Sindromu Marfan

Is-sindromu Marfan huwa disturb tat-tessut konnettiv. Dan huwa t-tessut li jsaħħaħ l-istrutturi tal-ġisem.

Disturbi fit-tessut konnettiv jaffettwaw is-sistema skeletrika, is-sistema kardjovaskulari, l-għajnejn u l-ġilda.

Is-sindromu Marfan huwa kkawżat minn difetti f'ġene msejjaħ fibrillin-1. Fibrillin-1 għandu rwol importanti bħala l-blokka tal-bini għat-tessut konnettiv fil-ġisem.

Id-difett tal-ġene jikkawża wkoll li l-għadam twil tal-ġisem jikber wisq. Nies b'dan is-sindromu għandhom għoli għoli u dirgħajn u saqajn twal. Kif jiġri dan it-tkabbir żejjed mhux mifhum sewwa.

Żoni oħra tal-ġisem li huma affettwati jinkludu:

• Tessut tal-pulmun (jista 'jkun hemm pneumotorax, li fih l-arja tista' toħroġ mill-pulmun fil-kavità tas-sider u tiġbor il-pulmun)
• L-aorta, il-bastiment ewlieni tad-demm li jieħu d-demm mill-qalb għall-ġisem tista 'tiġġebbed jew issir dgħajfa (imsejħa dilazzjoni aortika jew anewriżma aortika)
• Il-valvi tal-qalb
• L-għajnejn, li jikkawżaw katarretti u problemi oħra (bħal dislokazzjoni tal-lentijiet)
• Il-ġilda
• Tessut li jkopri l-korda spinali
• Il-ġonot

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sindromu Marfan jgħaddi minn familji (jintirtu). Madankollu, sa 30% tan-nies m'għandhomx storja familjari, li tissejjaħ "sporadika." F'każijiet sporadiċi, is-sindromu huwa maħsub li huwa kkawżat minn bidla ġdida fil-ġene.

Nies bis-sindromu Marfan ħafna drabi jkunu għoljin b’idejh u saqajn twal u rqaq u swaba qishom brimba (imsejħa araknodattija). It-tul tal-armi huwa akbar mill-għoli meta l-armi huma mġebbda.

Sintomi oħra jinkludu:

• Sider li jegħreq jew joħroġ, imsejjaħ sider tal-lembut (pectus excavatum) jew sider tal-gamiem (pectus carinatum)
• Saqajn ċatti
• Palat arkat ħafna u snien iffullati
• Ipotonja
• Ġonot li huma flessibbli wisq (iżda l-minkbejn jistgħu jkunu inqas flessibbli)
• Diżabilità fit-tagħlim
• Moviment tal-lenti tal-għajn mill-pożizzjoni normali tagħha (dislokazzjoni)
• Nuqqas ta 'vista
• Xedaq t'isfel żgħir (mikrognatija)
• Is-sinsla li tiddawwar fuq naħa waħda (skoljożi)
• Wiċċ irqiq u dejjaq

Ħafna nies bis-sindromu Marfan ibatu minn uġigħ kroniku fil-muskoli u fil-ġogi.

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku. Il-ġogi jistgħu jiċċaqalqu aktar min-normal. Jista 'jkun hemm ukoll sinjali ta':

• Anewriżma
• Pulmun imġarraf
• Problemi tal-valv tal-qalb

Eżami tal-għajnejn jista 'juri:

• Difetti tal-lenti jew tal-kornea
• Stakkament tar-retina
• Problemi fil-vista

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• Ekokardjogramma
• Ittestjar tal-mutazzjoni tal-fibrillin-1 (f'xi nies)

Ekokardjogramma jew test ieħor għandu jsir kull sena biex wieħed iħares lejn il-bażi tal-aorta u possibilment il-valvi tal-qalb.

Problemi tal-vista għandhom jiġu ttrattati meta jkun possibbli.

Monitor għall-iskoljożi, speċjalment matul is-snin adolexxenti.

Mediċina biex tnaqqas ir-rata tal-qalb u tnaqqas il-pressjoni tista 'tgħin biex tevita l-istress fuq l-aorta. Biex tevita li tweġġa 'l-aorta, persuni bil-kundizzjoni jista' jkollhom jimmodifikaw l-attivitajiet tagħhom. Xi nies jistgħu jeħtieġu operazzjoni biex jissostitwixxu l-għerq u l-valv aortiku.

Nisa tqal bis-sindromu Marfan għandhom jiġu mmonitorjati mill-qrib ħafna minħabba l-istress miżjud fuq il-qalb u l-aorta.

Fondazzjoni Nazzjonali Marfan - www.marfan.org

Kumplikazzjonijiet relatati mal-qalb jistgħu jqassru l-ħajja ta 'nies b'din il-marda. Madankollu, ħafna nies jgħixu fis-60 sena u lil hinn. Kura tajba u kirurġija jistgħu jestendu aktar il-ħajja.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Regurgitation aortika
• Qsim aortiku
• Endokardite batterika
• Anewriżma ta 'l-aorta dissezzjonata
• Tkabbir tal-bażi ta 'l-aorta
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Prolapse tal-valv mitral
• Skoljożi
• Problemi fil-vista

Koppji li għandhom din il-kundizzjoni u qed jippjanaw li jkollhom it-tfal jistgħu jkunu jridu jitkellmu ma ’konsulent ġenetiku qabel ma jibdew familja.

Mutazzjonijiet tal-ġene ġodda spontanji li jwasslu għal Marfan (inqas minn terz tal-każijiet) ma jistgħux jiġu evitati. Jekk għandek is-sindromu Marfan, ara l-fornitur tiegħek mill-inqas darba fis-sena.

Anewriżma aortika - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindromu Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindromu Marfan. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Disturbi ġenetiċi u kundizzjonijiet dismorfiċi. Fi: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.