Lewkodistrofija metakromatika

Il-lewkodistrofija metakromatika (MLD) hija disturb ġenetiku li jaffettwa n-nervituri, il-muskoli, organi oħra, u l-imġieba. Bil-mod tmur għall-agħar maż-żmien.

MLD ġeneralment ikun ikkawżat min-nuqqas ta 'enzima importanti msejħa arylsulfatase A (ARSA). Minħabba li din l-enzima hija nieqsa, kimiċi msejħa sulfatidi jinbnew fil-ġisem u jagħmlu ħsara lis-sistema nervuża, il-kliewi, il-marrara u organi oħra. B’mod partikolari, il-kimiċi jagħmlu ħsara lill-għant protettiv li jdawwar iċ-ċelloli tan-nervituri.

Il-marda tgħaddi minn familji (wirtet). Int trid tikseb kopja tal-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri tiegħek biex ikollok il-marda. Il-ġenituri jistgħu jkollhom il-ġene difettuż kull wieħed, iżda ma jkollhomx MLD. Persuna b'ġene wieħed difettuż tissejjaħ "trasportatur."

Tfal li jirtu ġene difettuż wieħed biss minn ġenitur wieħed se jkunu trasportatur, iżda ġeneralment ma jiżviluppawx MLD. Meta żewġ trasportaturi jkollhom tarbija, hemm ċans 1 minn kull 4 li t-tifel iġib iż-żewġ ġeni u jkollu MLD.

Hemm tliet forom ta 'MLD. Il-formoli huma bbażati fuq meta jibdew is-sintomi:

• Sintomi ta 'MLD infantili tard normalment jibdew minn età sa 2 snin.
• Is-sintomi tal-MLD tal-minorenni ġeneralment jibdew bejn l-4 u t-12-il sena.
• Sintomi ta 'adulti (u MLD tal-minorenni fi stadju tard) jistgħu jseħħu bejn l-età ta' 14 u l-età adulta ('il fuq minn 16-il sena), iżda jistgħu jibdew tard fl-40s jew fil-50s.

Is-sintomi ta 'MLD jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Ton tal-muskolu anormalment għoli jew imnaqqas, jew movimenti anormali tal-muskoli, li kwalunkwe wieħed minnhom jista 'jikkawża problemi fil-mixi jew waqgħat frekwenti
• Problemi ta 'mġieba, bidliet fil-personalità, irritabilità
• Funzjoni mentali mnaqqsa
• Diffikultà biex tibla '
• Inabbilità li twettaq kompiti normali
• Inkontinenza
• Prestazzjoni fqira fl-iskola
• Qbid
• Diffikultajiet fit-taħdit, slurring

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku, billi jiffoka fuq is-sintomi tas-sistema nervuża.

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Kultura tad-demm jew tal-ġilda biex tfittex attività ta 'arylsulfatase A baxxa
• Test tad-demm biex tfittex livelli baxxi ta 'enżima ta' arylsulfatase A
• Ittestjar tad-DNA għall-ġene ARSA
• MRI tal-moħħ
• Bijopsija tan-nervituri
• Studji ta 'sinjalazzjoni tan-nervituri
• Analiżi tal-awrina

M'hemm l-ebda kura għall-MLD. Il-kura tiffoka fuq it-trattament tas-sintomi u l-preservazzjoni tal-kwalità tal-ħajja tal-persuna b’terapija fiżika u okkupazzjonali.

Trapjant tal-mudullun jista 'jiġi kkunsidrat għal MLD infantili.

Ir-riċerka qed tistudja modi biex tissostitwixxi l-enżima nieqsa (arylsulfatase A).

Dawn il-gruppi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar MLD:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Assoċjazzjoni tal-Lewkodistrofija Magħquda - www.ulf.org

MLD hija marda severa li tmur għall-agħar maż-żmien. Eventwalment, in-nies jitilfu l-muskoli u l-funzjoni mentali kollha. Il-ħajja tvarja, skont liema età bdiet il-kundizzjoni, iżda l-kors tal-marda ġeneralment imur minn 3 sa 20 sena jew aktar.

Nies b'din id-diżordni huma mistennija li jkollhom ħajja iqsar min-normal. Iktar ma tkun bikrija l-età fid-dijanjosi, iktar mgħaġġla timxi l-marda.

Huwa rrakkomandat pariri ġenetiċi jekk għandek storja familjari ta 'dan id-disturb.

MLD; Nuqqas ta 'Arylsulfatase A; Lewkodistrofija - metakromatika; Nuqqas ta 'ARSA

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Kwon JM. Disturbi newrodeġenerattivi tat-tfulija. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementi ta ’Ġenetika Medika u Ġenomika ta’ Emery. Is-16-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.