X'inhi epidermolisi bullosa, sintomi u trattament

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kawża ta 'epidermjoliżi bulluża
• X'inhuma t-tipi
• Kif isir it-trattament
• Meta tkun meħtieġa kirurġija
• X'għandek tagħmel biex tevita d-dehra ta 'bżieżaq
• Kif tagħmel l-ilbies
• X'inhuma l-kumplikazzjonijiet

L-epidermoliżi bulluża hija marda ġenetika tal-ġilda li tikkawża l-formazzjoni ta ’nfafet fuq il-ġilda u l-membrani mukużi, wara kwalunkwe frizzjoni jew trawma minuri li tista’ tkun ikkawżata minn irritazzjoni tat-tikketta tal-ħwejjeġ fuq il-ġilda jew, sempliċement, billi tneħħi band aid, pereżempju. Din il-kundizzjoni sseħħ minħabba bidliet ġenetiċi trasmessi mill-ġenituri lil uliedhom, li jwasslu għal bidliet fis-saffi u s-sustanzi preżenti fil-ġilda, bħall-keratin.

Is-sinjali u s-sintomi ta 'din il-marda huma marbuta mad-dehra ta' nfafet bl-uġigħ fuq il-ġilda u fuq kwalunkwe parti tal-ġisem, u jistgħu saħansitra jidhru fuq il-ħalq, il-pali u s-saqajn tas-saqajn. Dawn is-sintomi jvarjaw skont it-tip u s-severità tal-epidermolisi bullosa, iżda ġeneralment imorru għall-agħar maż-żmien.

It-trattament għall-epidermoliżi bulluża jikkonsisti prinċipalment f'kura ta 'appoġġ, bħalma hija ż-żamma ta' nutriment adegwat u l-ilbies tal-folji tal-ġilda. Barra minn hekk, qed isiru studji biex isir trapjant tal-mudullun għal persuni b'din il-kundizzjoni.

Sintomi ewlenin

Is-sintomi ewlenin tal-epidermoliżi bulluża huma:

• Nfafet tal-ġilda bi frizzjoni minima;
• Folji jidhru ġewwa l-ħalq u anke fl-għajnejn;
• Fejqan tal-ġilda b'dehra ħarxa u tikek bojod;
• Kompromess tad-dwiefer;
• Tnaqqis tax-xagħar;
• Tnaqqis ta 'għaraq jew għaraq żejjed.

Skond is-severità ta 'l-epidermoliżi bulluża, ċikatriċi tas-swaba' u s-saqajn jistgħu jseħħu wkoll, li jwasslu għal deformitajiet. Minkejja li huma sintomi karatteristiċi ħafna ta 'epidermoliżi, mard ieħor jista' jwassal għad-dehra ta 'nfafet fuq il-ġilda, bħal herpes simplex, iktjożi epidermolitika, impetigo bullous u inkontinenza pigmentarja. Kun af x'inhu impetigo bullous u x'inhu t-trattament.

Kawża ta 'epidermjoliżi bulluża

L-epidermoliżi bulluża hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi trasmessi minn ġenitur għal wild, u tista 'tkun dominanti, li fiha ġenitur wieħed għandu l-ġene tal-marda, jew reċessiv, li fih il-missier u l-omm iġorru l-ġene tal-marda iżda m'hemm l-ebda manifestazzjoni ta' sinjali jew sintomi ta ' il-marda.

Tfal li għandhom qraba mill-qrib bil-marda jew b'ġene ta 'epidermolisi bulluża huma aktar probabbli li jitwieldu b'din it-tip ta' kundizzjoni, allura jekk il-ġenituri jafu li għandhom il-ġene tal-marda permezz ta 'ttestjar ġenetiku, huwa indikat parir ġenetiku. Ara x'inhu l-pariri ġenetiċi u kif isir.

X'inhuma t-tipi

L-epidermoliżi bulluża tista 'tinqasam fi tliet tipi skont is-saff tal-ġilda li jifforma l-infafet, bħal:

• Epidermoliżi bulluża sempliċi: nfafet iseħħ fis-saff ta 'fuq tal-ġilda, imsejjaħ l-epidermide, u huwa komuni għalihom li jidhru fuq l-idejn u s-saqajn. F’dan it-tip huwa possibbli li tara d-dwiefer ħorox u ħoxnin u l-folji ma jfejqux malajr;

• Epidermolisi bullosa distrofika: folji f'dan it-tip jinħolqu minħabba difetti fil-produzzjoni tal-kollaġen tat-tip V | I u jseħħu fl-iktar saff superfiċjali tal-ġilda, magħruf bħala dermis;
• Epidermolisi bullosa konġunta: ikkaratterizzata mill-formazzjoni ta 'nfafet minħabba d-distakk tar-reġjun bejn l-iktar saff superfiċjali u intermedju tal-ġilda u f'dan il-każ, il-marda sseħħ b'mutazzjonijiet fil-ġeni marbuta mad-dermis u l-epidermide, bħal Laminin 332.

Is-sindromu ta 'Kindler huwa wkoll tip ta' epidermoliżi bulluża, iżda huwa rari ħafna u jinvolvi s-saffi kollha tal-ġilda, li jwassal għal fraġilità estrema. Irrispettivament mit-tip ta 'din il-marda, huwa importanti li wieħed jinnota li l-epidermoliżi bulluża mhix kontaġjuża, jiġifieri, ma tgħaddix minn persuna għal oħra permezz ta' kuntatt ma 'leżjonijiet tal-ġilda.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-epidermolisi bullosa, u huwa importanti ħafna li jkollok konsultazzjonijiet regolari mad-dermatologu biex tivvaluta l-kundizzjoni tal-ġilda u tevita kumplikazzjonijiet, bħal infezzjonijiet, pereżempju.

It-trattament għal din il-marda jikkonsisti f'miżuri ta 'appoġġ, bħalma huma l-ilbies tal-feriti u l-kontroll ta' l-uġigħ u, f'xi każijiet, l-isptar huwa meħtieġ biex isiru faxex sterili, ħielsa minn mikroorganiżmi, sabiex il-mediċini jingħataw direttament fil-vina, bħala antibijotiċi infezzjoni, u biex tbattal il-folji fuq il-ġilda. Madankollu, xi studji qed jiġu żviluppati biex iwettqu trapjanti ta 'ċelloli staminali fit-trattament ta' epidermoliżi buli distrofika.

B'differenza minn folji kkawżati minn ħruq, folji kkawżati minn epidermolisi bullosa għandhom jittaqqbu b'labra speċifika, bl-użu ta 'kompressi sterili, biex ma jħallux li jinfirex u jikkawża aktar ħsara lill-ġilda. Wara li tbattal, huwa importanti li tapplika prodott, bħal sprej antibatteriku, biex jipprevjeni infezzjonijiet.

Meta tkun meħtieġa kirurġija

Kirurġija tad-dermatite bulluża hija ġeneralment indikata għall-każ li fih iċ-ċikatriċi li jħallu l-bżieżaq ifixklu l-moviment tal-ġisem jew jikkawżaw deformitajiet li jnaqqsu l-kwalità tal-ħajja. F'xi każijiet, il-kirurġija tista 'tintuża wkoll biex tagħmel siltiet tal-ġilda, speċjalment fuq feriti li qed jieħdu żmien twil biex ifiequ.

X'għandek tagħmel biex tevita d-dehra ta 'bżieżaq

Peress li m'hemm l-ebda kura, it-trattament isir biss biex ittaffi s-sintomi u tnaqqas iċ-ċans ta 'nfafet ġodda. L-ewwel pass huwa li jkollok ftit kura fid-dar, bħal:

• Ilbes ilbies tal-qoton, u tevita drappijiet sintetiċi;
• Neħħi t-tikketti mill-ħwejjeġ kollha;
• Ilbes ħwejjeġ ta ’taħt imdawra ta’ taħt fuq biex tevita kuntatt tal-elastika mal-ġilda;
• Ilbes żraben li huma ħfief u wesgħin biżżejjed biex jilbsu kalzetti mingħajr saldatura b'mod komdu;
• Oqgħod attent ħafna meta tuża xugamani wara l-għawm, ippressa bil-mod il-ġilda b'xugaman artab;
• Applika l-vażelina bl-abbundanza qabel ma tneħħi l-faxex u ma ġiegħlux it-tneħħija tagħha;
• Jekk il-ħwejjeġ eventwalment jeħlu mal-ġilda, ħalli r-reġjun imxarrab fl-ilma sakemm il-ħwejjeġ jinħallu mill-ġilda waħedha;
• Għatti l-feriti bi dressing li ma jwaħħalx u b'garża maħlula rrumblata;
• Irqad bil-kalzetti u l-ingwanti biex tevita korrimenti li jistgħu jseħħu waqt l-irqad.

Barra minn hekk, jekk hemm ġilda bil-ħakk, it-tabib jista 'jippreskrivi l-użu ta' kortikosterojdi, bħal prednisone jew hydrocortisone, biex ittaffi l-infjammazzjoni tal-ġilda u tnaqqas is-sintomi, tevita li tobrox il-ġilda, tipproduċi leżjonijiet ġodda. Huwa wkoll meħtieġ li toqgħod attent waqt l-għawm, u tevita li l-ilma jisħon wisq.

L-applikazzjoni ta ' botox fuq is-saqajn jidher li huwa effettiv biex jipprevjeni nfafet f'dan ir-reġjun, u l-gastrostomija hija indikata meta ma jkunx possibbli li tiekol sewwa mingħajr id-dehra ta 'nfafet fil-ħalq jew fl-esofagu.

Kif tagħmel l-ilbies

L-ilbies huwa parti mir-rutina ta 'dawk li għandhom epidermoliżi bulluża u dawn l-ilbiesi għandhom isiru b'attenzjoni sabiex tippromwovi l-fejqan, tnaqqas il-frizzjoni u tipprevjeni l-fsada mill-ġilda, għal dan huwa importanti li tuża prodotti li ma jeħlux fuq il-ġilda , jiġifieri, li m'għandhom l-ebda kolla li twaħħal wisq.

Biex tilbes feriti li għandhom ħafna tnixxija, huwa importanti li tuża faxex magħmula minn ragħwa tal-polyurethane, billi jassorbu dawn il-fluwidi u joffru protezzjoni kontra l-mikroorganiżmi.

F’każijiet fejn il-feriti huma diġà niexfa, huwa rrakkomandat li tuża dressings ta ’hydrogel, għax jgħinu jeliminaw tessut mejjet tal-ġilda u jtaffu l-uġigħ, il-ħakk u l-iskumdità fiż-żona. Il-faxex għandhom jitwaħħlu b'malji tubulari jew elastiċi, mhux irrakkomandat li jintużaw kolla fuq il-ġilda.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet

Epidermoliżi bulluża tista 'tikkawża xi kumplikazzjonijiet bħal infezzjonijiet, billi l-formazzjoni ta' nfafet tħalli l-ġilda aktar suxxettibbli li tkun ikkontaminata minn batterji u fungi, per eżempju. F’xi sitwazzjonijiet aktar serji, dawn il-batterji li jidħlu fil-ġilda tal-persuna b’epidermolisi bulluża jistgħu jilħqu l-fluss tad-demm u jinfirxu mal-bqija tal-ġisem, u jikkawżaw sepsis.

Nies b'epidermolisi bullosa jistgħu jsofru wkoll minn nuqqasijiet nutrittivi, li jirriżultaw minn nfafet fil-ħalq jew minn anemija, ikkawżati minn fsada mill-leżjonijiet. Jistgħu jidhru xi problemi dentali, bħall-kari, billi l-kisja tal-ħalq hija fraġli ħafna f'nies b'din il-marda. Ukoll, xi tipi ta 'epidermolisi bullosa jżidu r-riskju li persuna tiżviluppa kanċer tal-ġilda.