Sindromu Dubin-Johnson

Is-sindromu Dubin-Johnson (DJS) huwa disturb mgħoddi mill-familji (li ntirtu). F'din il-kundizzjoni, jista 'jkollok suffejra ħafifa matul il-ħajja.

DJS huwa disturb ġenetiku rari ħafna. Sabiex jiret il-kundizzjoni, tifel għandu jikseb kopja tal-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri.

Is-sindromu jinterferixxi mal-kapaċità tal-ġisem li jmexxi bilirubin mill-fwied fil-bili. Meta l-fwied u l-milsa jkissru ċ-ċelloli ħomor tad-demm li jintlibsu, tiġi prodotta bilirubina. Bilirubin normalment jimxi fil-bili, li hija prodotta mill-fwied. Imbagħad joħroġ fil-kanali tal-bili, jgħaddi l-marrara, u fis-sistema diġestiva.

Meta l-bilirubina ma tiġix ittrasportata sewwa fil-bili, din tibni fiċ-ċirkolazzjoni tad-demm. Dan jikkawża li l-ġilda u l-abjad tal-għajnejn isfar. Din tissejjaħ suffejra. Livelli għoljin ħafna ta 'bilirubina jistgħu jagħmlu ħsara lill-moħħ u organi oħra.

Nies b'DJS għandhom suffejra ħafifa tul il-ħajja li tista 'ssir agħar minn:

• Alkoħol
• Pilloli għall-kontroll tat-twelid
• Fatturi ambjentali li jaffettwaw il-fwied
• Infezzjoni
• Tqala

Suffejra ħafifa, li tista 'ma tidhirx qabel il-pubertà jew l-età adulta, hija ħafna drabi l-uniku sintomu ta' DJS.

It-testijiet li ġejjin jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta 'dan is-sindromu:

• Bijopsija tal-fwied
• Livelli ta 'enżimi tal-fwied (test tad-demm)
• Bilirubina fis-serum
• Livelli ta 'coproporphyrin fl-awrina, inkluż il-livell ta' coproporphyrin I

Mhu meħtieġ l-ebda trattament speċifiku.

Il-prospetti huma pożittivi ħafna. DJS ġeneralment ma jqassarx il-ħajja ta 'persuna.

Kumplikazzjonijiet mhumiex tas-soltu, iżda jistgħu jinkludu dawn li ġejjin:

• Uġigħ addominali
• Suffejra severa

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk iseħħ xi wieħed minn dawn li ġejjin:

• Il-suffejra hija severa
• Is-suffejra tmur għall-agħar maż-żmien
• Għandek ukoll uġigħ addominali jew sintomi oħra (li jistgħu jkunu sinjal li disturb ieħor qed jikkawża s-suffejra)

Jekk għandek storja familjari ta 'DJS, pariri ġenetiċi jistgħu jkunu ta' għajnuna jekk qed tippjana li jkollok it-tfal.

• Organi tas-sistema diġestiva

Korenblat KM, Berk PD. Avviċinament għall-pazjent bi suffejra jew testijiet tal-fwied mhux normali. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Suffejra. Fi: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger u Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metaboliżmu tal-bilirubin u d-disturbi tiegħu. Fi: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim and Boyer’s Hepatology: A Textbook of Liver Disease. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 58.