Kollox Trid Taf Dwar ADPKD

Kontenut

• Sintomi ta 'ADPKD
• Trattament ta 'ADPKD
• Effetti sekondarji tat-trattament għal ADPKD
• Skrinjar għal ADPKD
• Dijanjosi ta 'ADPKD
• Kawżi ta 'ADPKD
• Kumplikazzjonijiet
• L-istennija tal-ħajja u l-prospetti

Marda poliċistika tal-kliewi awtosomali dominanti (ADPKD) hija kundizzjoni kronika li tikkawża ċisti li jikbru fil-kliewi.

L-Istitut Nazzjonali tad-Dijabete u l-Mard Digestiv u tal-Kliewi jirrapporta li jaffettwa madwar 1 minn 400 sa 1,000 persuna.

Kompli aqra biex titgħallem aktar dwar:

• sintomi
• kawżi
• trattamenti

Sintomi ta 'ADPKD

ADPKD jista 'jikkawża varjetà ta' sintomi, inklużi:

• uġigħ ta 'ras
• uġigħ f’dahrek
• uġigħ fil-ġnub tiegħek
• demm fl-awrina tiegħek
• żieda fid-daqs tal-istonku
• sens ta 'milja fl-istonku tiegħek

Is-sintomi ħafna drabi jiżviluppaw fl-età adulta, bejn l-etajiet ta '30 u 40 sena, għalkemm jistgħu jidhru wkoll f'etajiet aktar avvanzati. F'xi każijiet, is-sintomi jidhru fit-tfulija jew fl-adolexxenza.

Is-sintomi ta 'din il-kundizzjoni għandhom it-tendenza li jmorru għall-agħar maż-żmien.

Trattament ta 'ADPKD

M'hemm l-ebda kura magħrufa għal ADPKD. Madankollu, trattamenti huma disponibbli biex jgħinu jimmaniġġjaw il-marda u l-kumplikazzjonijiet potenzjali tagħha.

Biex tgħin biex tbatti l-iżvilupp ta 'ADPKD, it-tabib tiegħek jista' jordnalek tolvaptan (Jynarque).

Hija l-unika medikazzjoni li l-Food and Drug Administration (FDA) approvat speċifikament biex tikkura l-ADPKD. Din il-medikazzjoni tista 'tgħin biex tittardja jew tipprevjeni insuffiċjenza tal-kliewi.

Skont il-kundizzjoni speċifika tiegħek u l-ħtiġijiet tat-trattament, it-tabib tiegħek jista 'wkoll iżid wieħed jew aktar minn dawn li ġejjin mal-pjan ta' trattament tiegħek:

• bidliet fl-istil tal-ħajja biex jgħinu jbaxxu l-pressjoni tad-demm u jippromwovu s-saħħa tal-kliewi
• medikazzjoni biex tgħin tnaqqas il-pressjoni tad-demm, ittaffi l-uġigħ, jew tikkura infezzjonijiet li jistgħu jseħħu fil-kliewi, fl-apparat urinarju, jew f'żoni oħra
• kirurġija biex jitneħħew iċ-ċisti li qed jikkawżaw uġigħ serju
• ilma tax-xorb matul il-ġurnata u tevita l-kaffeina biex tnaqqas it-tkabbir taċ-ċisti (ir-riċerkaturi qed jistudjaw kif l-idratazzjoni taffettwa l-ADPKD)
• tiekol porzjonijiet iżgħar ta 'proteina ta' kwalità għolja
• tillimita l-melħ, jew is-sodju, fid-dieta tiegħek
• tevita wisq potassju u fosfru fid-dieta tiegħek
• tillimita l-konsum tal-alkoħol

L-immaniġġjar tal-ADPKD u t-twaħħil mal-pjan ta 'trattament tiegħek jista' jkun ta 'sfida, iżda huwa vitali biex tnaqqas il-progress tal-marda.

Jekk it-tabib tiegħek jippreskrivi tolvaptan (Jynarque), ikollok bżonn tagħmel testijiet regolari biex tevalwa s-saħħa tal-fwied tiegħek għax il-medikazzjoni tista 'tikkawża ħsara fil-fwied.

It-tabib tiegħek ser jimmonitorja wkoll mill-qrib is-saħħa tal-kliewi tiegħek biex jara jekk il-kundizzjoni hijiex stabbli jew għaddejja.

Jekk tiżviluppa insuffiċjenza tal-kliewi, ikollok bżonn tirċievi dijalisi jew trapjant tal-kliewi biex tikkumpensa għat-telf tal-funzjoni tal-kliewi.

Kellem lit-tabib tiegħek biex titgħallem aktar dwar l-għażliet ta 'trattament tiegħek, inklużi l-benefiċċji potenzjali, ir-riskji, u l-ispejjeż ta' approċċi ta 'trattament differenti.

Effetti sekondarji tat-trattament għal ADPKD

Ħafna mill-mediċini li t-tabib tiegħek jista 'jikkunsidra biex jgħin jikkura jew jimmaniġġja ADPKD iġorru xi riskju ta' effetti sekondarji.

Pereżempju, Jynarque jista 'jikkawża għatx eċċessiv, awrina frekwenti, u f'xi każijiet, ħsara serja fil-fwied. Kien hemm rapporti ta 'insuffiċjenza akuta tal-fwied li kienet teħtieġ trapjant tal-fwied f'individwi li kienu qed jieħdu Jynarque.

Trattamenti oħra li jimmiraw sintomi speċifiċi ta 'ADPKD jistgħu wkoll jikkawżaw effetti sekondarji. Biex titgħallem aktar dwar l-effetti sekondarji potenzjali ta 'trattamenti differenti, kellem lit-tabib tiegħek.

Jekk taħseb li jista 'jkollok żviluppat effetti sekondarji mit-trattament, għarraf lit-tabib tiegħek minnufih. Jistgħu jirrakkomandaw bidliet fil-pjan ta 'trattament tiegħek.

It-tabib tiegħek x'aktarx ukoll jordna testijiet ta 'rutina waqt li tkun għaddej minn ċerti trattamenti biex tiċċekkja għal sinjali ta' ħsara fil-fwied jew effetti sekondarji oħra.

Skrinjar għal ADPKD

Il-marda tal-kliewi poliċistiċi (PKD) hija disturb ġenetiku.

L-ittestjar tad-DNA huwa disponibbli, u hemm żewġ tipi differenti ta 'testijiet:

• Ittestjar tal-konnessjoni tal-ġeni. Dan it-test janalizza ċerti markaturi fid-DNA ta 'membri tal-familja li għandhom PKD. Jeħtieġ kampjuni tad-demm mingħandek kif ukoll diversi membri tal-familja li huma affettwati u mhux affettwati mill-PKD.
  
• Analiżi tal-mutazzjoni diretta / sekwenzar tad-DNA. Dan it-test jeħtieġ kampjun wieħed biss mingħandek. Huwa janalizza direttament id-DNA tal-ġeni PKD.

Dijanjosi ta 'ADPKD

Biex tiddijanjostika ADPKD, it-tabib tiegħek jistaqsik dwar:

• is-sintomi tiegħek
• storja medika personali
• storja medika tal-familja

Jistgħu jordnaw ultrasound jew testijiet oħra tal-immaġni biex jiċċekkjaw għal ċisti u kawżi potenzjali oħra tas-sintomi tiegħek.

Jistgħu wkoll jordnaw ittestjar ġenetiku biex jitgħallmu jekk għandekx mutazzjoni ġenetika li tikkawża ADPKD. Jekk għandek il-ġene affettwat u għandek ukoll it-tfal, jistgħu jħeġġuhom jagħmlu testijiet ġenetiċi wkoll.

Kawżi ta 'ADPKD

ADPKD hija kundizzjoni ġenetika li tintiret.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jirriżulta minn mutazzjoni tal-ġene PKD1 jew tal-ġene PKD2.

Biex tiżviluppa ADPKD, persuna għandu jkollha kopja waħda tal-ġene affettwat. Huma tipikament jirtu l-ġene affettwat minn wieħed mill-ġenituri tagħhom, iżda f'każijiet rari, il-mutazzjoni ġenetika tista 'sseħħ b'mod spontanju.

Jekk għandek ADPKD u s-sieħeb tiegħek m’għandux u tiddeċiedi li tibda familja flimkien, uliedek ikollhom ċans ta ’50 fil-mija li jiżviluppaw il-marda.

Kumplikazzjonijiet

Il-kundizzjoni tpoġġi lilek ukoll f'riskju għal kumplikazzjonijiet, bħal:

• pressjoni għolja
• infezzjonijiet fl-apparat urinarju
• ċisti fuq il-fwied jew il-frixa tiegħek
• valvi tal-qalb mhux normali
• anewriżma tal-moħħ
• insuffiċjenza tal-kliewi

L-istennija tal-ħajja u l-prospetti

L-istennija tal-ħajja u l-prospetti tiegħek ma 'ADPKD jiddependu fuq diversi fatturi, inklużi:

• il-mutazzjoni ġenetika speċifika li qed tikkawża ADPKD
• kwalunkwe kumplikazzjoni li tiżviluppa
• trattamenti li tirċievi u kemm iżżomm mill-qrib mal-pjan ta ’trattament tiegħek
• is-saħħa u l-istil tal-ħajja ġenerali tiegħek

Kellem lit-tabib tiegħek biex titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni u l-prospetti tiegħek. Meta l-ADPKD tiġi djanjostikata kmieni u ġestita b'mod effettiv, in-nies huma aktar probabbli li jkunu kapaċi jżommu ħajja sħiħa u attiva.

Pereżempju, ħafna nies b’ADPKD li għadhom jaħdmu meta jiġu dijanjostikati jistgħu jkomplu l-karrieri tagħhom.

Li tipprattika drawwiet b’saħħithom u ssegwi l-pjan ta ’trattament rakkomandat mit-tabib tiegħek jista’ jgħin biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet u jżomm il-kliewi tiegħek b’saħħithom għal aktar żmien.