Żbalji twelidin tal-metaboliżmu

Żbalji tat-twelid tal-metaboliżmu huma disturbi ġenetiċi rari (li jintirtu) li fihom il-ġisem ma jistax ibiddel sew l-ikel f'enerġija. Id-disturbi huma ġeneralment ikkawżati minn difetti fi proteini speċifiċi (enżimi) li jgħinu biex ikissru (jimmetabolizzaw) partijiet mill-ikel.

Prodott tal-ikel li ma jinqasamx f'enerġija jista 'jinbena fil-ġisem u jikkawża firxa wiesgħa ta' sintomi. Diversi żbalji fil-ġuf ta 'metaboliżmu jikkawżaw dewmien fl-iżvilupp jew problemi mediċi oħra jekk ma jkunux ikkontrollati.

Hemm ħafna tipi differenti ta 'żbalji ta' metaboliżmu fil-ġuf.

Ftit minnhom huma:

• Intolleranza għall-fructose
• Galactosemia
• Marda ta 'l-awrina taz-zokkor ta' l-aġġru (MSUD)
• Fenilketonurja (PKU)

Testijiet ta 'screening tat-twelid jistgħu jidentifikaw uħud minn dawn id-disturbi.

Dietisti reġistrati u fornituri oħra tal-kura tas-saħħa jistgħu jgħinu biex tinħoloq dieta li hija tajba għal kull disturb speċifiku.

Metaboliżmu - żbalji twelidin ta '

• Galactosemia
• Ittestjar ta 'screening tat-twelid

Bodamer OA. Approċċ għal żbalji ta 'metaboliżmu fil-ġuf. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Approċċ għal żbalji ta 'metaboliżmu fil-ġuf. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 102.