Emoglobinurja parossistika matul il-lejl (PNH)

L-emoglobinurja parossistika matul il-lejl hija marda rari li fiha ċ-ċelloli ħomor tad-demm jinqasmu qabel in-normal.

Nies b'din il-marda għandhom ċelloli tad-demm li m'għandhomx ġene msejjaħ PIG-A. Dan il-ġene jippermetti sustanza msejħa glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) biex tgħin lil ċerti proteini jeħlu maċ-ċelloli.

Mingħajr PIG-A, proteini importanti ma jistgħux jgħaqqdu mal-wiċċ taċ-ċellula u jipproteġu ċ-ċellula minn sustanzi fid-demm imsejħa komplement. Bħala riżultat, iċ-ċelloli ħomor tad-demm jitkissru kmieni wisq. Iċ-ċelloli ħomor inixxu l-emoglobina fid-demm, li tista 'tgħaddi fl-awrina. Dan jista 'jiġri fi kwalunkwe ħin, iżda huwa aktar probabbli li jseħħ matul il-lejl jew kmieni filgħodu.

Il-marda tista 'taffettwa nies ta' kull età. Jista 'jkun assoċjat ma' anemija aplastika, sindrome mijelodisplastika, jew lewkimja majeloġena akuta.

Fatturi ta 'riskju, ħlief għal anemija aplastika minn qabel, mhumiex magħrufa.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Uġigħ addominali
• Uġigħ fid-dahar
• Emboli tad-demm, jistgħu jiffurmaw f'xi nies
• L-awrina skura, tiġi u tmur
• Tbenġil jew fsada faċli
• Uġigħ ta 'ras
• Nuqqas ta 'nifs
• Dgħjufija, għeja
• Paluri
• Uġigħ fis-sider
• Diffikultà biex tibla '

L-għadd taċ-ċelluli ħomor u bojod tad-demm u l-għadd tal-plejtlits jistgħu jkunu baxxi.

L-awrina ħamra jew kannella tindika t-tkissir taċ-ċelloli ħomor tad-demm u li l-emoglobina qed tiġi rilaxxata fiċ-ċirkolazzjoni tal-ġisem u eventwalment fl-awrina.

Testijiet li jistgħu jsiru biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni jinkludu:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC)
• Test ta 'Coombs
• Ċitometrija tal-fluss biex tkejjel ċerti proteini
• Test tal-perżut (aċidu hemolisina)
• Emoglobina fis-serum u haptoglobin
• Test tal-emoliżi tas-sukrożju
• Analiżi tal-awrina
• Emojiderin tal-urina, urobilinogen, emoglobina
• Test LDH
• Għadd ta 'retikuloċiti

Sterojdi jew mediċini oħra li jrażżnu s-sistema immunitarja jistgħu jgħinu biex inaqqsu t-tkissir taċ-ċelloli ħomor tad-demm. Jistgħu jkunu meħtieġa trasfużjonijiet tad-demm. Ħadid supplimentari u aċidu foliku huma pprovduti. Dawk li jraqqu d-demm jistgħu jkunu meħtieġa wkoll biex ma jħallux li jiffurmaw emboli.

Soliris (eculizumab) huwa mediċina użata biex tikkura PNH. Jimblokka t-tkissir taċ-ċelloli ħomor tad-demm.

Trapjant tal-mudullun jista 'jfejjaq din il-marda. Jista 'wkoll iwaqqaf ir-riskju li tiżviluppa PNH f'nies b'anemija aplastika.

In-nies kollha bil-PNH għandhom jirċievu tilqim kontra ċerti tipi ta 'batterji biex jipprevjenu l-infezzjoni. Staqsi lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek liema huma tajbin għalik.

Ir-riżultat ivarja. Ħafna nies jgħixu għal aktar minn 10 snin wara d-dijanjosi tagħhom. Il-mewt tista 'tirriżulta minn kumplikazzjonijiet bħall-formazzjoni ta' emboli tad-demm (trombożi) jew fsada.

F'każijiet rari, iċ-ċelloli anormali jistgħu jonqsu maż-żmien.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Lewkimja majeloġena akuta
• Anemija aplastika
• Emboli tad-demm
• Mewt
• Anemija emolitika
• Anemija b'defiċjenza tal-ħadid
• Mielodisplasja

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk issib demm fl-awrina tiegħek, jekk is-sintomi jmorru għall-agħar jew ma jittejbux bit-trattament, jew jekk jiżviluppaw sintomi ġodda.

M'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni din id-diżordni.

PNH

• Ċelloli tad-demm

Brodsky RA. Emoglobinurja parossistika matul il-lejl. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 31.

Michel M. Anemji emolitiċi awtoimmuni u intravaskulari. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 151.