Distrofiji muskolari taċ-ċinturin tar-riġlejn

Id-distrofiji muskolari taċ-ċintura tar-riġlejn jinkludu mill-inqas 18-il marda differenti li tintiret. (Hemm 16-il forma ġenetika magħrufa.) Dawn id-disturbi l-ewwel jaffettwaw il-muskoli madwar iċ-ċinturin tal-ispalla u l-ġenbejn. Dan il-mard jiggrava. Eventwalment, jista 'jinvolvi muskoli oħra.

Id-distrofiji muskolari taċ-ċinga tar-riġlejn huma grupp kbir ta 'mard ġenetiku li fih hemm dgħjufija u ħela tal-muskoli (distrofija muskolari).

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, iż-żewġ ġenituri għandhom jgħaddu l-ġene li ma jaħdimx (difettuż) biex tifel ikollu l-marda (wirt awtosomali riċessiv). F'xi tipi rari, ġenitur wieħed biss jeħtieġ li jgħaddi l-ġene li ma jaħdimx biex jaffettwa lit-tifel. Din tissejjaħ wirt dominanti awtosomali. Għal 16 minn dawn il-kundizzjonijiet, il-ġene difettuż ġie skopert. Għal oħrajn, il-ġene għadu mhux magħruf.

Fattur ta 'riskju importanti huwa li jkollok membru tal-familja b'distrofija muskolari.

Ħafna drabi, l-ewwel sinjal huwa dgħjufija fil-muskolu pelviku. Eżempji ta 'dan jinkludu problemi biex wieħed joqgħod minn pożizzjoni bilqiegħda mingħajr ma juża d-dirgħajn, jew diffikultà biex titla' t-taraġ. Id-dgħjufija tibda fit-tfulija sa l-età żgħira.

Sintomi oħra jinkludu:

• Mixja anormali, xi drabi ddur
• Ġonot li huma ffissati f'pożizzjoni kuntrattata (tard fil-marda)
• Għoġġiela kbar u li jħarsu lejn il-muskoli (psewdoipertrofija), li mhumiex attwalment b'saħħithom
• Telf ta 'massa tal-muskoli, tnaqqija ta' ċerti partijiet tal-ġisem
• Uġigħ fid-dahar baxx
• Palpitazzjonijiet jew jespliċitaw pass-out
• Dgħjufija fl-ispalla
• Dgħjufija tal-muskoli fil-wiċċ (aktar tard fil-marda)
• Dgħjufija fil-muskoli tar-riġlejn t'isfel, saqajn, dirgħajn t'isfel u idejn (aktar tard fil-marda)

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Livelli ta 'creatine kinase fid-demm
• Ittestjar tad-DNA (ittestjar ġenetiku molekulari)
• Ekokardjogramma jew ECG
• Ittestjar tal-Elettromjogramma (EMG)
• Bijopsija tal-muskoli

M'hemm l-ebda trattamenti magħrufa li jreġġgħu lura d-dgħjufija tal-muskoli. It-terapija tal-ġeni tista 'ssir disponibbli fil-futur. Trattament ta 'appoġġ jista' jnaqqas il-kumplikazzjonijiet tal-marda.

Il-kundizzjoni hija ġestita abbażi tas-sintomi tal-persuna. Dan jinkludi:

• Monitoraġġ tal-qalb
• Għajnuniet għall-mobbiltà
• Terapija fiżika
• Kura respiratorja
• Kontroll tal-piż

Il-kirurġija kultant hija meħtieġa għal kwalunkwe problema fl-għadam jew fil-ġogi.

L-Assoċjazzjoni tad-Distrofija Muskolari hija riżorsa eċċellenti: www.mda.org

Ġeneralment, in-nies għandhom tendenza li jkollhom dgħjufija li bil-mod tmur għall-agħar fil-muskoli affettwati u tinfirex.

Il-marda tikkawża telf ta 'moviment. Il-persuna tista 'tkun dipendenti fuq siġġu tar-roti fi żmien 20 sa 30 sena.

Dgħjufija fil-muskoli tal-qalb u attività elettrika anormali tal-qalb jistgħu jżidu r-riskju għal palpitazzjonijiet, ħass ħażin, u mewt f'daqqa. Ħafna nies b’dan il-grupp ta ’mard jgħixu fl-età adulta, iżda ma jilħqux l-istennija tal-ħajja sħiħa tagħhom.

Nies b'distrofiji muskolari taċ-ċinga tar-riġlejn jistgħu jesperjenzaw kumplikazzjonijiet bħal:

• Ritmi tal-qalb mhux normali
• Kuntratturi tal-ġonot
• Diffikultajiet b'attivitajiet tal-ħajja ta 'kuljum minħabba dgħjufija fl-ispalla
• Dgħjufija progressiva, li tista 'twassal għall-bżonn ta' siġġu tar-roti

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek tħossok dgħajjef waqt li titla 'minn pożizzjoni squatting. Ċempel ġenetista jekk int jew membru tal-familja ġejt iddijanjostikat bid-distrofija muskolari, u qed tippjana tqala.

Pariri ġenetiċi issa huma offruti lil individwi milquta u l-familji tagħhom. Dalwaqt l-ittestjar molekulari jinvolvi sekwenzar tal-ġenoma kollu fuq pazjenti u l-qraba tagħhom biex jistabbilixxu aħjar id-dijanjosi. Pariri ġenetiċi jistgħu jgħinu lil xi koppji u familji jitgħallmu dwar ir-riskji u jgħinu fl-ippjanar tal-familja. Jippermetti wkoll il-konnessjoni ta 'pazjenti b'reġistri ta' mard u organizzazzjonijiet ta 'pazjenti.

Uħud mill-kumplikazzjonijiet jistgħu jiġu evitati bi trattament xieraq. Pereżempju, pacemaker tal-qalb jew defibrillatur jista 'jnaqqas ħafna r-riskju għal mewt f'daqqa minħabba ritmu tal-qalb mhux normali. It-terapija fiżika tista 'tkun kapaċi tipprevjeni jew ittardja l-kontrazzjonijiet u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja.

Nies affettwati jistgħu jkunu jridu jagħmlu bankarji tad-DNA. Ittestjar tad-DNA huwa rrakkomandat għal dawk li huma affettwati. Dan jgħin biex tiġi identifikata l-mutazzjoni tal-ġene tal-familja. Ladarba tinstab il-mutazzjoni, l-ittestjar tad-DNA qabel it-twelid, l-ittestjar għat-trasportaturi, u d-dijanjosi ġenetika ta 'qabel l-impjantazzjoni huma possibbli.

Distrofija muskolari - tip tar-riġlejn-ċinturin (LGMD)

• Muskoli anterjuri superfiċjali

Bharucha-Goebel DX. Distrofiji muskolari. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Konġenitali, ċinturin tas-saqajn u distrofiji muskolari oħra. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman. 6 ed. Elsevier; 2017: kap 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofiji muskolari taċ-ċinturin tar-riġlejn. Fi: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Disturbi newromuskolari tat-Tfulija, Tfulija u Adolexxenza. It-2 ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 34.