Marda Canavan

Il-marda Canavan hija kundizzjoni li taffettwa kif il-ġisem jinqasam u juża l-aċidu aspartiku.

Il-marda Canavan tiġi mgħoddija (tintiret) permezz tal-familji. Huwa aktar komuni fost il-popolazzjoni Lhudija Ashkenazi milli fil-popolazzjoni ġenerali.

In-nuqqas tal-enżima aspartoacylase twassal għal akkumulazzjoni ta 'materjal imsejjaħ N-acetylaspartic acid fil-moħħ. Dan jikkawża li l-materjal abjad tal-moħħ jitkisser.

Hemm żewġ forom tal-marda:

• Neonatali (infantili) - Din hija l-iktar forma komuni. Is-sintomi huma severi. It-trabi jidhru li huma normali l-ewwel ftit xhur wara t-twelid. Sa 3 sa 5 xhur, għandhom problemi ta 'żvilupp, bħal dawk imsemmija hawn taħt taħt is-sezzjoni Sintomi ta' dan l-artikolu.
• Minorenni - Din hija forma inqas komuni. Is-sintomi huma ħfief. Problemi ta 'żvilupp huma inqas gravi minn dawk tal-forma tat-twelid. F'xi każijiet, is-sintomi huma tant ħfief li ma jiġux iddijanjostikati bħala l-marda Canavan.

Is-sintomi ħafna drabi jibdew fl-ewwel sena tal-ħajja. Il-ġenituri għandhom it-tendenza li jinnutawha meta t-tifel / tifla tagħhom ma jkunx qed jilħaq ċerti stadji ta 'żvilupp, inkluż il-kontroll tar-ras.

Is-sintomi jinkludu:

• Qagħda anormali b’dirgħajn mgħawġa u riġlejn dritti
• Il-materjal tal-ikel jerġa 'jiċċirkola fl-imnieħer
• Problemi ta 'tmigħ
• Żieda fid-daqs tar-ras
• Irritabilità
• Ton fqir tal-muskolu, speċjalment tal-muskoli tal-għonq
• Nuqqas ta 'kontroll tar-ras meta t-tarbija tinġibed minn pożizzjoni mimduda għal pożizzjoni bilqiegħda
• Traċċar viżwali ħażin, jew għama
• Reflux bir-rimettar
• Qbid
• Diżabilità intellettwali severa
• Diffikultajiet biex tibla '

Eżami fiżiku jista 'juri:

• Riflessi esaġerati
• Ebusija konġunta
• Telf ta 'tessut fin-nerv ottiku tal-għajn

Testijiet għal din il-kundizzjoni jinkludu:

• Kimika tad-demm
• Kimika CSF
• Ittestjar ġenetiku għal mutazzjonijiet tal-ġene aspartoacylase
• CT scan tar-ras
• Skenn MRI tar-ras
• Kimika tal-awrina jew tad-demm għal aspartic acid elevat
• Analiżi tad-DNA
  

M'hemm l-ebda trattament speċifiku disponibbli. Kura ta 'appoġġ hija importanti ħafna biex ittaffi s-sintomi tal-marda. Il-litju u t-terapija tal-ġeni qed jiġu studjati.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar il-marda Canavan:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Assoċjazzjoni Nazzjonali Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Bil-marda Canavan, is-sistema nervuża ċentrali tkisser. In-nies x'aktarx isiru diżabbli.

Dawk bil-forma tat-twelid spiss ma jgħixux lil hinn mit-tfulija. Xi tfal jistgħu jgħixu fiż-żagħżagħ tagħhom. Dawk li għandhom il-forma ta 'minorenni spiss jgħixu ħajja normali.

Din id-diżordni tista 'tikkawża diżabilitajiet serji bħal:

• Għama
• Inabbilità li timxi
• Diżabilità intellettwali

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu xi sintomi tal-marda Canavan.

L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal persuni li jixtiequ jkollhom it-tfal u jkollhom storja familjari tal-marda Canavan. Pariri għandhom jiġu kkunsidrati jekk iż-żewġ ġenituri huma ta 'dixxendenza Lhudija Ashkenazi. Għal dan il-grupp, l-ittestjar tad-DNA kważi dejjem jista 'jgħid jekk il-ġenituri humiex trasportaturi.

Dijanjosi tista 'ssir qabel ma titwieled it-tarbija (dijanjosi prenatali) billi jiġi ttestjat il-fluwidu amniotiku, il-fluwidu li jdawwar il-ġuf.

Deġenerazzjoni sponża tal-moħħ; Nuqqas ta 'aspartoacylase; Marda Canavan - van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Disturbi deġenerattivi tat-tarbija tat-twelid. Fi: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neuroloġija tat-Twelid ta ’Volpe. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Difetti fil-metaboliżmu ta 'amino acids: N-acetylaspartic acid (marda Canavan). Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Disturbi ġenetiċi u metaboliċi tal-materja bajda. Fi: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman: Prinċipji u Prattika. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.