Ittestjar tal-ġene BRCA1 u BRCA2

It-test tal-ġene BRCA1 u BRCA2 huwa test tad-demm li jista 'jgħidlek jekk għandekx riskju ogħla li jkollok kanċer. L-isem BRCA ġej mill-ewwel żewġ ittri ta ' bril-lvant cancer.

BRCA1 u BRCA2 huma ġeni li jrażżnu tumuri malinni (kanċer) fil-bnedmin. Meta dawn il-ġeni jinbidlu (isiru mutati) ma jrażżnux tumuri kif suppost. Allura nies b'mutazzjonijiet tal-ġene BRCA1 u BRCA2 huma f'riskju ogħla li jġibu l-kanċer.

Nisa b'din il-mutazzjoni huma f'riskju ogħla li jkollhom kanċer tas-sider jew kanċer fl-ovarji. Mutazzjonijiet jistgħu wkoll iżidu r-riskju ta ’mara li tiżviluppa:

• Kanċer ċervikali
• Kanċer tal-utru
• Kanċer tal-kolon
• Kanċer tal-frixa
• Kanċer tal-marrara jew kanċer tal-kanal tal-bili
• Kanċer fl-istonku
• Melanoma

Irġiel b'din il-mutazzjoni huma wkoll aktar probabbli li jkollhom kanċer. Mutazzjonijiet jistgħu jżidu r-riskju ta ’raġel li jiżviluppa:

• Kanċer tas-sider
• Kanċer tal-frixa
• Kanċer tat-testikoli
• Kanċer tal-prostata

Madwar 5% biss tal-kanċer tas-sider u 10 sa 15% tal-kanċers tal-ovarji huma assoċjati ma 'mutazzjonijiet BRCA1 u BRCA2.

Qabel ma tiġi ttestjat, għandek titkellem ma 'konsulent ġenetiku biex titgħallem aktar dwar it-testijiet, u r-riskji u l-benefiċċji tat-testijiet.

Jekk għandek membru tal-familja b'kanċer tas-sider jew kanċer fl-ovarji, sib jekk dik il-persuna ġietx ittestjata għall-mutazzjoni BRCA1 u BRCA2. Jekk dik il-persuna għandha l-mutazzjoni, tista 'tikkunsidra li tiġi ttestjata wkoll.

Xi ħadd fil-familja tiegħek jista 'jkollu l-mutazzjoni BRCA1 jew BRCA2 jekk:

• Żewġ qraba jew aktar mill-qrib (ġenituri, aħwa, tfal) għandhom kanċer tas-sider qabel l-età ta ’50 sena
• Qarib raġel għandu kanċer tas-sider
• Qarib femminili għandu kanċer kemm tas-sider kif ukoll tal-ovarji
• Żewġ qraba għandhom kanċer fl-ovarji
• Int ta ’nisel Lhudi Ewropew tal-Lvant (Ashkenazi), u qarib mill-qrib għandu kanċer tas-sider jew tal-ovarji

Għandek ċans baxx ħafna li jkollok il-mutazzjoni BRCA1 jew BRCA2 jekk:

• M'għandekx qarib li kellu kanċer tas-sider qabel l-età ta '50
• M'għandekx qarib li kellu kanċer fl-ovarji
• M'għandekx qarib li kellu kanċer tas-sider maskili

Qabel ma jsir it-test, kellem lil konsulent ġenetiku biex jiddeċiedi jekk għandux it-test.

• Ġib miegħek l-istorja medika tiegħek, l-istorja medika tal-familja, u l-mistoqsijiet.
• Inti tista 'tkun trid iġġib lil xi ħadd miegħek biex jisma' u jieħu noti. Huwa diffiċli li tisma 'u tiftakar kollox.

Jekk tiddeċiedi li tkun ittestjat, il-kampjun tad-demm tiegħek jintbagħat lil laboratorju li jispeċjalizza fl-ittestjar ġenetiku. Dak il-laboratorju jittestja demmek għall-mutazzjonijiet BRCA1 u BRCA2. Jistgħu jieħdu ġimgħat jew xhur biex tikseb ir-riżultati tat-test.

Meta r-riżultati tat-test jerġgħu lura, il-konsulent ġenetiku jispjega r-riżultati u xi jfissru għalik.

Riżultat tat-test pożittiv ifisser li int wirtt il-mutazzjoni BRCA1 jew BRCA2.

• Dan ma jfissirx li għandek kanċer, jew saħansitra li jkollok kanċer. Dan ifisser li għandek riskju akbar li jkollok kanċer.
• Dan ifisser ukoll li tista 'jew setgħet għaddiet din il-mutazzjoni lil uliedek. Kull darba li jkollok tifel hemm ċans ta '1 f'2 it-tifel / tifla tiegħek jiksbu l-mutazzjoni li għandek.

Meta taf li għandek riskju akbar li tiżviluppa kanċer, tista 'tiddeċiedi jekk tagħmilx xi ħaġa differenti.

• Jista 'jkun li trid tkun skrinjat għall-kanċer aktar spiss, u għalhekk jista' jinqabad kmieni u jiġi ttrattat.
• Jista 'jkun hemm mediċina li tista' tieħu li tista 'tnaqqas iċ-ċans tiegħek li jkollok kanċer.
• Tista 'tagħżel li tagħmel operazzjoni biex tneħħi siderek jew l-ovarji.

L-ebda waħda minn dawn il-prekawzjonijiet ma tiggarantixxi li ma jkollokx kanċer.

Jekk ir-riżultat tat-test tiegħek għall-mutazzjonijiet BRCA1 u BRCA2 huwa negattiv, il-konsulent ġenetiku jgħidlek xi jfisser dan. L-istorja tal-familja tiegħek tgħin lill-konsulent ġenetiku jifhem ir-riżultat tat-test negattiv.

Riżultat tat-test negattiv ma jfissirx li ma jkollokx kanċer. Jista 'jfisser li għandek l-istess riskju li jkollok kanċer bħal nies li m'għandhomx din il-mutazzjoni.

Kun żgur li tiddiskuti r-riżultati kollha tat-testijiet tiegħek, anke riżultati negattivi, mal-konsulent ġenetiku tiegħek.

Kanċer tas-sider - BRCA1 u BRCA2; Kanċer fl-ovarji - BRCA1 u BRCA2

Moyer VA; Task Force tas-Servizzi Preventivi ta ’l-Istati Uniti. Valutazzjoni tar-riskju, pariri ġenetiċi, u ttestjar ġenetiku għall-kanċer relatat mal-BRCA fin-nisa: dikjarazzjoni ta ’rakkomandazzjoni tat-Task Force tas-Servizzi Preventivi tal-Istati Uniti. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Il-websajt tal-Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Mutazzjonijiet BRCA: riskju tal-kanċer u ttestjar ġenetiku. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aġġornat fit-30 ta ’Jannar, 2018. Aċċessat fil-5 ta’ Awwissu, 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Il-ġenetika u l-ġenomika tal-kanċer. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson u Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 15.

• Kanċer tas-sider
• Ittestjar Ġenetiku
• Kanċer tal-Ovarji