Test tad-demm ta 'Galactose-1-phosphate uridyltransferase

Galactose-1-phosphate uridyltransferase huwa test tad-demm li jkejjel il-livell ta 'sustanza msejħa GALT, li tgħin biex tkisser iz-zokkor tal-ħalib f'ġismek. Livell baxx ta 'din is-sustanza jikkawża kundizzjoni msejħa galactosemia.

Huwa meħtieġ kampjun tad-demm.

Meta l-labra tiddaħħal biex tiġbed id-demm, xi trabi jħossu uġigħ moderat. Oħrajn iħossuhom biss pikk jew tingiż. Wara, jista 'jkun hemm tbenġil żgħir. Dan dalwaqt jitlaq.

Dan huwa test ta 'screening għall-galactosemia.

Fid-dieti normali, ħafna mill-galaktożju ġej mit-tkissir (metaboliżmu) tal-lattożju, li jinstab fil-ħalib u l-prodotti tal-ħalib. Wieħed minn 65,000 tarbija tat-twelid m'għandux sustanza (enzima) msejħa GALT. Mingħajr din is-sustanza, il-ġisem ma jistax ikisser il-galaktożju, u s-sustanza tibni fid-demm. L-użu kontinwu tal-prodotti tal-ħalib jista 'jwassal għal:

• Sħab tal-lenti tal-għajn (katarretti)
• Ċikatriċi tal-fwied (ċirrożi)
• Nuqqas li tirnexxi
• Kulur isfar tal-ġilda jew għajnejn (suffejra)
• Tkabbir tal-fwied
• Diżabilità intellettwali

Din tista 'tkun kundizzjoni serja jekk ma tiġix trattata.

Kull stat fl-Istati Uniti jeħtieġ testijiet ta 'screening tat-twelid biex jiċċekkja għal dan id-disturb.

Il-firxa normali hija 18.5 sa 28.5 U / g Hb (unitajiet għal kull gramma ta 'emoglobina).

Il-firxiet tal-valur normali jistgħu jvarjaw xi ftit fost il-laboratorji differenti. Xi laboratorji jużaw kejl differenti jew jistgħu jittestjaw kampjuni differenti. Kellem lit-tabib tiegħek dwar it-tifsira tar-riżultati speċifiċi tat-test tiegħek.

Riżultat anormali jissuġġerixxi galactosemia. Għandhom isiru aktar testijiet biex jikkonfermaw id-dijanjosi.

Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandhom galactosemia, għandu jiġi kkonsultat speċjalist tal-ġenetika minnufih. It-tifel għandu jitpoġġa fuq dieta mingħajr ħalib mill-ewwel. Dan ifisser l-ebda ħalib tas-sider u l-ebda ħalib ta 'l-annimali. Ħalib tas-sojja u formuli tas-sojja għat-trabi ġeneralment jintużaw bħala sostituti.

Dan it-test huwa sensittiv ħafna, u għalhekk ma jitlifx ħafna trabi bil-galactosemia. Iżda, pożittivi foloz jistgħu jseħħu. Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu riżultat ta 'screening anormali, għandhom isiru testijiet ta' segwitu biex jikkonfermaw ir-riżultat.

Hemm ftit riskju fit-teħid tad-demm minn tarbija. Il-vini u l-arterji jvarjaw fid-daqs minn tarbija għal oħra u minn naħa waħda tal-ġisem għall-oħra. Il-ksib ta 'kampjun tad-demm minn xi trabi jista' jkun iktar diffiċli minn minn oħrajn.

Riskji oħra assoċjati mat-teħid tad-demm huma ħfief iżda jistgħu jinkludu:

• Fsada eċċessiva
• Titqib multiplu biex issib vini
• Ħass ħażin jew tħossok imdejjaq
• Ematoma (demm li jakkumula taħt il-ġilda, li jikkawża tbenġil)
• Infezzjoni (riskju żgħir kull darba li l-ġilda tinkiser)

Skrin tal-Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - demm. Fi: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Testijiet tal-Laboratorju u Proċeduri Dijanjostiċi. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Mard assoċjat ma 'anormalitajiet primarji fil-metaboliżmu tal-karboidrati. Fi: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloġija Pedjatrika ta ’Swaiman. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 39.