 'proteini anormali jakkumulaw f'ċerti organi. Dan jagħmilha aktar diffiċli għall-organi biex jaħdmu sew.

Amiloidosi primarja tista 'twassal għal kundizzjonijiet li jinkludu:

• Sindromu tal-carpal tunnel
• Ħsara fil-muskoli tal-qalb (kardjomijopatija) li twassal għal insuffiċjenza tal-qalb konġestiva
• Assorbiment ħażin intestinali
• Nefħa u funzjonament ħażin tal-fwied
• Insuffiċjenza tal-kliewi
• Sindromu nefrotiku (grupp ta ’sintomi li jinkludi proteini fl-awrina, livelli baxxi ta’ proteini fid-demm, livelli għoljin ta ’kolesterol, livelli għoljin ta’ trigliċeridi, u nefħa fil-ġisem kollu)
• Problemi fin-nervituri (newropatija)
• Pressjoni baxxa ortostatika (tnaqqis fil-pressjoni tad-demm meta tqum bil-wieqfa)

Is-sintomi jiddependu fuq l-organi affettwati. Din il-marda tista 'taffettwa bosta organi u tessuti, inklużi l-ilsien, l-imsaren, il-muskoli skeletriċi u lixxi, nervituri, ġilda, ligamenti, qalb, fwied, milsa u kliewi.

Is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Ritmu tal-qalb mhux normali
• Għeja
• Tnemnim ta 'idejn jew saqajn
• Nuqqas ta 'nifs
• Tibdil fil-ġilda
• Problemi ta 'tibla'
• Nefħa fid-dirgħajn u r-riġlejn
• Ilsien minfuħ
• Qabda dgħajfa tal-idejn
• Telf ta 'piż jew żieda fil-piż

Sintomi oħra li jistgħu jseħħu b'din il-marda:

• Tnaqqis fl-awrina
• Dijarrea
• Raġel jew bidla fil-vuċi
• Uġigħ fil-ġogi
• Dgħjufija

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jeżaminak. Inti ser tiġi mistoqsi dwar l-istorja medika u s-sintomi tiegħek. Eżami fiżiku jista 'juri li għandek fwied jew milsa minfuħin, jew sinjali ta' ħsara fin-nervituri.

L-ewwel pass fid-dijanjosi tal-amiloidosi għandu jkun testijiet tad-demm u tal-awrina biex tfittex proteini anormali.

Testijiet oħra jiddependu fuq is-sintomi tiegħek u l-organu li jista 'jkun affettwat. Xi testijiet jinkludu:

• Ultrasound addominali biex tiċċekkja l-fwied u l-milsa
• Testijiet tal-qalb, bħal ECG, jew ekokardjogramma, jew MRI
• Testijiet tal-funzjoni tal-kliewi biex tivverifika sinjali ta 'insuffiċjenza tal-kliewi (sindromu nefrotiku)

Testijiet li jistgħu jgħinu jikkonfermaw id-dijanjosi jinkludu:

• Aspirazzjoni tal-kuxxinett tax-xaħam addominali
• Bijopsija tal-mudullun
• Bijopsija tal-muskolu tal-qalb
• Bijopsija tal-mukoża rettali

It-trattament jista 'jinkludi:

• Kimoterapija
• Trapjant ta 'ċelloli staminali
• Trapjant ta 'organu

Jekk il-kundizzjoni hija kkawżata minn marda oħra, dik il-marda għandha tiġi ttrattata b'mod aggressiv. Dan jista 'jtejjeb is-sintomi jew inaqqas il-marda milli tmur għall-agħar. Kumplikazzjonijiet bħal insuffiċjenza tal-qalb, insuffiċjenza tal-kliewi, u problemi oħra kultant jistgħu jiġu ttrattati, meta jkun hemm bżonn.

Kemm int tajjeb tiddependi fuq liema organi huma affettwati. L-involviment tal-qalb u tal-kliewi jista 'jwassal għal falliment ta' organi u mewt. Amiloidosi mal-ġisem kollu (sistemiku) tista 'twassal għall-mewt fi żmien sentejn.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk għandek sintomi ta 'din il-marda. Ċempel ukoll jekk ġejt iddijanjostikat b'din il-marda u għandek:

• Tnaqqis fl-awrina
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Nefħa tal-għekiesi jew partijiet oħra tal-ġisem li ma tmurx

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa għall-amiloidosi primarja.

Amiloidosi - primarja; Amiloidosi tal-katina ħafifa tal-immunoglobulina; Amiloidosi sistemika primarja

• Amiloidosi tas-swaba '
• Amiloidosi tal-wiċċ

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloidosi tal-katina ħafifa tal-immunoglobulina (amiloidosi primarja). Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.

Hawkins PN. Amiloidosi.Fi: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rewmatoloġija. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 177.