X'inhi l-amaurosi konġenitali ta 'Leber u kif tittratta

Kontenut

• Kif tikkura u tgħix bil-marda
• Is-sintomi ewlenin u kif tidentifika
• Kif tieħu l-marda

L-amaurosi konġenitali ta ’Leber, magħrufa wkoll bħala ACL, is-sindromu ta’ Leber jew in-newropatija ottika ereditarja ta ’Leber, hija marda deġenerattiva ereditarja rari li tikkawża bidliet gradwali fl-attività elettrika tar-retina, li huwa t-tessut tal-għajn li jikxef id-dawl u l-kulur, u jikkawża telf ta’ vista sever mit-twelid u problemi oħra fl-għajnejn, bħal sensittività għad-dawl jew keratoconus, per eżempju.

Ġeneralment, it-tifel b’din il-marda ma jurix sintomi li jmorru għall-agħar jew tnaqqis fil-vista maż-żmien, iżda jżomm livell ta ’viżjoni limitat ħafna, li, f’ħafna każijiet, jippermetti biss movimenti mill-qrib, forom u bidliet fil-luminożità.

L-amaurosi konġenitali ta 'Leber m'għandhiex kura, iżda nuċċalijiet speċjali u strateġiji oħra ta' adattament jistgħu jintużaw biex jippruvaw itejbu l-viżjoni u l-kwalità tal-ħajja tat-tifel. Ħafna drabi, persuni b'każijiet ta 'din il-marda fil-familja, għandhom bżonn jagħmlu pariri ġenetiċi qabel ma jippruvaw jinqabdu tqal.

Kif tikkura u tgħix bil-marda

L-Amaurosis konġenitali ta 'Leber ma tmurx għall-agħar matul is-snin u, għalhekk, it-tifel huwa kapaċi jadatta għall-grad ta' viżjoni mingħajr ħafna diffikultajiet. Madankollu, f'xi każijiet, jista 'jkun rakkomandabbli li tuża nuċċalijiet speċjali biex tipprova ttejjeb ftit il-grad tal-vista.

F'każijiet fejn il-viżjoni hija baxxa ħafna, jista 'jkun utli li titgħallem il-braille, li tkun tista' taqra l-kotba, jew li tuża kelb gwida biex tiċċaqlaq fit-triq, pereżempju.

Barra minn hekk, il-pedjatra jista 'wkoll jirrakkomanda l-użu ta' kompjuters adattati għal nies b'viżjoni baxxa ħafna, sabiex jiffaċilita l-iżvilupp tat-tifel u jippermetti interazzjoni ma 'tfal oħra. Dan it-tip ta 'apparat huwa speċjalment utli fl-iskola, sabiex it-tifel ikun jista' jitgħallem bl-istess pass bħal sħabu.

Is-sintomi ewlenin u kif tidentifika

Sintomi ta 'amaurosis konġenitali ta' Leber huma l-aktar komuni madwar l-ewwel sena ta 'età u jinkludu:

• Diffikultà biex taqbad oġġetti fil-qrib;
• Diffikultà biex tagħraf uċuħ familjari meta jkunu 'l bogħod;
• Movimenti anormali tal-għajnejn;
• Sensittività eċċessiva għad-dawl;
• Epilessija;
• Dewmien fl-iżvilupp tal-mutur.

Din il-marda ma tistax tiġi identifikata waqt it-tqala, u lanqas ma tikkawża bidliet fl-istruttura tal-għajn. B'dan il-mod, il-pedjatra jew l-oftalmologu jistgħu jagħmlu bosta testijiet biex jeliminaw ipoteżi oħra li jistgħu jkunu qed jikkawżaw is-sintomi.

Kull meta jkun hemm suspett ta 'problemi fil-vista fit-tarbija, huwa rrakkomandat li tikkonsulta lit-tabib tat-tabib biex tagħmel testijiet tal-vista, bħall-elettroretinografija, biex tiddijanjostika l-problema u tibda t-trattament xieraq.

Kif tieħu l-marda

Din hija marda ereditarja u, għalhekk, hija trasmessa mill-ġenituri lit-tfal.Madankollu, biex dan iseħħ, iż-żewġ ġenituri jeħtieġ li jkollhom ġene tal-marda, u mhuwiex obbligatorju li l-ebda ġenitur żviluppa l-marda.

Għalhekk, huwa komuni għall-familji li ma jippreżentawx każijiet tal-marda għal diversi ġenerazzjonijiet, billi hemm biss 25% tat-trasmissjoni tal-marda.