Marda Niemann-Pick

Il-marda Niemann-Pick (NPD) hija grupp ta ’mard mgħoddi minn familji (li ntirtu) li fihom sustanzi xaħmija msejħa lipidi jiġbru fiċ-ċelloli tal-milsa, fwied u moħħ.

Hemm tliet forom komuni tal-marda:

• Tip A.
• Tip B.
• Tip Ċ

Kull tip jinvolvi organi differenti. Jista 'jinvolvi jew le s-sistema nervuża u n-nifs. Kull wieħed jista 'jikkawża sintomi differenti u jista' jseħħ fi żminijiet differenti matul il-ħajja.

Tipi NPD A u B iseħħu meta ċ-ċelloli fil-ġisem ma jkollhomx enżima msejħa acid sphingomyelinase (ASM). Din is-sustanza tgħin biex tkisser (timmetabolizza) sustanza grassa msejħa sphingomyelin, li tinsab f'kull ċellula fil-ġisem.

Jekk l-ASM huwa nieqes jew ma jaħdimx sewwa, l-isfingomielin jinbena ġewwa ċ-ċelloli. Dan joqtol iċ-ċelloli tiegħek u jagħmilha diffiċli għall-organi biex jaħdmu sew.

Tip A jseħħ fit-tiġrijiet u l-etniċitajiet kollha. Huwa aktar komuni fil-popolazzjoni Lhudija Ashkenazi (Ewropa tal-Lvant).

Tip Ċ iseħħ meta l-ġisem ma jistax ikisser sew il-kolesterol u xaħmijiet oħra (lipidi). Dan iwassal għal wisq kolesterol fil-fwied u l-milsa u wisq lipidi oħra fil-moħħ. Tip C huwa l-iktar komuni fost il-Puerto Ricans ta 'dixxendenza Spanjola.

It-Tip C1 huwa varjant tat-tip C. Jinvolvi difett li jinterferixxi ma 'kif il-kolesterol jiċċaqlaq bejn iċ-ċelloli tal-moħħ. Dan it-tip deher biss f'nies Franċiżi Kanadiżi fil-Kontea ta 'Yarmouth, Nova Scotia.

Is-sintomi jvarjaw. Kundizzjonijiet oħra tas-saħħa jistgħu jikkawżaw sintomi simili. L-istadji bikrija tal-marda jistgħu jikkawżaw biss ftit sintomi. Persuna jista 'qatt ma jkollha s-sintomi kollha.

Tip A normalment jibda fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Nefħa addominali (żaqq) fi żmien 3 sa 6 xhur
• Post aħmar taċ-ċirasa fuq wara tal-għajn (fuq ir-retina)
• Diffikultajiet fl-għalf
• Telf ta 'ħiliet motorji bikrija (tmur għall-agħar maż-żmien)

Is-sintomi tat-Tip B huma ġeneralment ħfief. Iseħħu fit-tfulija tard jew fl-adolexxenza. Nefħa addominali tista 'sseħħ fi tfal żgħar. Kważi m'hemm l-ebda involviment tal-moħħ u tas-sistema nervuża, bħal telf ta 'ħiliet bil-mutur. Xi tfal jista 'jkollhom infezzjonijiet respiratorji ripetuti.

Tipi C u C1 ġeneralment jaffettwaw tfal fl-età tal-iskola. Madankollu, jista 'jseħħ fi kwalunkwe ħin bejn it-tfulija bikrija u l-età adulta. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Diffikultà biex iċċaqlaq riġlejn li jistgħu jwasslu għal mixja instabbli, goff, problemi fil-mixi
• Milsa mkabbra
• Fwied imkabbar
• Suffejra fit-twelid (jew ftit wara)
• Diffikultajiet fit-tagħlim u tnaqqis intellettwali
• Qbid
• Diskors imċajpar, irregolari
• Telf f'daqqa ta 'ton tal-muskoli li jista' jwassal għal waqgħat
• It-tregħid
• Diffikultà biex iċċaqlaq l-għajnejn 'il fuq u' l isfel

Test tad-demm jew tal-mudullun jista 'jsir biex jiġu djanjostikati t-tipi A u B. It-test jista' jgħid lil min għandu l-marda, iżda ma jurix jekk intx ġarrier. Testijiet tad-DNA jistgħu jsiru biex jiġu djanjostikati t-trasportaturi tat-tipi A u B.

Bijopsija tal-ġilda ġeneralment issir biex jiġu djanjostikati t-tipi Ċ u D. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jara kif iċ-ċelloli tal-ġilda jikbru, jiċċaqalqu u jaħżnu l-kolesterol. Jistgħu jsiru wkoll testijiet tad-DNA biex tfittex iż-żewġ ġeni li jikkawżaw dan it-tip ta 'marda.

Testijiet oħra jistgħu jinkludu:

• Aspirazzjoni tal-mudullun
• Bijopsija tal-fwied (ġeneralment mhux meħtieġa)
• Eżami tal-għajn tal-lampa tal-qasma
• Testijiet biex jiċċekkjaw il-livell ta 'ASM
  

F'dan iż-żmien, m'hemm l-ebda trattament effettiv għal tip A.

Trapjanti tal-mudullun tal-għadam jistgħu jiġu ppruvati għal tip B. Riċerkaturi jkomplu jistudjaw trattamenti possibbli, inkluż sostituzzjoni ta 'enżimi u terapija tal-ġeni.

Mediċina ġdida msejħa miglustat hija disponibbli għas-sintomi tas-sistema nervuża tat-tip C.

Kolesterol għoli jista 'jiġi mmaniġġjat b'dieta b'saħħitha u b'kolesterol baxx jew mediċini. Madankollu, ir-riċerka ma turix li dawn il-metodi jwaqqfu l-marda milli tmur għall-agħar jew ibiddlu kif iċ-ċelloli jkissru l-kolesterol. Il-mediċini huma disponibbli biex jikkontrollaw jew itaffu ħafna sintomi, bħal telf f'daqqa ta 'ton tal-muskoli u aċċessjonijiet.

Dawn l-organizzazzjonijiet jistgħu jipprovdu appoġġ u aktar informazzjoni dwar il-marda Niemann-Pick:

• Istitut Nazzjonali ta 'Disturbi Newroloġiċi u Puplesija - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Fondazzjoni Nazzjonali Niemann-Pick Disease - nnpdf.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tip A hija marda severa. Normalment iwassal għall-mewt sa l-età ta ’2 jew 3.

Dawk bit-tip B jistgħu jgħixu fit-tfulija tard jew fl-età adulta.

Tifel li juri sinjali tat-tip C qabel l-età 1 jista 'ma jgħixx sa l-età ta' l-iskola. Dawk li juru sintomi wara li jidħlu l-iskola jistgħu jgħixu fl-adolexxenti tagħhom minn nofs sa tard. Xi wħud jistgħu jgħixu fis-snin 20 tagħhom.

Agħmel appuntament mal-fornitur tiegħek jekk għandek storja familjari tal-marda Niemann-Pick u qed tippjana li jkollok it-tfal. Huwa rrakkomandat pariri u screening ġenetiċi.

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu sintomi ta 'din il-marda, inklużi:

• Problemi ta 'żvilupp
• Problemi ta 'tmigħ
• Żieda fqira fil-piż

It-tipi kollha ta 'Niemann-Pick huma awtosomali reċessivi. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri huma trasportaturi. Kull ġenitur għandu kopja waħda tal-ġene anormali mingħajr ma jkollu sinjali tal-marda huma stess.

Meta ż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi, hemm 25% ċans li t-tifel / tifla tagħhom ikollu l-marda u 50% ċans li t-tifel / tifla tagħhom ikun trasportatur.

L-ittestjar tal-individwazzjoni tat-trasportatur huwa possibbli biss jekk id-difett ġenetiku jiġi identifikat. Id-difetti involuti fit-tipi A u B ġew studjati sew. Testijiet tad-DNA għal dawn il-forom ta 'Niemann-Pick huma disponibbli.

Difetti ġenetiċi ġew identifikati fid-DNA ta 'ħafna nies b'tip Ċ. Jista' jkun possibbli li jiġu djanjostikati nies li jġorru l-ġene anormali.

Ftit ċentri joffru testijiet biex tiġi djanjostikata tarbija li għadha fil-ġuf.

NPD; Nuqqas ta 'sfingomielinase; Disturb tal-ħażna tal-lipidi - marda Niemann-Pick; Marda tal-ħażna lisosomali - Niemann-Pick

• Ċelloli tar-ragħwa Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Difetti fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementi ta ’Ġenetika Medika u Ġenomika ta’ Emery. Is-16-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.