Mard tat-Tessut Konnettiv, minn Ġenetiku għal Awtoimmuni

Kontenut

• Tipi ta 'mard tat-tessut konnettiv
• Mard tat-tessut konnettiv minħabba difetti ta 'ġene wieħed
• Mard tat-tessut konnettiv ikkaratterizzat minn infjammazzjoni tat-tessuti
• Kawżi u sintomi ta 'mard ġenetiku tat-tessut konnettiv
• Sindromu Ehlers-Danlos
• Epidermolisi bullosa
• Sindromu Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Kawżi u sintomi ta 'mard awtoimmuni tat-tessut konnettiv
• Polimjożite u dermatomjożite
• Artrite rewmatika
• Scleroderma
• Sjogren’s syndrome
• Lupus eritematosu sistemiku (SLE jew lupus)
• Vaskulite
• Trattament
• Kumplikazzjonijiet
• Outlook

Ħarsa ġenerali

Mard tat-tessut konnettiv jinkludi numru kbir ta ’disturbi differenti li jistgħu jaffettwaw il-ġilda, xaħam, muskoli, ġogi, tendini, ligamenti, għadam, qarquċa, u anke l-għajn, demm u vini. It-tessut konnettiv iżomm iċ-ċelloli tal-ġisem tagħna flimkien. Jippermetti tiġbid tat-tessut segwit minn ritorn għat-tensjoni oriġinali tiegħu (bħal lastiku). Huwa magħmul minn proteini, bħal collagen u elastin. Elementi tad-demm, bħal ċelloli bojod tad-demm u mast cells, huma wkoll inklużi fil-għamla tiegħu.

Tipi ta 'mard tat-tessut konnettiv

Hemm diversi tipi ta 'mard tat-tessut konnettiv. Huwa utli li taħseb f'żewġ kategoriji maġġuri. L-ewwel kategorija tinkludi dawk li jintirtu, ġeneralment minħabba difett ta 'ġene wieħed imsejjaħ mutazzjoni. It-tieni kategorija tinkludi dawk fejn it-tessut konnettiv huwa l-mira ta 'antikorpi diretti kontrih. Din il-kundizzjoni tikkawża ħmura, nefħa, u uġigħ (magħruf ukoll bħala infjammazzjoni).

Mard tat-tessut konnettiv minħabba difetti ta 'ġene wieħed

Mard tat-tessut konnettiv minħabba difetti ta 'ġene wieħed jikkawża problema fl-istruttura u s-saħħa tat-tessut konnettiv. Eżempji ta 'dawn il-kundizzjonijiet jinkludu:

• Sindromu Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolisi bullosa (EB)
• Sindromu Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Mard tat-tessut konnettiv ikkaratterizzat minn infjammazzjoni tat-tessuti

Mard tat-tessut konnettiv ikkaratterizzat minn infjammazzjoni tat-tessuti huwa kkawżat minn antikorpi (imsejħa awtoantikorpi) li l-ġisem jagħmel ħażin kontra t-tessuti tiegħu stess. Dawn il-kundizzjonijiet jissejħu mard awtoimmuni. Inklużi f'din il-kategorija huma l-kundizzjonijiet li ġejjin, li spiss jiġu ttrattati minn speċjalista mediku msejjaħ rewmatologu:

• Polimjożite
• Dermatomjożite
• Artrite rewmatika (RA)
• Scleroderma
• Sjogren’s syndrome
• Eritematosi sistemika tal-lupus
• Vaskulite

Nies b'mard tat-tessut konnettiv jista 'jkollhom sintomi ta' aktar minn marda awtoimmuni waħda. F’dawn il-każijiet, it-tobba spiss jirreferu għad-dijanjosi bħala marda mħallta tat-tessut konnettiv.

Kawżi u sintomi ta 'mard ġenetiku tat-tessut konnettiv

Il-kawżi u s-sintomi ta 'mard tat-tessut konnettiv ikkawżat minn difetti ta' ġene wieħed ivarjaw bħala riżultat ta 'liema proteina hija prodotta b'mod anormali minn dak il-ġene difettuż.

Sindromu Ehlers-Danlos

Is-sindromu Ehlers-Danlos (EDS) huwa kkawżat minn problema ta 'formazzjoni ta' collagen. EDS huwa attwalment grupp ta 'aktar minn 10 disturbi, kollha kkaratterizzati minn ġilda mġebbda, tkabbir anormali tat-tessut taċ-ċikatriċi, u ġogi flessibbli żżejjed. Skond it-tip partikolari ta 'EDS, in-nies jista' jkollhom ukoll vini tad-demm dgħajfa, sinsla mgħawġa, ħanek tad-demm jew problemi bil-valvi tal-qalb, pulmuni, jew diġestjoni. Is-sintomi jvarjaw minn ħfief għal estremament severi.

Epidermolisi bullosa

Iktar minn tip wieħed ta 'epidermolisi bullosa (EB) iseħħ. Proteini tat-tessut konnettiv bħal keratin, laminin, u collagen jistgħu jkunu anormali. EB huwa kkaratterizzat minn ġilda eċċezzjonalment fraġli. Il-ġilda ta 'nies b'EB spiss tinfafet jew tiċrit saħansitra fl-iċken ħotba jew xi kultant saħansitra sempliċement minn ħwejjeġ li jħakkuk kontriha. Xi tipi ta 'EB jaffettwaw il-passaġġ respiratorju, is-sistema diġestiva, il-bużżieqa tal-awrina, jew il-muskoli.

Sindromu Marfan

Is-sindromu Marfan huwa kkawżat minn difett fil-proteina tat-tessut konnettiv fibrillin. Jaffettwa l-ligamenti, l-għadam, l-għajnejn, il-vini u l-qalb. Nies bis-sindromu Marfan spiss ikunu għoljin u rqaq b'mod mhux tas-soltu, għandhom għadam twil ħafna u swaba 'u saqajk irqaq. Abraham Lincoln seta 'kellu. Kultant in-nies bis-sindromu Marfan għandhom segment imkabbar tal-aorta tagħhom (anewriżma aortika) li jista 'jwassal għal tifqigħ fatali (ksur).

Osteogenesis imperfecta

Nies bi problemi ta 'ġene wieħed differenti mqiegħda taħt din l-intestatura kollha għandhom anormalitajiet fil-kollaġen flimkien ma' massa tal-muskoli tipikament baxxa, għadam fraġli, u ligamenti u ġogi rilassati. Sintomi oħra ta 'osteogenesis imperfecta jiddependu fuq ir-razza speċifika ta' osteogenesis imperfecta li għandhom. Dawn jistgħu jinkludu ġilda rqiqa, sinsla mgħawġa, telf tas-smigħ, problemi tan-nifs, snien li jinkisru faċilment, u lewn griż blu fl-abjad tal-għajnejn.

Kawżi u sintomi ta 'mard awtoimmuni tat-tessut konnettiv

Il-mard tat-tessut konnettiv minħabba kundizzjoni awtoimmuni huwa aktar komuni f'nies li għandhom taħlita ta 'ġeni li jżidu ċ-ċans li jinżlu bil-marda (ġeneralment bħala adulti). Jiġru wkoll aktar spiss fin-nisa milli fl-irġiel.

Polimjożite u dermatomjożite

Dawn iż-żewġ mardiet huma relatati. Il-polimjożite tikkawża infjammazzjoni tal-muskoli. Id-dermatomijosite tikkawża infjammazzjoni tal-ġilda. Is-sintomi taż-żewġ mard huma simili u jistgħu jinkludu għeja, dgħjufija fil-muskoli, qtugħ ta 'nifs, diffikultà biex tibla', telf ta 'piż, u deni. Il-kanċer jista 'jkun kundizzjoni assoċjata f'xi wħud minn dawn il-pazjenti.

Artrite rewmatika

Fl-artrite rewmatika (RA), is-sistema immunitarja tattakka l-membrana rqiqa li tgħatti l-ġogi. Dan jikkawża ebusija, uġigħ, sħana, nefħa, u infjammazzjoni mal-ġisem kollu. Sintomi oħra jistgħu jinkludu anemija, għeja, telf ta 'aptit, u deni. RA jista 'jagħmel ħsara permanenti fil-ġogi u jwassal għal deformità. Hemm forom adulti u inqas komuni ta ’din il-kundizzjoni.

Scleroderma

Scleroderma tikkawża ġilda stretta u ħoxna, akkumulazzjoni ta 'tessut taċ-ċikatriċi, u ħsara fl-organi. It-tipi ta 'din il-kundizzjoni jaqgħu f'żewġ gruppi: skleroderma lokalizzata jew sistemika. F'każijiet lokalizzati, il-kundizzjoni hija ristretta għall-ġilda. Każijiet sistemiċi jinvolvu wkoll l-organi ewlenin u l-vini.

Sjogren’s syndrome

Is-sintomi ewlenin tas-sindromu ta ’Sjogren huma ħalq u għajnejn xotti. Nies b'din il-kundizzjoni jistgħu wkoll jesperjenzaw għeja kbira u uġigħ fil-ġogi. Il-kundizzjoni żżid ir-riskju ta 'limfoma u tista' taffettwa l-pulmuni, il-kliewi, il-vini, is-sistema diġestiva, u s-sistema nervuża.

Lupus eritematosu sistemiku (SLE jew lupus)

Lupus jikkawża infjammazzjoni tal-ġilda, ġogi, u organi. Sintomi oħra jistgħu jinkludu raxx fuq il-ħaddejn u l-imnieħer, ulċeri fil-ħalq, sensittività għad-dawl tax-xemx, fluwidu fuq il-qalb u l-pulmuni, telf ta 'xagħar, problemi tal-kliewi, anemija, problemi tal-memorja, u mard mentali.

Vaskulite

Il-Vaskulite hija grupp ieħor ta 'kundizzjonijiet li jaffettwaw il-vini tad-demm fi kwalunkwe żona tal-ġisem. Sintomi komuni jinkludu telf ta 'aptit, telf ta' piż, uġigħ, deni, u għeja.Puplesija tista 'sseħħ jekk il-vini tad-demm tal-moħħ isiru infjammati.

Trattament

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għal xi waħda mill-mard tat-tessut konnettiv. Avvanzi fit-terapiji ġenetiċi, fejn ċerti ġeni problematiċi huma msikkta, għandhom wegħda għall-mard ta 'ġene wieħed tat-tessut konnettiv.

Għal mard awtoimmuni tat-tessut konnettiv, it-trattament huwa mmirat biex jgħin fit-tnaqqis tas-sintomi. Terapiji aktar ġodda għal kundizzjonijiet bħall-psorjasi u l-artrite jistgħu jrażżnu d-disturb immuni li jikkawża l-infjammazzjoni.

Mediċini użati komunement użati fit-trattament ta 'mard awtoimmuni tat-tessut konnettiv huma:

• Kortikosterojdi. Dawn il-mediċini jgħinu biex jipprevjenu s-sistema immuni milli tattakka ċ-ċelloli tiegħek u tevita l-infjammazzjoni.
• Immunomodulaturi. Dawn il-mediċini jibbenefikaw lis-sistema immunitarja.
• Mediċini kontra l-malarja. L-antimalari jistgħu jgħinu meta s-sintomi huma ħfief, jistgħu wkoll jipprevjenu l-flare-ups.
• Imblokkaturi tal-kanali tal-kalċju. Dawn il-mediċini jgħinu biex jirrilassaw il-muskoli fil-ħitan tal-vini.
• Methotrexate. Din il-medikazzjoni tgħin biex tikkontrolla s-sintomi tal-artrite rewmatika.
• Medikazzjonijiet għall-ipertensjoni pulmonari. Dawn il-mediċini jiftħu l-vini tad-demm fil-pulmuni affettwati minn infjammazzjoni awtoimmuni, u jippermettu li d-demm jgħaddi aktar faċilment.

Kirurġikament, operazzjoni fuq anewriżma aortika għal pazjent bis-sindromi ta ’Ehlers Danlos jew Marfan tista’ ssalva l-ħajja. Dawn l-operazzjonijiet huma partikolarment ta 'suċċess jekk isiru qabel ma jinqasmu.

Kumplikazzjonijiet

L-infezzjonijiet spiss jistgħu jikkumplikaw mard awtoimmuni.

Dawk li għandhom is-sindromu Marfan jista 'jkollhom tifqigħ jew anewriżma aortika mkissra.

Pazjenti ta 'Osteogenesis Imperfecta jistgħu jiżviluppaw diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba problemi fis-sinsla u fil-gaġġa tal-kustilja.

Pazjenti bil-lupus spiss ikollhom akkumulazzjoni ta 'fluwidu madwar il-qalb li tista' tkun fatali. Pazjenti bħal dawn jista 'jkollhom aċċessjonijiet minħabba vaskulite jew infjammazzjoni tal-lupus.

Insuffiċjenza tal-kliewi hija kumplikazzjoni komuni ta 'lupus u scleroderma. Iż-żewġ disturbi u mard ieħor tat-tessut konnettiv awtoimmuni jistgħu jwasslu għal kumplikazzjonijiet mal-pulmuni. Dan jista 'jwassal għal qtugħ ta' nifs, sogħla, diffikultà biex tieħu n-nifs, u għeja kbira. F'każijiet severi, il-kumplikazzjonijiet pulmonari ta 'marda tat-tessut konnettiv jistgħu jkunu fatali.

Outlook

Hemm varjabilità wiesgħa fil-mod kif jagħmlu pazjenti b'marda ta 'ġene wieħed jew awtoimmuni tat-tessut konnettiv fit-tul. Anke bit-trattament, il-mard tat-tessut konnettiv spiss imur għall-agħar. Madankollu, xi nies b'forom ħfief tas-sindromu Ehlers Danlos jew is-sindromu Marfan m'għandhom bżonn l-ebda trattament u jistgħu jgħixu fix-xjuħija.

Grazzi għal trattamenti immuni aktar ġodda għal mard awtoimmuni, in-nies jistgħu jgawdu bosta snin ta 'attività minima ta' mard u jistgħu jibbenefikaw meta l-infjammazzjoni "tinħaraq" ma 'l-età li qed tavvanza.

Kollox ma 'kollox, il-maġġoranza tan-nies b'mard tat-tessut konnettiv jibqgħu ħajjin għal mill-inqas 10 snin wara d-dijanjosi tagħhom. Iżda kwalunkwe marda individwali tat-tessut konnettiv, kemm jekk hija ġene waħda jew relatata mal-awtoimmunità, jista 'jkollha pronjosi ferm agħar.