Anemija Fanconi

L-anemija Fanconi hija marda rari mgħoddija minn familji (li ntirtu) li taffettwa l-aktar il-mudullun. Jirriżulta fi produzzjoni mnaqqsa tat-tipi kollha ta 'ċelloli tad-demm.

Din hija l-aktar forma komuni li tintiret ta 'anemija aplastika.

L-anemija Fanconi hija differenti mis-sindromu Fanconi, disturb rari tal-kliewi.

L-anemija Fanconi hija dovuta għal ġene anormali li jagħmel ħsara liċ-ċelloli, li żżommhom milli jsewwu d-DNA bil-ħsara.

Biex tiret l-anemija Fanconi, persuna trid tikseb kopja waħda tal-ġene anormali minn kull ġenitur.

Il-kundizzjoni hija spiss iddijanjostikata fi tfal bejn it-3 u l-14-il sena.

Nies bl-anemija Fanconi għandhom numri aktar baxxi min-normal ta 'ċelloli bojod tad-demm, ċelluli ħomor tad-demm, u plejtlits (ċelloli li jgħinu l-embolu tad-demm).

Mhux biżżejjed ċelloli bojod tad-demm jistgħu jwasslu għal infezzjonijiet. Nuqqas ta 'ċelloli ħomor tad-demm jista' jirriżulta f'għeja (anemija).

Ammont aktar baxx min-normal ta 'plejtlits jista' jwassal għal fsada żejda.

Ħafna nies bl-anemija Fanconi għandhom uħud minn dawn is-sintomi:

• Qalb, pulmuni u sistema diġestiva anormali
• Problemi fl-għadam (speċjalment il-ġenbejn, is-sinsla jew il-kustilji) jistgħu jikkawżaw sinsla mgħawġa (skoljożi)
• Bidliet fil-kulur tal-ġilda, bħal żoni mudlama tal-ġilda, imsejħa spots café au lait, u vitiligo
• Nuqqas ta 'smigħ minħabba widnejn anormali
• Problemi fl-għajnejn jew fil-kappell
• Kliewi li ma ffurmawx sewwa
• Problemi fid-dirgħajn u fl-idejn, bħal thumbs nieqsa, żejda jew li ma jifformawx, problemi fl-idejn u l-għadam fin-naħa ta 'isfel tad-driegħ, u għadam żgħir jew nieqes fid-driegħ
• Għoli qasir
• Ras żgħira
• Testikoli żgħar u bidliet ġenitali

Sintomi oħra possibbli:

• Nuqqas li tirnexxi
• Diżabilità fit-tagħlim
• Piż baxx fit-twelid
• Diżabilità intellettwali

Testijiet komuni għall-anemija Fanconi jinkludu:

• Bijopsija tal-mudullun
• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Testijiet ta 'żvilupp
• Mediċini miżjuda ma 'kampjun tad-demm biex jiċċekkjaw jekk hemmx ħsara lill-kromożomi
• X-ray tal-idejn u studji oħra tal-immaġni (CT scan, MRI)
• Test tas-smigħ
• Ittajpjar tat-tessut HLA (biex issib donaturi tal-mudullun li jaqblu)
• Ultrasound tal-kliewi

Nisa tqal jista 'jkollhom amniocentesis jew teħid ta' kampjuni villion korjoniku biex jiddijanjostikaw il-kundizzjoni fit-tarbija fil-ġuf tagħhom.

Nies b'bidliet ħfief sa moderati taċ-ċelloli tad-demm li m'għandhomx bżonn trasfużjoni jistgħu jeħtieġu biss kontrolli regolari u kontrolli tal-għadd tad-demm. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jissorvelja mill-qrib lill-persuna għal kanċer ieħor. Dawn jistgħu jinkludu lewkimja jew kanċer tar-ras, għonq, jew sistema urinarja.

Mediċini msejħa fatturi tat-tkabbir (bħal eritropojetin, G-CSF, u GM-CSF) jistgħu jtejbu l-għadd tad-demm għal ftit żmien.

Trapjant tal-mudullun jista 'jfejjaq il-problemi tad-demm ta' l-anemija Fanconi. (L-aħjar donatur tal-mudullun huwa ħu jew oħt li t-tip ta 'tessut jaqbel mal-persuna affettwata mill-anemija Fanconi.)

Nies li kellhom trapjant tal-mudullun li rnexxa għad għandhom bżonn kontrolli regolari minħabba r-riskju għal kanċers addizzjonali.

Terapija bl-ormoni flimkien ma 'dożi baxxi ta' sterojdi (bħal hydrocortisone jew prednisone) hija preskritta lil dawk li m'għandhomx donatur tal-mudullun. Ħafna nies jirrispondu għat-terapija bl-ormoni. Imma kulħadd bid-diżordni se jiggrava malajr meta jitwaqqfu l-mediċini. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dawn il-mediċini eventwalment jieqfu jaħdmu.

Trattamenti addizzjonali jistgħu jinkludu:

• Antibijotiċi (possibilment mogħtija permezz ta 'vina) biex jikkuraw infezzjonijiet
• Trasfużjonijiet tad-demm biex jittrattaw is-sintomi minħabba għadd baxx ta 'demm
• Vaċċin tal-virus tal-papilloma uman

Ħafna nies b'din il-kundizzjoni jżuru tabib fuq bażi regolari, u jispeċjalizzaw fit-trattament:

• Disturbi fid-demm (ematoloġista)
• Mard relatat mal-glandoli (endokrinoloġista)
• Mard tal-għajnejn (oftalmologu)
• Mard tal-għadam (ortopedista)
• Mard tal-kliewi (nefrologu)
• Mard relatat ma 'organi riproduttivi femminili u sider (ġinekologu)

Ir-rati ta 'sopravivenza jvarjaw minn persuna għal oħra. Il-prospetti huma fqar f'dawk b'għadd baxx ta 'demm. Trattamenti ġodda u mtejba, bħal trapjanti tal-mudullun, x'aktarx tejbu s-sopravivenza.

Nies b'anemija Fanconi huma aktar probabbli li jiżviluppaw diversi tipi ta 'disturbi fid-demm u kanċers. Dawn jistgħu jinkludu lewkimja, sindromu majelodisplastiku, u kanċer tar-ras, għonq, jew sistema urinarja.

Nisa bl-anemija Fanconi li tinqabad tqila għandhom jiġu osservati bir-reqqa minn speċjalista. Nisa bħal dawn spiss jeħtieġu trasfużjonijiet matul it-tqala.

Irġiel bl-anemija Fanconi naqqsu l-fertilità.

Kumplikazzjonijiet ta 'anemija Fanconi jistgħu jinkludu:

• Falliment tal-mudullun
• Kanċer tad-demm
• Kanċer tal-fwied (kemm beninni kif ukoll malinni)

Familji bi storja ta 'din il-kundizzjoni jista' jkollhom pariri ġenetiċi biex jifhmu aħjar ir-riskju tagħhom.

It-tilqim jista 'jnaqqas ċerti kumplikazzjonijiet, inkluż pnewmonja pnewmokokkali, epatite, u infezzjonijiet tal-varicella.

Nies bl-anemija Fanconi għandhom jevitaw sustanzi li jikkawżaw il-kanċer (karċinoġeni) u jkollhom kontrolli regolari biex jiskrinjaw għall-kanċer.

L-anemija ta ’Fanconi; Anemija - Fanconi’s

• Elementi ffurmati tad-demm

Dror Y. Sindromi tal-falliment tal-mudullun li ntirtu. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.

Lissauer T, Carroll W. Disturbi ematoloġiċi. Fi: Lissauer T, Carroll W, eds. Ktieb Illustrat tal-Pedjatrija. Il-5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Vlachos A, Lipton JM. Falliment tal-mudullun. Fi: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Il-Manwal ta ’Lanzkowsky tal-Ematoloġija u l-Onkoloġija Pedjatrika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 8.