Sindrome ta ’Potter

Is-sindrome ta 'Potter u l-fenotip ta' Potter jirreferu għal grupp ta 'sejbiet assoċjati ma' nuqqas ta 'fluwidu amniotiku u insuffiċjenza tal-kliewi fi tarbija fil-ġuf.

Fis-sindromu Potter, il-problema primarja hija l-insuffiċjenza tal-kliewi. Il-kliewi jonqsu milli jiżviluppaw sew hekk kif it-tarbija qed tikber fil-ġuf. Il-kliewi normalment jipproduċu l-fluwidu amniotiku (bħall-awrina).

Il-fenotip Potter jirreferi għal dehra tipika tal-wiċċ li sseħħ fi tarbija tat-twelid meta ma jkunx hemm fluwidu amniotiku. In-nuqqas ta 'fluwidu amniotiku jissejjaħ oligohydramnios. Mingħajr fluwidu amniotiku, it-tarbija mhix imtaffija mill-ħitan ta 'l-utru. Il-pressjoni tal-ħajt tal-utru twassal għal dehra tal-wiċċ mhux tas-soltu, inklużi għajnejn mifruda ħafna.

Il-fenotip ta 'Potter jista' jwassal ukoll għal riġlejn anormali, jew riġlejn li huma miżmuma f'pożizzjonijiet jew kontrazzjonijiet anormali.

Oligohydramnios iwaqqaf ukoll l-iżvilupp tal-pulmuni, allura l-pulmuni ma jaħdmux sewwa mat-twelid.

Is-sintomi jinkludu:

• Għajnejn mifrudin ħafna bi jingħalaq epikantali, pont imnieħer wiesa ', widnejn baxxi, u geddum li jonqos
• Assenza ta 'ħruġ ta' awrina
• Diffikultà biex tieħu n-nifs

Ultrasound tat-tqala jista 'juri nuqqas ta' fluwidu amniotiku, assenza ta 'kliewi tal-fetu, jew kliewi severament anormali fit-tarbija fil-ġuf.

It-testijiet li ġejjin jistgħu jintużaw biex jgħinu fid-dijanjosi tal-kundizzjoni fi twelid:

• X-ray tal-addome
• X-ray tal-pulmuni

Risuxxitazzjoni waqt il-kunsinna tista 'tiġi ppruvata sakemm issir id-dijanjosi. It-trattament se jkun ipprovdut għal kwalunkwe ostruzzjoni fl-iżbokk urinarju.

Din hija kundizzjoni serja ħafna. Ħafna drabi huwa fatali. Ir-riżultat għal żmien qasir jiddependi fuq is-severità tal-involviment tal-pulmun. Ir-riżultat fit-tul jiddependi fuq is-severità tal-involviment tal-kliewi.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa.

Fenotip Potter

• Fluwidu amniotiku
• Pont imnieħer wiesa '

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nephrology. Fi: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli u Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anormalitajiet konġenitali u fl-iżvilupp tal-apparat urinarju. Fi: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 168.

Mitchell AL. Anomaliji konġenitali. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.