Sindromu Pendred

Kontenut

• Sintomi tas-Sindrome Pendred
• Dijanjosi tas-Sindrome Pendred
• Trattament tas-Sindrome Pendred
• Ħoloq utli:

Is-sindromu Pendred huwa marda ġenetika rari li hija kkaratterizzata minn truxija u tirojde mkabbra, li tirriżulta fid-dehra ta 'goiter. Din il-marda tiżviluppa fit-tfulija.

Is-sindromu ta 'Pendred m'għandux kura, iżda hemm xi mediċini li jistgħu jgħinu biex jirregolaw il-livelli ta' ormoni tat-tirojde fil-ġisem jew xi tekniki biex itejbu s-smigħ u l-lingwa.

Minkejja l-limitazzjonijiet, l-individwu bis-Sindrome Pendred jista 'jgħix ħajja normali.

Sintomi tas-Sindrome Pendred

Sintomi tas-Sindrome Pendred jistgħu jkunu:

• Telf tas-smigħ;
• Goiter;
• Diffikultà biex titkellem jew bla kliem;
• Nuqqas ta 'bilanċ.

It-truxija fis-Sindrome ta ’Pendred hija progressiva, tibda eżatt wara t-twelid u tmur għall-agħar matul is-snin. Għal din ir-raġuni, l-iżvilupp tal-lingwa matul it-tfulija huwa kkumplikat, u t-tfal spiss isiru bla kliem.

Il-goiter jirriżulta minn problemi fil-funzjonament tat-tirojde, li jwasslu għal bidliet fil-livelli ta 'ormoni fil-ġisem, li jistgħu jikkawżaw ipotirojdiżmu f'individwi. Madankollu, għalkemm dawn l-ormoni jinfluwenzaw it-tkabbir ta 'individwi, pazjenti b'din il-marda għandhom żvilupp normali.

Dijanjosi tas-Sindrome Pendred

Id-dijanjosi tas-Sindromu ta 'Pendred tista' ssir permezz ta 'awdjometrija, eżami li jgħin biex titkejjel il-kapaċità tal-individwu li jisma'; immaġni ta 'reżonanza manjetika biex tivvaluta l-funzjonament tal-widna ta' ġewwa jew testijiet ġenetiċi biex tidentifika mutazzjoni fil-ġene responsabbli għad-dehra ta 'dan is-sindromu. It-test tal-funzjoni tat-tirojde jista 'jkun utli wkoll biex tikkonferma din il-marda.

Trattament tas-Sindrome Pendred

It-trattament tas-Sindrome ta ’Pendred ma jfejjaqx il-marda, iżda jgħin biex jikkontrolla s-sintomi ppreżentati mill-pazjenti.

F'pazjenti li għadhom ma tilfux kompletament is-smigħ tagħhom, għajnuniet għas-smigħ jew impjanti kokleari jistgħu jitpoġġew biex jirkupraw parti mis-smigħ. L-aħjar speċjalista li tikkonsulta f'dawn il-każijiet huwa l-otorinolaringoloġista. Sessjonijiet ta 'terapija tal-kelma u terapija tad-diskors jistgħu jgħinu biex itejbu l-lingwa u d-diskors f'individwi.

Biex tikkura problemi tat-tirojde, partikolarment il-goiter, u t-tnaqqis ta 'ormoni tat-tirojde fil-ġisem, huwa rrakkomandat li tikkonsulta endokrinologu biex tindika supplimentazzjoni bl-ormon tat-tirossina sabiex tikkontrolla l-funzjoni tat-tirojde.

Ħoloq utli:

• Sindromu Hurler
• Sindromu Alport
• Goiter