Ċistinurja

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi taċ-ċistinurja?
• X'jikkawża ċistinurja?
• Min hu f'riskju għal ċistinurja?
• Kif tiġi dijanjostikata ċ-ċistinurja?
• Ġbir ta 'awrina ta' 24 siegħa
• Pielogramma ġol-vina
• CT scan addominali
• Analiżi tal-awrina
• X'inhuma l-kumplikazzjonijiet taċ-ċistinurja?
• Kif tiġi trattata ċ-ċistinurja? | Trattament
• Bidliet fid-dieta
• Aġġustament tal-bilanċ tal-pH
• Mediċini
• Kirurġija
• X'inhi l-prospettiva fit-tul?
• Kif tista 'tiġi evitata ċistinurja?

X'inhi ċ-ċistinurja?

Iċ-ċistinurja hija marda li tintiret li tikkawża ġebel magħmul mill-aċidu amminiku ċistin li jifforma fil-kliewi, fil-bużżieqa tal-awrina u fl-ureters. Mard li jintiret jgħaddi minn ġenituri għal tfal permezz ta ’difett fil-ġeni tagħhom. Biex tikseb iċ-ċistinurja, persuna trid tiret id-difett miż-żewġ ġenituri.

Id-difett fil-ġene jikkawża li ċ-ċistina takkumula ġewwa l-kliewi, li huma l-organi li jgħinu biex jirregolaw dak li jidħol u joħroġ mid-demm tiegħek. Il-kliewi għandhom bosta funzjonijiet, inklużi:

• jerġa 'jassorbi minerali u proteini essenzjali lura fil-ġisem
• filtrazzjoni tad-demm biex tneħħi l-iskart tossiku
• tipproduċi l-awrina biex tkeċċi l-iskart mill-ġisem

F'xi ħadd li għandu ċistinurja, l-amino acid cystine jibni u jifforma ġebel minflok imur lura fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm. Dawn il-ġebel jistgħu jeħlu fil-kliewi, fil-bużżieqa tal-awrina u fl-ureters. Dan jista 'jkun ta' uġigħ kbir sakemm il-ġebel jgħaddi mill-awrina. Ġebel kbir ħafna jista 'jkollu bżonn jitneħħa kirurġikament.

Il-ġebel jista 'jerġa' jseħħ ħafna drabi. Trattamenti huma disponibbli biex jimmaniġġjaw l-uġigħ u biex jipprevjenu milli jifforma aktar ġebel.

X'inhuma s-sintomi taċ-ċistinurja?

Għalkemm iċ-ċistinurja hija kundizzjoni tul il-ħajja, is-sintomi tipikament iseħħu l-ewwel f'adulti żgħar, skond studju fil-Ġurnal Ewropew ta 'l-Uroloġija. Kien hemm każijiet rari fi trabi u adolexxenti. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• demm fl-awrina
• uġigħ qawwi fil-ġenb jew fid-dahar, kważi dejjem fuq naħa waħda
• dardir u rimettar
• uġigħ ħdejn il-koxxa, il-pelvi, jew l-addome

Iċ-ċistinurja hija mingħajr sintomi, li jfisser li ma tikkawża l-ebda sintomi, meta ma jkunx hemm ġebel. Madankollu, is-sintomi jerġgħu jseħħu kull darba li l-ġebel jifforma fil-kliewi. Il-ġebel ġeneralment iseħħ aktar minn darba.

X'jikkawża ċistinurja?

Difetti, imsejħa wkoll mutazzjonijiet, fil-ġeni SLC3A1 u SLC7A9 jikkawża ċistinurja. Dawn il-ġeni jipprovdu l-istruzzjonijiet għal ġismek biex jagħmel ċerta proteina tat-trasport li tinstab fil-kliewi. Din il-proteina normalment tikkontrolla l-assorbiment mill-ġdid ta 'ċerti aċidi amminiċi.

L-aċidi amminiċi huma ffurmati meta l-ġisem jiddiġerixxi u jkisser il-proteini. Jintużaw biex iwettqu varjetà wiesgħa ta ’funzjonijiet tal-ġisem, allura huma importanti għal ġismek u mhumiex meqjusa bħala skart. Għalhekk, meta dawn l-aċidi amminiċi jidħlu fil-kliewi, huma normalment jiġu assorbiti lura fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm. F’nies biċ-ċistinurja, id-difett ġenetiku jinterferixxi mal-kapaċità tat-trasportatur li jerġa ’jassorbi l-aċidi amminiċi.

Wieħed mill-aċidi amminiċi - iċ-ċistina - ma jinħallx ħafna fl-awrina. Jekk ma jerġax jiġi assorbit, se jakkumula ġewwa l-kliewi u jifforma kristalli, jew ġebel taċ-ċistina. Il-ġebel iebes tal-blat imbagħad jeħel fil-kliewi, fil-bużżieqa tal-awrina u fl-uretri. Dan jista 'jkun ta' uġigħ kbir.

Min hu f'riskju għal ċistinurja?

Int f'riskju li tieħu ċistinurja biss jekk il-ġenituri tiegħek għandhom id-difett speċifiku fil-ġene tagħhom li jikkawża l-marda. Kif ukoll, ikollok il-marda biss jekk tiret id-difett miż-żewġ ġenituri tiegħek. Iċ-ċistinurja sseħħ f'madwar 1 minn kull 10,000 persuna madwar id-dinja, għalhekk hija pjuttost rari.

Kif tiġi dijanjostikata ċ-ċistinurja?

Iċ-ċistinurja ġeneralment tiġi djanjostikata meta xi ħadd jesperjenza episodju ta 'ġebel fil-kliewi. Imbagħad issir dijanjosi billi jiġu ttestjati l-ġebel biex tara jekk humiex magħmula miċ-ċistina. Rarament isir ittestjar ġenetiku. Testijiet dijanjostiċi addizzjonali jistgħu jinkludu dan li ġej:

Ġbir ta 'awrina ta' 24 siegħa

Int se tintalab tiġbor l-awrina tiegħek f'kontenitur matul ġurnata sħiħa. L-awrina mbagħad tintbagħat f'laboratorju għall-analiżi.

Pielogramma ġol-vina

Eżami bir-raġġi X tal-kliewi, il-bużżieqa tal-awrina, u l-ureters, dan il-metodu juża żebgħa fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm biex jgħin jara l-ġebel.

CT scan addominali

Dan it-tip ta 'CT scan juża raġġi-X biex joħloq immaġini ta' l-istrutturi ġewwa l-addome biex ifittex ġebel ġewwa l-kliewi.

Analiżi tal-awrina

Dan huwa eżami tal-awrina f'laboratorju li jista 'jinvolvi li tħares lejn il-kulur u d-dehra fiżika tal-awrina, tara l-awrina taħt mikroskopju, u twettaq testijiet kimiċi biex tiskopri ċerti sustanzi, bħaċ-ċistina.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet taċ-ċistinurja?

Jekk ma tiġix trattata kif suppost, iċ-ċistinurja tista 'tkun ta' uġigħ kbir u tista 'twassal għal kumplikazzjonijiet serji. Dawn il-kumplikazzjonijiet jinkludu:

• ħsara fil-kliewi jew fil-bużżieqa tal-awrina minn ġebla
• infezzjonijiet fl-apparat urinarju
• infezzjonijiet tal-kliewi
• ostruzzjoni ureterali, imblukkar tal-ureter, it-tubu li jbattal l-awrina mill-kliewi fil-bużżieqa tal-awrina

Kif tiġi trattata ċ-ċistinurja? | Trattament

Bidliet fid-dieta tiegħek, mediċini, u kirurġija huma għażliet għat-trattament tal-ġebel li jifforma minħabba ċistinurja.

Bidliet fid-dieta

Skont studju fil-Ġurnal Ewropew tal-Uroloġija, it-tnaqqis tal-konsum tal-melħ għal inqas minn 2 grammi kuljum huwa ta ’għajnuna fil-prevenzjoni tal-formazzjoni tal-ġebel.

Aġġustament tal-bilanċ tal-pH

Iċ-ċistina tinħall aktar fl-awrina b'pH ogħla, li hija miżura ta 'kemm hija sustanza aċiduża jew bażika. Aġenti alkalinizzanti, bħal potassium citrate jew acetazolamide, se jżidu l-pH ta 'l-awrina biex jagħmlu ċ-ċistina aktar solubbli. Xi mediċini alkalinizzanti jistgħu jinxtraw minn fuq il-bank. Għandek tkellem lit-tabib tiegħek qabel tieħu kwalunkwe tip ta 'suppliment.

Mediċini

Mediċini magħrufa bħala aġenti kelanti jgħinu biex jinħallu l-kristalli taċ-ċistina. Dawn il-mediċini jaħdmu billi jikkombinaw kimikament maċ-ċistina biex jiffurmaw kumpless li jista 'mbagħad jinħall fl-awrina. Eżempji jinkludu D-penicillamine u alpha-mercaptopropionylglycine. D-peniċillamina hija effettiva, iżda għandha ħafna effetti sekondarji.

Mediċini għall-uġigħ jistgħu jiġu preskritti wkoll biex jikkontrollaw l-uġigħ waqt li l-ġebel jgħaddi mill-bużżieqa u barra mill-ġisem.

Kirurġija

Jekk il-ġebel huwa kbir ħafna u bl-uġigħ, jew jimblokka wieħed mit-tubi li jwasslu mill-kliewi, jista 'jkun li jkollhom bżonn jitneħħew kirurġikament. Hemm ftit tipi differenti ta 'kirurġiji biex ikissru l-ġebel. Dawn jinkludu l-proċeduri li ġejjin:

• Mewġa ta 'xokk extracorporeal litotripsija (ESWL): Din il-proċedura tuża mewġ ta 'xokk biex tkisser ġebel kbir f'biċċiet iżgħar. Mhuwiex effettiv għall-ġebel taċ-ċistina daqs għal tipi oħra ta ’ġebel fil-kliewi.
• Nefrostolitotomija perkutanja (jew nefrolitotomija): Din il-proċedura tinvolvi li tgħaddi strument speċjali minn ġol-ġilda tiegħek u fil-kliewi tiegħek biex toħroġ il-ġebel jew tifirdu.

X'inhi l-prospettiva fit-tul?

Iċ-ċistinurja hija kundizzjoni tul il-ħajja li tista 'tiġi ġestita b'mod effettiv bit-trattament. Il-ġebel jidher l-iktar komuni f'adulti żgħar taħt l-età ta '40 u jista' jseħħ inqas ta 'spiss bl-età.

Ċistinurja ma taffettwa l-ebda parti oħra tal-ġisem. Il-kundizzjoni rarament tirriżulta f'insuffiċjenza tal-kliewi. Il-formazzjoni frekwenti tal-ġebel li tikkawża sadd, u l-proċeduri kirurġiċi li jistgħu jkunu meħtieġa bħala riżultat, jistgħu jaffettwaw il-funzjoni tal-kliewi maż-żmien, skond in-Netwerk tal-Mard Rari.

Kif tista 'tiġi evitata ċistinurja?

Ċistinurja ma tistax tiġi evitata jekk iż-żewġ ġenituri jkunu qed iġorru kopja tad-difett ġenetiku. Madankollu, ix-xorb ta 'ammonti kbar ta' ilma, it-tnaqqis tal-konsum tal-melħ tiegħek, u t-teħid ta 'medikazzjoni jistgħu jgħinu biex jevitaw li l-ġebel jifforma fil-kliewi.