Kif tidentifika u tikkura d-distrofija mijotonika

Kontenut

• Tipi ta 'distrofija mijotonika
• Sintomi ta 'distrofija mijotonika
• Trattament għad-distrofija mijotonika

Id-distrofija mijotonika hija marda ġenetika magħrufa wkoll bħala l-marda ta 'Steinert, ikkaratterizzata mid-diffikultà biex tirrilassa l-muskoli wara kontrazzjoni. Xi individwi b’din il-marda jsibuha diffiċli biex itaffu l-pum tad-doork jew jinterrompu handshake, pereżempju.

Id-distrofija mijotonika tista 'timmanifesta ruħha fiż-żewġ sessi, u hija aktar frekwenti f'adulti żgħar. L-iktar muskoli affettwati jinkludu dawk tal-wiċċ, għonq, idejn, saqajn u dirgħajn.

F'xi individwi jista 'jimmanifesta b'mod sever, jikkomprometti l-funzjonijiet tal-muskoli, u jippreżenta stennija tal-ħajja ta' 50 sena biss, filwaqt li f'oħrajn jista 'jimmanifesta b'mod ħafif, li jimmanifesta biss dgħjufija fil-muskoli.

Tipi ta 'distrofija mijotonika

Id-distrofija mijotonika hija maqsuma f'4 tipi:

•  Konġenitali: Is-sintomi jidhru waqt it-tqala, fejn it-tarbija għandha ftit moviment tal-fetu. Ftit wara t-twelid it-tifel juri problemi tan-nifs u dgħjufija fil-muskoli.
• Tarbija: F'dan it-tip ta 'distrofija mijotonika, it-tifel jiżviluppa b'mod normali fl-ewwel snin tal-ħajja, u juri s-sintomi tal-marda bejn l-età ta' 5 u 10 snin.
•  Klassiku: Dan it-tip ta 'distrofija mijotonika jimmanifesta ruħu biss fl-età adulta.
•  Dawl: Individwi b'distrofija mijotonika ħafifa ma jippreżentaw l-ebda indeboliment tal-muskoli, biss dgħjufija ħafifa li tista 'tiġi kkontrollata.

Il-kawżi tad-distrofija mijotonika huma relatati ma 'alterazzjonijiet ġenetiċi preżenti fuq il-kromosoma 19. Dawn l-alterazzjonijiet jistgħu jiżdiedu minn ġenerazzjoni għal oħra, u jirriżultaw fl-aktar manifestazzjoni severa tal-marda.

Sintomi ta 'distrofija mijotonika

Is-sintomi ewlenin tad-distrofija mijotonika huma:

• Atrofija tal-muskoli;
• Baldness frontali;
• Dgħjufija;
• Ritard mentali;
• Diffikultajiet biex titma ';
• Diffikultà biex tieħu n-nifs;
• Kaskati;
• Diffikultajiet biex tirrilassa muskolu wara kontrazzjoni;
• Diffikultajiet biex titkellem;
• Somnolenza;
• Dijabete;
• Infertilitajiet;
• Disturbi mestrwali.

Skont is-severità tal-marda, l-ebusija kkawżata minn bidliet kromożomiċi tista 'tikkomprometti diversi muskoli, u twassal lill-individwu għall-mewt qabel l-età ta' 50. Individwi bl-iktar forma ħafifa ta 'din il-marda għandhom biss dgħjufija fil-muskoli.

Id-dijanjosi ssir permezz ta 'osservazzjoni ta' sintomi u testijiet ġenetiċi, li jindividwaw bidliet fil-kromożomi.

Trattament għad-distrofija mijotonika

Is-sintomi jistgħu jittaffew bl-użu ta 'mediċini bħal phenytoin, quinine u nifedipine li jnaqqsu l-ebusija tal-muskoli u l-uġigħ ikkawżat mid-distrofija mijotonika.

Mod ieħor biex tippromwovi l-kwalità tal-ħajja ta 'dawn l-individwi huwa permezz ta' terapija fiżika, li tipprovdi firxa aħjar ta 'moviment, saħħa tal-muskoli u kontroll tal-ġisem.

It-trattament għad-distrofija mijotonika huwa multimodali, inkluż medikazzjoni u terapija fiżika. Il-mediċini jinkludu Phenytoin, Quinine, Procainamide jew Nifedipine li jtaffu l-ebusija tal-muskoli u l-uġigħ li huma kkawżati mill-marda.

Il-fiżjoterapija għandha l-għan li ttejjeb il-kwalità tal-ħajja ta ’pazjenti bid-distrofija mijotonika, billi tipprovdi żieda fil-qawwa tal-muskoli, firxa ta’ moviment u koordinazzjoni.