Epidermolisi bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) huwa grupp ta 'disturbi li fihom jiffurmaw folji tal-ġilda wara korriment minuri. Huwa mgħoddi fil-familji.

Hemm erba 'tipi ewlenin ta' EB. Huma:

• Epidermolisi bullosa distrofika
• Epidermolisi bullosa simplex
• Epidermolisi bullosa emidesmosomali
• Epidermolisi bullosa konġunta

Tip rari ieħor ta 'EB jissejjaħ epidermolysis bullosa acquisita. Din il-forma tiżviluppa wara t-twelid. Huwa diżordni awtoimmuni, li jfisser li l-ġisem jattakka lilu nnifsu.

EB jista 'jvarja minn minuri għal fatali. Il-forma minuri tikkawża nfafet fil-ġilda. Il-forma fatali taffettwa organi oħra. Ħafna tipi ta 'din il-kundizzjoni jibdew mat-twelid jew ftit wara. Jista 'jkun diffiċli li tidentifika t-tip eżatt ta' EB li għandha persuna, għalkemm markaturi ġenetiċi speċifiċi issa huma disponibbli għal ħafna.

L-istorja tal-familja hija fattur ta ’riskju. Ir-riskju huwa ogħla jekk ġenitur ikollu din il-kundizzjoni.

Skond il-forma ta 'EB, is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Alopeċja (telf ta 'xagħar)
• Folji madwar l-għajnejn u l-imnieħer
• Folji fi jew madwar il-ħalq u l-gerżuma, li jikkawżaw problemi fl-għalf jew diffikultà biex tibla '
• Folji fuq il-ġilda bħala riżultat ta 'korriment żgħir jew bidla fit-temperatura, speċjalment fis-saqajn
• Nfafet li huwa preżenti mat-twelid
• Problemi dentali bħas-snien
• Biki mqaxxar, sogħla, jew problemi oħra tan-nifs
• Ħotob żgħar bojod fuq ġilda li qabel weġġgħet
• Telf tad-dwiefer jew dwiefer deformati

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek ser iħares lejn il-ġilda tiegħek biex jiddijanjostika EB.

Testijiet li jintużaw biex jikkonfermaw id-dijanjosi jinkludu:

• Ittestjar ġenetiku
• Bijopsija tal-ġilda
• Testijiet speċjali ta 'kampjuni tal-ġilda taħt mikroskopju

Testijiet tal-ġilda jistgħu jintużaw biex tiġi identifikata l-forma ta 'EB.

Testijiet oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Test tad-demm għall-anemija
• Kultura biex tiċċekkja għal infezzjoni batterjali jekk il-feriti qed ifiequ ħażin
• Endoskopija ta 'fuq jew serje GI ta' fuq jekk is-sintomi jinkludu problemi biex tibla '

Ir-rata tat-tkabbir tiġi ċċekkjata ta 'spiss għal tarbija li għandha jew jista' jkollha EB.

L-għan tat-trattament huwa li jiġu evitati nfafet milli jiffurmaw u jiġu evitati kumplikazzjonijiet. Trattament ieħor jiddependi fuq kemm hi ħażina l-kundizzjoni.

KURA FID-DAR

Segwi dawn il-linji gwida d-dar:

• Ħu kura tajba tal-ġilda tiegħek biex tevita infezzjonijiet.
• Segwi l-parir tal-fornitur tiegħek jekk iż-żoni nfafet isiru qoxra jew nejjin. Jista 'jkollok bżonn terapija ta' idromassaġġi regolari u biex tapplika ingwenti antibijotiċi għal żoni li jixbħu l-feriti. Il-fornitur tiegħek ser jgħidlek jekk għandek bżonn faxxa jew dressing, u jekk iva, liema tip tuża.
• Jista 'jkollok bżonn tuża mediċini sterojdi orali għal perjodi qosra ta' żmien jekk għandek problemi biex tibla '. Jista 'jkollok bżonn tieħu mediċina wkoll jekk ikollok infezzjoni ta' candida (ħmira) fil-ħalq jew fil-gerżuma.
• Ħu ħsieb tajjeb saħħtek mill-ħalq u iċċekkja regolarment is-snien. L-aħjar huwa li tara dentist li għandu esperjenza fit-trattament ta 'nies b'EB.
• Kul dieta sana. Meta jkollok ħafna ħsara fil-ġilda, jista 'jkollok bżonn ta' kaloriji u proteini żejda biex tgħin il-ġilda tiegħek tfejjaq. Agħżel ikel artab u evita ġewż, laqx, u ikel ieħor tqarmeċ jekk ikollok feriti f'ħalqek. Nutrizzjonista jista 'jgħinek fid-dieta tiegħek.
• Eżerċizzji ta 'terapista fiżiku jurik biex tgħinek iżżomm il-ġogi u l-muskoli tiegħek mobbli.

KIRURĠIJA

Kirurġija biex tikkura din il-kundizzjoni tista 'tinkludi:

• Tilqim tal-ġilda f'postijiet fejn il-feriti huma profondi
• Dilatazzjoni (twessigħ) tal-esofagu jekk hemm tidjiq
• Tiswija ta 'deformitajiet ta' l-idejn
• Tneħħija ta 'kwalunkwe karċinoma taċ-ċelluli skwamużi (tip ta' kanċer tal-ġilda) li tiżviluppa

TRATTAMENTI OĦRA

Trattamenti oħra għal din il-kundizzjoni jistgħu jinkludu:

• Mediċini li jrażżnu s-sistema immunitarja jistgħu jintużaw għall-forma awtoimmuni ta 'din il-kundizzjoni.
• It-terapija tal-proteini u tal-ġeni u l-użu tad-droga interferon qed jiġu studjati.

Il-prospetti jiddependu fuq is-severità tal-marda.

L-infezzjoni taż-żoni nfafet hija komuni.

Forom ħfief ta ’EB jitjiebu bl-età. Forom serji ħafna ta ’EB għandhom rata ta’ mewt għolja ħafna.

Fil-forom severi, ċikatriċi wara li jiffurmaw folji jistgħu jikkawżaw:

• Deformitajiet tal-kontrazzjoni (per eżempju, fuq is-swaba ', minkbejn, u l-irkopptejn) u deformitajiet oħra
• Problemi biex tibla 'jekk il-ħalq u l-esofagu huma affettwati
• Swaba 'u swaba' mdewba
• Mobbiltà limitata minn ċikatriċi

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Anemija
• Ħajja mnaqqsa għal forom severi tal-kundizzjoni
• Tnaqqis tal-esofagu
• Problemi fl-għajnejn, inkluż l-għama
• Infezzjoni, inkluż sepsis (infezzjoni fid-demm jew fit-tessuti)
• Telf tal-funzjoni fl-idejn u s-saqajn
• Distrofija muskolari
• Marda perjodontali
• Malnutrizzjoni severa kkawżata minn diffikultà fl-għalf, li twassal għal nuqqas ta 'prosperità
• Kanċer tal-ġilda taċ-ċelloli skwamużi

Jekk it-tarbija tiegħek għandha xi nfafet ftit wara t-twelid, ċempel lill-fornitur tiegħek. Jekk għandek storja familjari ta 'EB u tippjana li jkollok it-tfal, jista' jkun li jkollok pariri ġenetiċi.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal ġenituri prospettivi li għandhom storja familjari ta’ kwalunkwe forma ta ’epidermolisi bullosa.

Waqt it-tqala, test imsejjaħ kampjunar ta 'villus korjoniku jista' jintuża biex tiġi ttestjata t-tarbija. Għal koppji f'riskju għoli li jkollhom tarbija b'EB, it-test jista 'jsir sa mill-ġimgħa 8 sa 10 tat-tqala. Kellem lill-fornitur tiegħek.

Biex tevita ħsara fil-ġilda u nfafet, ilbes ikkuttunar madwar żoni suxxettibbli għall-korriment bħal minkbejn, irkopptejn, għekiesi, u warrani. Evita l-isport tal-kuntatt.

Jekk għandek EB acquisita u qiegħed fuq sterojdi għal aktar minn xahar, jista 'jkollok bżonn supplimenti ta' kalċju u vitamina D. Dawn is-supplimenti jistgħu jgħinu jipprevjenu l-osteoporożi (għadam li jraqqu).

EB; Epidermolisi bullosa tal-ġonta; Epidermolisi bullosa distrofika; Epidermolisi bullida emidesmosomali; Sindromu Weber-Cockayne; Epidermolisi bullosa simplex

• Epidermolisi bullosa, distrofika dominanti
• Epidermolisi bullosa, distrofika

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Linji Gwida tal-Aħjar Prattika għall-Kura tal-Ġilda u l-Feriti f'Epidermolisi Bullosa: Kunsens Internazzjonali. Londra, ir-Renju Unit: Wounds International; 2017.

Multa, J-D, Mellerio JE. Fi: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatoloġija. 4 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 32.

Habif TP. Mard vesikulari u bulluż. Fi: Habif TP, ed. Dermatoloġija Klinika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 16.