Mukopolysaccharidosis tip IV

Mucopolysaccharidosis tat-tip IV (MPS IV) hija marda rari li fiha l-ġisem huwa nieqes jew m'għandux biżżejjed enzima meħtieġa biex ikissru ktajjen twal ta 'molekuli taz-zokkor. Dawn il-ktajjen ta 'molekuli jissejħu glycosaminoglycans (li qabel kienu jissejħu mucopolysaccharides). Bħala riżultat, il-molekuli jinbnew f'partijiet differenti tal-ġisem u jikkawżaw diversi problemi ta 'saħħa.

Il-kundizzjoni tappartjeni għal grupp ta 'mard imsejjaħ mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS IV huwa magħruf ukoll bħala sindromu ta ’Morquio.

Hemm diversi tipi oħra ta 'MPSs, inklużi:

• MPS I (sindromu Hurler; sindromu Hurler-Scheie; sindromu Scheie)
• MPS II (sindromu ta ’Hunter)
• MPS III (sindromu Sanfilippo)

MPS IV hija diżordni li tintiret. Dan ifisser li jgħaddi mill-familji. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru kopja li ma taħdimx ta 'ġene relatat ma' din il-kundizzjoni, kull wliedhom għandhom 25% (1 f'4) ċans li jiżviluppaw il-marda. Din tissejjaħ karatteristika awtosomali reċessiva.

Hemm żewġ forom ta 'MPS IV: tip A u tip B.

• Tip A huwa kkawżat minn difett fil - GALNS ġene. Nies bit-tip A m'għandhomx enzima msejħa N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Tip B huwa kkawżat minn difett fil - GLB1 ġene. Nies b'tip B ma jipproduċux biżżejjed enzima msejħa beta-galactosidase.

Il-ġisem għandu bżonn dawn l-enzimi biex ikisser il-linji twal ta ’molekuli taz-zokkor imsejħa keratan sulfate. Fiż-żewġ tipi, ammonti kbar mhux normali ta 'glikosaminoglicani jibnu fil-ġisem. Dan jista 'jagħmel ħsara lill-organi.

Is-sintomi ġeneralment jibdew bejn l-etajiet 1 u 3. Dawn jinkludu:

• Żvilupp mhux normali tal-għadam, inkluż is-sinsla tad-dahar
• Sider f'forma ta 'qanpiena bil-kustilji ħarġu fil-qiegħ
• Kornea mdardra
• Karatteristiċi tal-wiċċ oħxon
• Fwied imkabbar
• Ħsejjes tal-qalb
• Hernja fil-koxxa
• Ġonot ipermobbli
• Knock-irkopptejn
• Ras kbira
• Telf tal-funzjoni tan-nervituri taħt l-għonq
• Statura qasira b'bokk partikolarment qasir
• Snien spazjati ħafna

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq eżami fiżiku biex jiċċekkja għal sintomi li jinkludu:

• Kurvatura anormali tas-sinsla
• Kornea mdardra
• Ħsejjes tal-qalb
• Hernja fil-koxxa
• Fwied imkabbar
• Telf tal-funzjoni tan-nervituri taħt l-għonq
• Statura qasira (speċjalment zokk qasir)

Testijiet ta 'l-urina ġeneralment isiru l-ewwel. Dawn it-testijiet jistgħu juru mucopolysaccharides żejda, iżda ma jistgħux jiddeterminaw il-forma speċifika ta 'MPS.

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Kultura tad-demm
• Ekokardjogramma
• Ittestjar ġenetiku
• Test tas-smigħ
• Eżami tal-għajn tal-lampa tal-qasma
• Kultura tal-fibroblast tal-ġilda
• X-rays tal-għadam twil, il-kustilji, u s-sinsla
• MRI tal-kranju t'isfel u l-għonq ta 'fuq

Għat-tip A, il-mediċina msejħa elosulfase alfa (Vimizim), li tissostitwixxi l-enzima nieqsa, tista 'tiġi ppruvata. Jingħata permezz ta 'vina (IV, ġol-vina). Kellem lill-fornitur tiegħek għal aktar informazzjoni.

It-terapija ta 'sostituzzjoni ta' l-enzimi mhix disponibbli għal tip B.

Għaż-żewġ tipi, is-sintomi huma ttrattati kif iseħħu. Fużjoni spinali tista 'tipprevjeni korriment permanenti tal-korda spinali f'nies li l-għadam tal-għonq tagħhom mhuwiex żviluppat biżżejjed.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar MPS IV:

• Soċjetà Nazzjonali MPS - mpssociety.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Il-funzjoni konjittiva (l-abbiltà li taħseb b'mod ċar) hija normalment normali f'nies b'MPS IV.

Problemi fl-għadam jistgħu jwasslu għal problemi kbar ta 'saħħa. Pereżempju, l-għadam żgħir fin-naħa ta 'fuq tal-għonq jista' jiżloq u jagħmel ħsara lill-korda spinali, u jikkawża paraliżi. Kirurġija biex tikkoreġi problemi bħal dawn għandha ssir jekk possibbli.

Problemi tal-qalb jistgħu jwasslu għall-mewt.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Problemi tan-nifs
• Insuffiċjenza tal-qalb
• Ħsara fil-korda spinali u paraliżi possibbli
• Problemi fil-vista
• Problemi tal-mixi relatati ma 'kurvatura anormali tas-sinsla u problemi oħra fl-għadam

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk iseħħu sintomi ta 'MPS IV.

Il-konsulenza ġenetika hija rrakkomandata għal koppji li jixtiequ jkollhom it-tfal u li għandhom storja familjari ta 'MPS IV. Ittestjar prenatali huwa disponibbli.

MPS IV; Sindromu Morquio; Mukopolysaccharidosis tat-tip IVA; MPS IVA; Nuqqas ta 'galactosamine-6-sulfatase; Mukopolysaccharidosis tat-tip IVB; MPS IVB; Nuqqas ta 'beta galactosidase; Marda tal-ħażna lisosomali - mukopolisakkaridożi tat-tip IV

Pyeritz RE. Mard li jintiret tat-tessut konnettiv. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

Spranger JW. Mukopolysaccharidoses. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementi tal-Ġenetika Medika ta ’Emery. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.