Gwida għad-Diskussjoni tat-Tabib: Għajnuniet għad-Diskussjoni tal-Mutazzjoni PIK3CA mat-Tabib tiegħek

Kontenut

• X'inhi mutazzjoni PIK3CA?
• Kif issib din il-mutazzjoni?
• Il-mutazzjoni tiegħi kif taffettwa t-trattament tiegħi?
• Il-mutazzjoni tiegħi kif taffettwa l-prospetti tiegħi?
• Takeaway

Diversi testijiet jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek jiddijanjostika kanċer tas-sider metastatiku, ibassar kif se jaġixxi, u jsib l-iktar trattament effettiv għalik. Testijiet ġenetiċi jfittxu mutazzjonijiet fil-ġeni, is-segmenti tad-DNA ġewwa ċ-ċelloli tiegħek li jikkontrollaw kif jaħdem ġismek.

Waħda mill-mutazzjonijiet ġenetiċi li t-tabib tiegħek jista 'jittestja għaliha hija PIK3CA. Kompli aqra biex titgħallem kif li jkollok din il-mutazzjoni tal-ġene tista 'taffettwa t-trattament u l-prospetti tiegħek.

X'inhi mutazzjoni PIK3CA?

Il PIK3CA ġene għandu l-istruzzjonijiet biex tagħmel proteina msejħa p110α. Din il-proteina hija importanti għal bosta funzjonijiet taċ-ċelloli, inkluż li tgħid liċ-ċelloli tiegħek meta tikber u taqsam.

Ċerti nies jista 'jkollhom mutazzjonijiet f'dan il-ġene. PIK3CA mutazzjonijiet tal-ġene jikkawżaw liċ-ċelloli jikbru bla kontroll, li jistgħu jwasslu għall-kanċer.

PIK3CA mutazzjonijiet tal-ġene huma marbuta mal-kanċer tas-sider, kif ukoll ma 'kanċers tal-ovarju, tal-pulmun, tal-istonku u tal-moħħ. Il-kanċer tas-sider x'aktarx ġej minn taħlita ta 'bidliet għal PIK3CA u ġeni oħra.

PIK3CA il-mutazzjonijiet jaffettwaw madwar il-kanċer tas-sider kollha, u 40 fil-mija tan-nies li għandhom kanċer tas-sider negattiv tar-riċettur 2 tal-fattur tat-tkabbir epidermiku uman (ER) pożittiv għar-riċettur tal-estroġenu (ER).

ER-pożittiv ifisser li l-kanċer tas-sider tiegħek jikber b'reazzjoni għall-ormon estroġenu. HER2-negattiv ifisser li m'għandekx proteini HER2 anormali fuq il-wiċċ taċ-ċelloli tal-kanċer tas-sider tiegħek.

Kif issib din il-mutazzjoni?

Jekk għandek kanċer tas-sider pożittiv għall-ER, HER2-negattiv, it-tabib li jittratta l-kanċer tiegħek jista 'jittestjak għall- PIK3CA mutazzjoni tal-ġene. Fl-2019, l-FDA approvat test imsejjaħ therascreen biex tiskopri mutazzjonijiet fil- PIK3CA ġene.

Dan it-test juża kampjun tad-demm jew tessut tiegħek minn sidrek. It-test tad-demm isir bħal kull test tad-demm ieħor. Infermier jew tekniku jiġbed id-demm minn driegħek b'labra.

Il-kampjun tad-demm imbagħad imur għand laboratorju għall-analiżi. Il-kanċer tas-sider tefa 'biċċiet żgħar tad-DNA tagħhom fid-demm. Il - laboratorju se jittestja għall - PIK3CA ġene fil-kampjun tad-demm tiegħek.

Jekk ikollok riżultat negattiv fuq it-test tad-demm, għandu jkollok bijopsija biex tikkonfermah. It-tabib tiegħek ser ineħħi kampjun ta 'tessut minn sidrek waqt proċedura kirurġika minuri. Il-kampjun tat-tessut imbagħad imur f'laboratorju, fejn it-tekniċi jittestjawh għal PIK3CA mutazzjoni tal-ġene.

Il-mutazzjoni tiegħi kif taffettwa t-trattament tiegħi?

Wara li PIK3CA mutazzjoni tista 'tevita li l-kanċer tiegħek jirrispondi wkoll għat-terapija bl-ormoni użata biex tikkura kanċer tas-sider metastatiku. Ifisser ukoll li int kandidat għal mediċina ġdida msejħa alpelisib (Piqray).

Piqray huwa inibitur PI3K. Hija l-ewwel droga tax-xorta tagħha. L-AID approvat Piqray f'Mejju 2019 biex tikkura nisa u rġiel wara l-menopawża li t-tumuri tas-sider tagħhom għandhom PIK3CA mutazzjoni u huma HR-pożittivi u HER2-negattivi.

L-approvazzjoni kienet ibbażata fuq ir-riżultati tal-istudju SOLAR-1. Il-prova inkludiet 572 mara u rġiel b’kanċer tas-sider pożittiv għall-HR u HER2-negattiv. Il-kanċer tal-parteċipanti kompla jikber u jinfirex wara li kienu ġew ikkurati b’inibitur ta ’aromatase bħal anastrozole (Arimidex) jew letrozole (Femara).

Ir-riċerkaturi sabu li t-teħid ta 'Piqray tejjeb l-ammont ta' ħin li n-nies għexu mingħajr ma l-kanċer tas-sider tagħhom imur għall-agħar. Għal nies li ħadu d-droga, il-kanċer tagħhom ma mexiex għal 11-il xahar, meta mqabbel ma 'medja ta' 5.7 xhur f'nies li ma ħadux Piqray.

Piqray huwa kkombinat mat-terapija bl-ormoni fulvestrant (Faslodex). It-teħid taż-żewġ drogi flimkien jgħinhom jaħdmu aħjar.

Il-mutazzjoni tiegħi kif taffettwa l-prospetti tiegħi?

Jekk għandek PIK3CA mutazzjoni, tista 'ma tirrispondix ukoll għal drogi tipikament użati biex jikkuraw kanċer tas-sider metastatiku. Madankollu l-introduzzjoni ta 'Piqray tfisser li issa hemm droga li timmira speċifikament il-mutazzjoni ġenetika tiegħek.

Nies li jieħdu Piqray flimkien ma ’Faslodex jgħixu aktar mingħajr ma l-marda tagħhom timxi’ l quddiem meta mqabbla ma ’dawk li ma jieħdux din il-mediċina.

Takeaway

Jafu tiegħek PIK3CA l-istatus tal-ġene jista ’jkun ta’ għajnuna jekk il-kanċer tiegħek ma tjiebx jew ġie lura wara t-trattament. Staqsi lit-tabib tiegħek jekk għandekx tittestja għal dan il-ġene. Jekk tittestja pożittiv, trattament ġdid jista 'jgħin biex ittejjeb il-prospetti tiegħek.