Mosaicism

Il-mużajkiżmu huwa kundizzjoni li fiha ċ-ċelloli fi ħdan l-istess persuna għandhom għamla ġenetika differenti. Din il-kundizzjoni tista 'taffettwa kwalunkwe tip ta' ċellula, inklużi:

• Ċelloli tad-demm
• Ċelloli tal-bajd u tal-isperma
• Ċelloli tal-ġilda

Il-mużajkiżmu huwa kkawżat minn żball fid-diviżjoni taċ-ċelloli kmieni ħafna fl-iżvilupp tat-tarbija fil-ġuf. Eżempji ta 'mużajkiżmu jinkludu:

• Mosaic Down syndrome
• Sindromu Klinefelter tal-Mużajk
• Sindromu ta ’Turner tal-Mużajk

Is-sintomi jvarjaw u huma diffiċli ħafna biex wieħed ibassarhom. Is-sintomi jistgħu ma jkunux daqshekk gravi jekk ikollok ċelloli kemm normali kif ukoll anormali.

Ittestjar ġenetiku jista 'jiddijanjostika l-mużajkiżmu.

It-testijiet x'aktarx ikollhom bżonn jiġu ripetuti biex jikkonfermaw ir-riżultati, u biex jgħinu jiddeterminaw it-tip u s-severità tad-disturb.

It-trattament jiddependi fuq it-tip u s-severità tad-disturb. Jista 'jkollok bżonn trattament inqas intens jekk xi wħud biss miċ-ċelloli huma anormali.

Kemm int tajjeb tiddependi fuq liema organi u tessuti huma affettwati (per eżempju, il-moħħ jew il-qalb). Huwa diffiċli li wieħed ibassar l-effetti li jkollok żewġ linji ta 'ċelloli differenti f'persuna waħda.

B’mod ġenerali, persuni b’numru għoli ta ’ċelloli anormali għandhom l-istess ħarsa bħal persuni bil-forma tipika tal-marda (dawk li għandhom iċ-ċelloli kollha anormali). Il-forma tipika tissejjaħ ukoll mhux mużajk.

Nies b'numru baxx ta 'ċelloli anormali jistgħu jiġu affettwati biss ħafif. Jista 'jkun li ma jiskoprux li għandhom mużajkiżmu qabel ma jwelldu tarbija li għandha l-forma mhux mużajka tal-marda. Kultant tifel imwieled bil-forma mhux tal-mużajk ma jgħixx, imma tifel imwieled bil-mużajkiżmu jibqa 'ħaj.

Kumplikazzjonijiet jiddependu fuq kemm ċelloli huma affettwati mill-bidla ġenetika.

Dijanjosi ta 'mużajkiżmu tista' tikkawża konfużjoni u inċertezza. Konsulent ġenetiku jista 'jgħin biex iwieġeb kwalunkwe mistoqsija dwar dijanjosi u ttestjar.

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-mużajkiżmu.

Mużajkiżmu kromożomali; Mużajkiżmu Gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Skrining ġenetiku u dijanjosi ġenetika prenatali. Fi: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ostetriċja: Tqala Normali u Problema. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dijanjosi u screening ta 'qabel it-twelid. Fi: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson u Thompson Ġenetika fil-Mediċina. It-8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17.