Ġenitali ambigwi

Il-ġenitali ambigwi huma difett tat-twelid fejn il-ġenitali ta 'barra m'għandhomx id-dehra tipika ta' tifel jew tifla.

Is-sess ġenetiku ta 'tifel huwa determinat fil-konċepiment. Iċ-ċellula tal-bajd ta ’l-omm fiha kromosoma X, filwaqt li ċ-ċellula ta’ l-isperma tal-missier fiha jew kromosoma X jew Y. Dawn il-kromożomi X u Y jiddeterminaw is-sess ġenetiku tat-tifel.

Normalment, tarbija tiret par ta 'kromożomi sesswali, 1 X mill-omm u 1 X jew Y waħda mill-missier. Il-missier "jiddetermina" s-sess ġenetiku tat-tifel. Tarbija li tiret il-kromosoma X mill-missier hija mara ġenetika u għandha 2 X kromosomi. Tarbija li tiret il-kromosoma Y mill-missier hija raġel ġenetiku u għandha 1 X u 1 Y chromosome.

L-organi riproduttivi maskili u femminili u l-partijiet ġenitali t-tnejn ġejjin mill-istess tessut fil-fetu. Ġenitali ambigwi jistgħu jiżviluppaw jekk il-proċess li jikkawża li dan it-tessut tal-fetu jsir "raġel" jew "mara" jiġi mfixkel. Dan jagħmilha diffiċli biex it-tarbija tiġi identifikata faċilment bħala raġel jew mara. Il-firxa tal-ambigwità tvarja. Rari ħafna, id-dehra fiżika tista 'tkun żviluppata kompletament bħala l-oppost tas-sess ġenetiku. Pereżempju, raġel ġenetiku seta 'żviluppa d-dehra ta' mara normali.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-ġenitali ambigwa fin-nisa ġenetiċi (trabi bi 2 X kromosomi) għandha l-karatteristiċi li ġejjin:

• Klitoris imkabbar li jidher qisu pene żgħir.
• Il-fetħa tal-uretra (fejn toħroġ l-awrina) tista 'tkun kullimkien tul,' il fuq jew taħt il-wiċċ tal-klitoris.
• Il-labia tista 'tkun imdewba u tidher qisha skrotum.
• It-tarbija tista 'titqies bħala raġel b'testikoli mhux imnissla.
• Kultant jinħass ċappa ta 'tessut fil-labia mdewba, li tagħmilha aktar qisha skrotum bit-testikoli.

Fi raġel ġenetiku (1 X u 1 Y kromosoma), ġenitali ambigwi ħafna drabi jinkludu l-karatteristiċi li ġejjin:

• Pene żgħir (inqas minn 2 sa 3 ċentimetri, jew 3/4 sa 1 1/4 pulzieri) li jidher qisu klitoris imkabbar (il-klitoris ta 'mara tat-twelid normalment huwa kemmxejn imkabbar mat-twelid).
• Il-ftuħ tal-uretra jista 'jkun kullimkien tul,' il fuq jew taħt il-pene. Tista 'tinstab baxxa daqs il-perineum, u b'hekk it-tarbija tidher li hija mara.
• Jista 'jkun hemm skrotum żgħir li jkun separat u jidher qisu labia.
• Testikoli mhux imnissla ġeneralment iseħħu b'ġenitali ambigwi.

Bi ftit eċċezzjonijiet, il-ġenitali ambigwi ħafna drabi ma jkunux ta 'theddida għall-ħajja. Madankollu, jista 'joħloq problemi soċjali għat-tifel u l-familja. Għal din ir-raġuni, tim ta ’speċjalisti ta’ esperjenza, inklużi neonatologi, ġenetisti, endokrinoloġisti, u psikjatri jew ħaddiema soċjali se jkunu involuti fil-kura tat-tfal.

Kawżi għal organi ġenitali ambigwi jinkludu:

• Psewdoermafroditiżmu. Il-ġenitali huma ta 'sess wieħed, iżda xi karatteristiċi fiżiċi tas-sess l-ieħor huma preżenti.
• Ermafroditiżmu veru. Din hija kundizzjoni rari ħafna, li fiha huwa preżenti tessut kemm mill-ovarji kif ukoll mit-testikoli. It-tifel jista 'jkollu partijiet kemm tal-ġenitali maskili kif ukoll femminili.
• Disġeneżi gonadika mħallta (MGD). Din hija kundizzjoni intersesswali, li fiha hemm xi strutturi maskili (gonad, testikoli), kif ukoll utru, vaġina, u tubi fallopjani.
• Iperplażja adrenali konġenitali. Din il-kundizzjoni għandha diversi forom, iżda l-iktar forma komuni tikkawża li l-mara ġenetika tidher maskili. Bosta stati jittestjaw għal din il-kundizzjoni li tista 'tkun ta' periklu għall-ħajja waqt eżamijiet ta 'screening tat-twelid.
• Anormalitajiet kromosomali, inkluż is-sindromu Klinefelter (XXY) u s-sindromu Turner (XO).
• Jekk l-omm tieħu ċerti mediċini (bħal sterojdi androġeniċi), mara ġenetika tista 'tidher iktar maskili.
• Nuqqas ta 'produzzjoni ta' ċerti ormoni jista 'jikkawża li l-embrijun jiżviluppa b'tip ta' ġisem femminili, irrispettivament mis-sess ġenetiku.
• Nuqqas ta 'riċetturi ċellulari tat-testosterone. Anki jekk il-ġisem jagħmel l-ormoni meħtieġa biex jiżviluppa f’raġel fiżiku, il-ġisem ma jistax jirrispondi għal dawk l-ormoni. Dan jipproduċi tip ta 'ġisem femminili, anke jekk is-sess ġenetiku huwa rġiel.

Minħabba l-effetti soċjali u psikoloġiċi potenzjali ta 'din il-kundizzjoni, il-ġenituri għandhom jieħdu deċiżjoni dwar jekk irabbux lit-tifel bħala raġel jew mara kmieni wara d-dijanjosi. L-aħjar jekk din id-deċiżjoni tittieħed fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja. Madankollu, din hija deċiżjoni importanti, allura l-ġenituri m'għandhomx jgħaġġluha.

Ikkuntattja lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk tkun imħasseb dwar id-dehra tal-ġenitali esterni tat-tifel / tifla tiegħek, jew tat-tarbija tiegħek:

• Jieħu aktar minn ġimagħtejn biex jerġa 'jikseb il-piż tat-twelid tiegħu jew tagħha
• Qed tirremetti
• Jidher deidratat (niexef ġewwa l-ħalq, l-ebda tiċrit meta tibki, inqas minn 4 ħrieqi mxarrba kull 24 siegħa, l-għajnejn jidhru mgħaddsa)
• Għandu tnaqqis fl-aptit
• Għandu perjodi blu (perjodi qosra meta ammont imnaqqas ta 'demm joħroġ fil-pulmuni)
• Għandha problemi biex tieħu n-nifs

Dawn kollha jistgħu jkunu sinjali ta 'iperplażja adrenali konġenitali.

Ġenitali ambigwi jistgħu jiġu skoperti waqt l-ewwel eżami tat-tarbija tajba.

Il-fornitur jagħmel eżami fiżiku li jista 'jiżvela partijiet ġenitali li mhumiex "maskili tipiċi" jew "femminili tipiċi", imma x'imkien bejniethom.

Il-fornitur jistaqsi mistoqsijiet dwar l-istorja medika biex jgħin jidentifika kwalunkwe disturbi kromożomiċi. Il-mistoqsijiet jistgħu jinkludu:

• Hemm xi storja familjari ta 'korriment?
• Hemm xi storja tal-familja ta 'twelid mejjet?
• Hemm xi storja familjari ta 'mewt bikrija?
• Xi membri tal-familja kellhom trabi li mietu fl-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja jew li kellhom ġenitali ambigwi?
• Hemm xi storja familjari ta 'xi disturbi li jikkawżaw organi ġenitali ambigwi?
• Liema mediċini ħadet l-omm qabel jew waqt it-tqala (speċjalment sterojdi)?
• Liema sintomi oħra huma preżenti?

Ittestjar ġenetiku jista 'jiddetermina jekk it-tifel huwiex raġel jew mara ġenetika. Ħafna drabi kampjun żgħir ta 'ċelloli jista' jinbarax minn ġewwa ħaddejn it-tifel / tifla għal dan l-ittestjar. L-eżami ta 'dawn iċ-ċelloli huwa spiss biżżejjed biex jiddetermina s-sess ġenetiku tat-tarbija. L-analiżi kromosomali hija test aktar estensiv li jista 'jkun meħtieġ f'każijiet aktar dubjużi.

Endoskopija, raġġi X addominali, ultrasound addominali jew pelviku, u testijiet simili jistgħu jkunu meħtieġa biex jiddeterminaw il-preżenza jew l-assenza tal-ġenitali interni (bħal testikoli mhux imnissla).

Testijiet tal-laboratorju jistgħu jgħinu jiddeterminaw kemm l-organi riproduttivi qed jiffunzjonaw tajjeb. Dan jista 'jinkludi testijiet għal sterojdi adrenali u gonadali.

F'xi każijiet, laparoskopija, laparotomija esploratorja, jew bijopsija tal-gonadi jistgħu jkunu meħtieġa biex jikkonfermaw disturbi li jistgħu jikkawżaw ġenitali ambigwi.

Skont il-kawża, kirurġija, sostituzzjoni tal-ormoni, jew trattamenti oħra jintużaw biex jittrattaw kundizzjonijiet li jistgħu jikkawżaw ġenitali ambigwi.

Kultant, il-ġenituri għandhom jagħżlu jekk irabbux lit-tifel bħala raġel jew mara (irrispettivament mill-kromożomi tat-tifel). Din l-għażla jista 'jkollha impatt soċjali u psikoloġiku kbir fuq it-tifel, u għalhekk l-għoti ta' pariri huwa spiss rakkomandat.

Nota: Ħafna drabi huwa teknikament aktar faċli li t-tifel jiġi ttrattat (u għalhekk trabbi) bħala mara. Dan għaliex huwa aktar faċli għal kirurgu li jagħmel il-ġenitali femminili milli huwa li jagħmel il-ġenitali maskili. Għalhekk, xi kultant dan huwa rakkomandat anke jekk it-tifel huwa ġenetikament raġel. Madankollu, din hija deċiżjoni diffiċli. Għandek tiddiskutiha mal-familja tiegħek, il-fornitur tat-tifel / tifla tiegħek, il-kirurgu, l-endokrinologu tat-tifel / tifla tiegħek, u membri oħra tat-tim tal-kura tas-saħħa.

Ġenitali - ambigwi

• Disturbi fl-iżvilupp tal-vaġina u l-vulva

Diamond DA, Yu RN. Disturbi fl-iżvilupp sesswali: etjoloġija, evalwazzjoni, u ġestjoni medika. Fi: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.

Rey RA, Josso N. Dijanjosi u trattament ta 'disturbi fl-iżvilupp sesswali. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 119.

PC abjad. Disturbi fl-iżvilupp sesswali. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 233.

PC abjad. Iperplażja adrenali konġenitali u disturbi relatati. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 594.