Sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku

Is-sindromu ipoplastiku tal-qalb tax-xellug iseħħ meta partijiet tan-naħa tax-xellug tal-qalb (valv mitrali, ventrikolu xellug, valv aortiku u aorta) ma jiżviluppawx kompletament. Il-kundizzjoni hija preżenti mat-twelid (konġenitali).

Il-qalb tax-xellug ipoplastika hija tip rari ta 'mard konġenitali tal-qalb. Huwa iktar komuni fl-irġiel milli fin-nisa.

Bħal fil-biċċa l-kbira tad-difetti konġenitali tal-qalb, m'hemm l-ebda kawża magħrufa. Madwar 10% tat-trabi bis-sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku għandhom ukoll difetti oħra tat-twelid. Huwa wkoll assoċjat ma 'xi mard ġenetiku bħas-sindrome ta' Turner, is-sindromu Jacobsen, it-trisomija 13 u 18.

Il-problema tiżviluppa qabel it-twelid meta l-ventrikolu tax-xellug u strutturi oħra ma jikbrux sewwa, inkluż:

• Aorta (il-bastiment tad-demm li jġorr demm rikk fl-ossiġenu mill-ventrikolu tax-xellug għall-ġisem kollu)
• Id-dħul u l-ħruġ tal-ventrikolu
• Valvi mitrali u aortiċi

Dan jikkawża li l-ventrikolu tax-xellug u l-aorta jkunu żviluppati ħażin, jew ipoplastiċi. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-ventrikolu tax-xellug u l-aorta huma ħafna iżgħar min-normal.

Fi trabi b'din il-kundizzjoni, in-naħa tax-xellug tal-qalb ma tistax tibgħat biżżejjed demm lill-ġisem. Bħala riżultat, in-naħa tal-lemin tal-qalb għandha żżomm iċ-ċirkolazzjoni kemm għall-pulmuni kif ukoll għall-ġisem. Il-ventrikolu tal-lemin jista 'jsostni ċ-ċirkolazzjoni kemm għall-pulmuni kif ukoll għall-ġisem għal xi żmien, iżda dan l-ammont ta' xogħol żejjed eventwalment jikkawża li n-naħa tal-lemin tal-qalb tfalli.

L-unika possibbiltà ta ’sopravivenza hija konnessjoni bejn in-naħa tal-lemin u tax-xellug tal-qalb, jew bejn l-arterji u l-arterji pulmonari (il-vini li jġorru d-demm lejn il-pulmuni). It-trabi normalment jitwieldu b'żewġ minn dawn il-konnessjonijiet:

• Foramen ovale (toqba bejn l-atriju tal-lemin u tax-xellug)
• Ductus arteriosus (bastiment żgħir tad-demm li jgħaqqad l-aorta mal-arterja pulmonari)

Dawn iż-żewġ konnessjonijiet normalment jagħlqu waħedhom ftit jiem wara t-twelid.

Fi trabi bis-sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku, demm li jħalli n-naħa tal-lemin tal-qalb mill-arterja pulmonari jivvjaġġa mill-kanal arterjuż lejn l-aorta. Dan huwa l-uniku mod biex id-demm jasal fil-ġisem. Jekk id-ductus arteriosus jitħalla jagħlaq fi tarbija bis-sindromu tal-qalb ipoplastika tax-xellug, it-tarbija tista 'tmut malajr għax l-ebda demm ma jkun ippumpjat għall-ġisem. Trabi bis-sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku magħruf ġeneralment jinbdew fuq mediċina biex iżommu d-ductus arteriosus miftuħ.

Minħabba li hemm ftit jew xejn fluss mill-qalb tax-xellug, id-demm li jirritorna lejn il-qalb mill-pulmuni jeħtieġ li jgħaddi mill-foramen ovale jew minn difett tas-septal atrijali (toqba li tgħaqqad il-kmamar tal-ġbir fuq in-naħat tax-xellug u tal-lemin tal-qalb) lura lejn il-lemin tal-qalb. Jekk m'hemmx foramen ovale, jew jekk huwa żgħir wisq, it-tarbija tista 'tmut. Trabi b'din il-problema għandhom it-toqba bejn l-atriji miftuħa, jew b'kirurġija jew billi jużaw tubu rqiq u flessibbli (kateterizzazzjoni tal-qalb).

Għall-ewwel, tarbija tat-twelid b'qalb ipoplastika tax-xellug tista 'tidher normali. Is-sintomi jistgħu jseħħu fl-ewwel ftit sigħat tal-ħajja, għalkemm jistgħu jieħdu sa ftit jiem biex jiżviluppaw is-sintomi. Dawn is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Blu (ċjanosi) jew kulur tal-ġilda ħażin
• Idejn u saqajn kesħin (estremitajiet)
• Letarġija
• Polz fqir
• Treddigħ u tmigħ fqir
• Qalb tħabbat
• Nifs mgħaġġel
• Nuqqas ta 'nifs

Fi trabi tat-twelid b'saħħithom, kulur blu fl-idejn u s-saqajn huwa rispons għall-kesħa (din ir-reazzjoni tissejjaħ ċjanosi periferali).

Kulur blu fl-sider jew fl-addome, ix-xofftejn u l-ilsien huwa anormali (imsejjaħ ċjanosi ċentrali). Huwa sinjal li m'hemmx biżżejjed ossiġnu fid-demm. Ċjanosi ċentrali ħafna drabi tiżdied mal-biki.

Eżami fiżiku jista 'juri sinjali ta' insuffiċjenza tal-qalb:

• Ir-rata tal-qalb aktar mgħaġġla min-normal
• Letarġija
• Tkabbir tal-fwied
• Nifs mgħaġġel

Ukoll, il-polz f'diversi postijiet (polz, koxxa, u oħrajn) jista 'jkun dgħajjef ħafna. Ħafna drabi (iżda mhux dejjem) ħsejjes anormali tal-qalb meta tisma 's-sider.

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Kateterizzazzjoni kardijaka
• ECG (elettrokardjogramma)
• Ekokardjogramma
• X-ray tas-sider

Ladarba ssir id-dijanjosi tal-qalb tax-xellug ipoplastika, it-tarbija tiddaħħal fit-taqsima tal-kura intensiva tat-twelid. Jista 'jkun hemm bżonn ta' magna li tieħu n-nifs (ventilatur) biex tgħin lit-tarbija tieħu n-nifs. Mediċina msejħa prostaglandin E1 tintuża biex iżżomm id-demm jiċċirkola lejn il-ġisem billi żżomm il-kanal arterju miftuħ.

Dawn il-miżuri ma jsolvux il-problema. Il-kundizzjoni dejjem teħtieġ kirurġija.

L-ewwel operazzjoni, imsejħa l-operazzjoni Norwood, isseħħ fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja tat-tarbija. Il-proċedura Norwood tikkonsisti fil-bini ta 'aorta ġdida billi:

• Bl-użu tal-valv pulmonari u l-arterja
• Qabbad l-aorta l-qadima ipoplastika u l-arterji koronarji mal-aorta l-ġdida
• It-tneħħija tal-ħajt bejn l-atrija (septum atrijali)
• Li tagħmel konnessjoni artifiċjali jew mill-ventrikolu tal-lemin jew minn arterja mal-ġisem kollu mal-arterja pulmonari biex iżżomm il-fluss tad-demm lejn il-pulmuni (imsejjaħ shunt)

Tista 'tintuża varjazzjoni tal-proċedura Norwood, imsejħa l-proċedura Sano. Din il-proċedura toħloq konnessjoni tal-ventrikolu tal-lemin għall-arterja pulmonari.

Wara, it-tarbija tmur id-dar f'ħafna każijiet. It-tifel ikollu bżonn jieħu mediċini ta ’kuljum u jkun segwit mill-qrib minn kardjologu pedjatriku, li jiddetermina meta għandu jsir it-tieni stadju tal-kirurġija.

L-Istadju II tal-operazzjoni jissejjaħ il-proċedura Glenn shunt jew hemi-Fontan. Huwa magħruf ukoll bħala shunt cavopulmonary. Din il-proċedura tgħaqqad il-vina ewlenija li ġġorr demm blu min-nofs ta 'fuq tal-ġisem (il-vena cava superjuri) direttament mal-vini tad-demm lejn il-pulmuni (arterji pulmonari) biex tikseb l-ossiġnu. L-operazzjoni ssir ħafna drabi meta t-tifel ikollu 4 sa 6 xhur.

Matul l-istadji I u II, it-tifel xorta jista 'jidher kemmxejn blu (ċjanotiku).

L-Istadju III, l-aħħar pass, jissejjaħ il-proċedura Fontan. Il-bqija tal-vini li jġorru demm blu mill-ġisem (il-vena cava inferjuri) huma konnessi direttament mal-vini u l-pulmuni. Il-ventrikolu tal-lemin issa jservi biss bħala l-kamra tal-ippumpjar għall-ġisem (m'għadhomx il-pulmuni u l-ġisem). Din il-kirurġija ġeneralment issir meta t-tarbija jkollha 18-il xahar sa 4 snin. Wara dan l-aħħar pass, it-tifel m’għadux ċjanotiku u għandu livell normali ta ’ossiġenu fid-demm.

Xi nies jista 'jkollhom bżonn aktar kirurġiji fl-20 jew it-30 sena jekk jiżviluppaw diffiċli biex jikkontrollaw arritmiji jew kumplikazzjonijiet oħra tal-proċedura Fontan.

Xi tobba jikkunsidraw it-trapjant tal-qalb bħala alternattiva għall-operazzjoni fi 3 stadji. Iżda hemm ftit qlub mogħtija disponibbli għal trabi żgħar.

Jekk jitħalla mhux trattat, is-sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku huwa fatali. Ir-rati ta 'sopravivenza għat-tiswija fi stadji jkomplu jiżdiedu hekk kif it-tekniki tal-kirurġija u l-kura wara l-kirurġija jitjiebu. Is-sopravivenza wara l-ewwel stadju hija aktar minn 75%. Tfal li jgħixu l-ewwel sena tagħhom għandhom ċans tajjeb ħafna għal sopravivenza fit-tul.

Ir-riżultat tat-tifel wara l-operazzjoni jiddependi fuq id-daqs u l-funzjoni tal-ventrikolu tal-lemin.

Kumplikazzjonijiet jinkludu:

• Imblukkar tax-shunt artifiċjali
• Emboli tad-demm li jistgħu jwasslu għal puplesija jew emboliżmu pulmonari
• Dijarea fit-tul (kronika) (minn marda msejħa enteropatija li titlef il-proteini)
• Fluwidu fl-addome (axxite) u fil-pulmuni (effużjoni plewrali)
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Ritmi tal-qalb irregolari u veloċi (arritmiji)
• Puplesiji u kumplikazzjonijiet oħra tas-sistema nervuża
• Indeboliment newroloġiku
• Mewt f'daqqa

Ikkuntattja lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek minnufih jekk it-tarbija tiegħek:

• Jiekol inqas (tnaqqis fl-għalf)
• Għandu ġilda blu (ċjanotika)
• Għandu bidliet ġodda fix-xejriet tan-nifs

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa għas-sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku. Bħal f’ħafna mard konġenitali, il-kawżi tas-sindromu tal-qalb tax-xellug ipoplastiku huma inċerti u ma ġewx marbuta mal-marda jew l-imġieba ta ’omm.

HLHS; Qalb konġenitali - qalb tax-xellug ipoplastika; Mard ċjanotiku tal-qalb - qalb tax-xellug ipoplastika

• Qalb - sezzjoni min-nofs
• Qalb - veduta ta 'quddiem
• Sindromu ipoplastiku tal-qalb tax-xellug

Fraser CD, Kane LC. Mard konġenitali tal-qalb. Fi: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Ktieb tal-Kirurġija: Il-Bażi Bijoloġika tal-Prattika Kirurġika Moderna. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Mard konġenitali tal-qalb fil-pazjent adult u pedjatriku. Fi: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.