Għaliex Għamilt Testijiet Ġenetiċi għall-Kanċer tas-Sider

Kontenut

• Reviżjoni għal

"Ir-riżultati tiegħek huma lesti."

Minkejja l-kliem inkwetanti, l-email imfassla tajjeb tidher ferħana. Mhux importanti.

Imma wasal biex tgħidli jekk jienx trasportatur għall-mutazzjoni tal-ġene BRCA1 jew BRAC2, li se jmexxi r-riskju tiegħi li niżviluppa kanċer tas-sider u ta 'l-ovarji minn fuq il-bejt. Wasal biex jgħidli jekk ikollix inħares il-possibbiltà ta 'mastektomija doppja preventiva fil-wiċċ xi darba. Tassew, wasal biex tgħidli kif se jidhru d-deċiżjonijiet tiegħi dwar is-saħħa minn dan il-mument 'il quddiem.

Din mhix l-ewwel laqgħa tiegħi mal-kanċer tas-sider. Għandi storja familjari tal-marda, allura l-għarfien u l-edukazzjoni kienu partijiet kbar mill-ħajja adulta tiegħi. (Hawn dak li tassew jaħdem biex inaqqas ir-riskju tal-kanċer tas-sider tiegħek.) Xorta waħda, sakemm ix-xahar tal-Għarfien tal-Kanċer tas-Sider jasal fi tmiemu kull Ottubru, ġeneralment laħaq il-limitu tiegħi ta 'żigarelli roża u ġbir ta' fondi 5Ks. Fir-rigward tat-teknoloġija għall-iskrin għall-ġeni BRCA? Kont naf li kienet teżisti, imma ma kontx verament ċert x'għandek tagħmel dwarha.

Imbagħad smajt dwar Color Genomics, kumpanija tal-ittestjar ġenetiku li tittestja kampjun tal-bżieq għal mutazzjonijiet f'19-il ġene (inklużi BRCA1 u BRCA2). Kienet għażla daqshekk faċli, kont naf li wasal iż-żmien li nieqaf nevita l-kwistjoni u nibda nieħu deċiżjonijiet mogħtija s-setgħa dwar saħħti. Jien noqgħod attent għal dak li jidħol ġo ​​ġismi (aqra: okkażjonalment inħeġġeġ biss fuq dik it-tieni porzjon ta 'pizza), allura għaliex mhux qed nagħti attenzjoni għal dak li diġà għaddej? ġewwa ġismi?

Żgur li m’iniex l-ewwel persuna li naħseb dwar dan. Iktar nisa qed jieħdu d-deċiżjoni li jkollhom skrinjar tal-biża 'bħal dan. U Angelina Jolie Pitt tefgħet xi dawl serju fuq is-suġġett mudlam sentejn ilu meta ttestjat pożittiv għal mutazzjoni BRCA1 u ddiskutiet pubblikament id-deċiżjoni tagħha li tagħmel mastektomija doppja preventiva.

Il-konversazzjoni qabdet biss minn dakinhar. Il-mara medja għandha riskju ta’ 12 fil-mija li tiżviluppa kanċer tas-sider u ċans ta’ wieħed sa tnejn fil-mija li jkollha kanċer fl-ovarji matul ħajjitha. Iżda n-nisa li għandhom mutazzjoni tal-ġene BRCA1 qed iħarsu lejn 81 fil-mija ċans li jiżviluppaw kanċer tas-sider f'xi punt, u 54 fil-mija ċans li jiżviluppaw kanċer fl-ovarji.

"Waħda mill-affarijiet li verament inbidlet fl-aħħar ftit snin hija li l-ispiża tas-sekwenzar ġenetiku verament naqset b'mod drammatiku," jgħid Othman Laraki, ko-fundatur tal-Ġenomika tal-Kulur. Dak li qabel kien test tad-demm li jiswa ħafna flus issa sar spit test għal madwar għaxra tal-ispiża. "Pjuttost milli spejjeż għaljin tal-laboratorju, il-fattur ta 'imblukkar ewlieni sar il-kapaċità li tifhem u tipproċessa l-informazzjoni," jgħid.

Din hija xi ħaġa li l-Kulur jagħmel eċċezzjonalment tajjeb - qed nitkellmu fuq 99 fil-mija eżattezza tal-ittestjar u riżultati li huma miġnun faċli biex tinftiehem. B'roster ta 'inġiniera mill-aqwa kumpaniji tat-teknoloġija (bħal Google u Twitter), il-kumpanija tagħmel il-fehim tar-riżultati tiegħek inqas intimidanti - u aktar bħal tordna ikla fuq Seamless.

Wara li titlob kit tal-bżiq onlajn ($ 249; getcolor.com), Kulur jagħti dak kollu li għandek bżonn biex tibgħat kampjun (bażikament, tubu tat-test li inti bżiq fih). Il-proċess kollu jieħu madwar ħames minuti u l-kit anke jiġi b'kaxxa mħallsa minn qabel biex tibgħat il-kampjun tiegħek direttament fil-laboratorju. Filwaqt li d-DNA tiegħek qiegħed fi tranżitu lejn il-faċilitajiet tal-ittestjar tagħhom, Color jistaqsik biex twieġeb ftit mistoqsijiet dwar l-istorja tal-familja tiegħek online, li tgħin lix-xjenzati jifhmu aħjar kif l-eredità għandha rwol fir-riskju ġenetiku tiegħek. Għaxra sa 15 fil-mija tal-kanċers għandhom komponent ereditarju, li jfisser li r-riskju tiegħek huwa marbut ma 'mutazzjoni tal-ġene speċifika fil-familja tiegħek. Għad-19-il ġene li l-iskrins tal-Kulur, wieħed sa tnejn minn kull 100 persuna jittestjaw pożittiv għal mutazzjoni waħda jew aktar, skond Laraki. (Sib għalfejn il-Kanċer tas-Sider Qed jiżdied.)

Aħna lkoll inġorru mutazzjonijiet ġenetiċi - dawn huma dak li jagħmilna individwi. Iżda xi mutazzjonijiet ifissru riskji perikolużi għas-saħħa li żgur trid tkun taf dwarhom-fil-fatt, id-19-il ġeni kollha tat-testijiet tal-kulur huma marbuta mar-riskju tal-kanċer tas-sider u tal-ovarji, kif ukoll tipi oħra ta’ kanċer u mard li jhedded il-ħajja).

Skont Laraki, kollox huwa dwar li armata lilek innifsek b'informazzjoni. Jekk iġġorr mutazzjoni perikoluża, il-qbid tal-kanċer tas-sider kmieni kontra dak tard għandu effett massiv fuq ir-rati ta 'sopravivenza. Skond l-American Cancer Society, qed nitkellmu 100 fil-mija jekk taqbadha fl-istadju I kontra 22 fil-mija biss jekk ma taqbadx qabel l-istadju IV. Dak huwa vantaġġ serju li tkun taf ir-riskji tiegħek qabel iż-żmien.

Wara ftit ġimgħat fil-laboratorju, Color jibgħat ir-riżultati tiegħek f'email bħal dik li rċivejt. Permezz tal-portal super faċli għall-utent tagħhom, tista 'tara liema ġeni, jekk hemm, għandhom mutazzjoni u dak li dik il-mutazzjoni tista' tfisser għal saħħtek. Kull test jinkludi konsultazzjoni ma 'konsulent ġenetiku, li jgħinek mir-riżultati tiegħek u jwieġeb kwalunkwe mistoqsija. Jekk tistaqsi, Color saħansitra jibgħat ir-riżultati tiegħek lit-tabib tiegħek sabiex tkun tista 'taħdem magħha biex tagħmel pjan.

Allura għalija? Meta fl-aħħar, għafast dik il-buttuna "Ara r-Riżultati" ominous, kont kważi sorpriż meta nsib li ma nġorr l-ebda mutazzjoni ġenetika perikoluża-fil-ġeni BRCA jew mod ieħor. Cue daqqa ta 'serħan ġiganteski. Meta nikkunsidra l-istorja tal-familja tiegħi, kont ippreparat għall-oppost (tant li ma għidt lil ebda ħbieb jew familja li kont qed tiġi ttestjat sa wara li rċevejt ir-riżultati tiegħi). Kieku kienu pożittivi, ridt il-ħin biex nikseb aktar informazzjoni u biex nitkellem mat-tabib tiegħi dwar l-aħjar mod kif nippjana qabel ma niddiskuti d-deċiżjoni.

Dan ifisser li qatt ma jkolli ninkwieta dwar il-kanċer tas-sider? Mhux ovvja li le. Bħal ħafna nisa, għad għandi riskju ta '12 fil-mija li niżviluppa l-marda f'xi punt. Dan ifisser li nista' nistrieħ ftit aktar faċli? Assolutament. Fl-aħħar mill-aħħar, irrispettivament minn kemm hu kbir ir-riskju personali tiegħi, irrid inkun lest biex nieħu deċiżjonijiet intelliġenti dwar is-saħħa, u wara li nkun ittestjat, żgur inħossni aktar mgħammra biex nagħmel dan. (Aċċerta ruħek li taf dwar l-Aġġornament tal-American Cancer Society għal-Linji Gwida għall-Iscreening tal-Kanċer tas-Sider.)

Reviżjoni għal