Sindromu Aase

Is-sindromu ta 'Aase huwa disturb rari li jinvolvi anemija u ċerti deformitajiet fil-ġogi u l-iskeletru.

Ħafna każijiet ta 'sindromu ta' Aase jseħħu mingħajr raġuni magħrufa u ma jiġux mgħoddija lill-familji (jintirtu). Madankollu, xi każijiet (45%) intwerew li ntirtu.Dawn huma dovuti għal bidla f'1 minn 20 ġeni importanti biex il-proteina ssir b'mod korrett (il-ġeni jagħmlu proteini ribosomali).

Din il-kundizzjoni hija simili għall-anemija Diamond-Blackfan, u ż-żewġ kundizzjonijiet m'għandhomx ikunu separati. Biċċa nieqsa fuq il-kromosoma 19 tinstab f'xi nies bl-anemija Diamond-Blackfan.

L-anemija fis-sindromu ta 'Aase hija kkawżata minn żvilupp ħażin tal-mudullun, li huwa fejn jiġu ffurmati ċ-ċelloli tad-demm.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Knuckles assenti jew żgħar
• Palazz imqatta '
• Widnejn deformati
• Għajnejn imdendlin
• Inabbilità li testendi għal kollox il-ġogi mit-twelid
• Spallejn dojoq
• Ġilda ċara
• Riżultat pożittiv triplu

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Bijopsija tal-mudullun
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Ekokardjogramma
• X-rays

It-trattament jista 'jinvolvi trasfużjonijiet tad-demm fl-ewwel sena tal-ħajja biex tittratta l-anemija.

Mediċina sterojdi msejħa prednisone ntużat ukoll biex tikkura anemija assoċjata mas-sindrome ta 'Aase. Madankollu, għandu jintuża biss wara li jiġu riveduti l-benefiċċji u r-riskji ma 'fornitur li għandu esperjenza fit-trattament tal-anemji.

Trapjant tal-mudullun jista 'jkun meħtieġ jekk trattament ieħor ifalli.

L-anemija għandha t-tendenza li titjieb bl-età.

Kumplikazzjonijiet relatati mal-anemija jinkludu:

• Għeja
• Tnaqqis fl-ossiġnu fid-demm
• Dgħjufija

Problemi tal-qalb jistgħu jwasslu għal varjetà ta 'kumplikazzjonijiet, skont id-difett speċifiku.

Każijiet severi ta 'sindromu ta' Aase ġew assoċjati ma 'twelid mejjet jew mewt bikrija.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat jekk għandek storja familjari ta’ dan is-sindromu u tixtieq tinqabad tqila.

Sindrome Aase-Smith; Anemija ipoplastika - thumbs triphalangeali, tip Aase-Smith; Diamond-Blackfan ma 'AS-II

Clinton C, Gazda HT. Anemija Diamond-Blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Aġġornat is-7 ta 'Marzu, 2019. Aċċessat fil-31 ta' Lulju, 2019.

Gallagher PG. L-eritroċit tat-twelid u d-disturbi tiegħu. Fi: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 2.

CD ta ’Thornburg. Anemija konġenitali ipoplastika (anemija Diamond-Blackfan). Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 475.