L-Ittestjar Ġenetiku Kif għandu Rwol fit-Trattament tal-Kanċer tas-Sider Metastatiku?

Kontenut

• X'inhu l-ittestjar ġenetiku?
• Tipi ta 'testijiet ġenetiċi għall-kanċer tas-sider metastatiku
• Testijiet tal-ġene BRCA
• Testijiet tal-ġene HER2
• Għandi bżonn ittestjar ġenetiku jekk għandi kanċer tas-sider metastatiku?
• Kif isiru dawn it-testijiet?
• Għandi nara konsulent ġenetiku?
• Takeaway

Il-kanċer tas-sider metastatiku huwa kanċer li nfirex barra minn siderek għal organi oħra bħall-pulmun, il-moħħ, jew il-fwied tiegħek. It-tabib tiegħek jista 'jirreferi għal dan il-kanċer bħala stadju 4, jew kanċer tas-sider fi stadju tard.

It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek ser jagħmel numru ta 'testijiet biex jiddijanjostika l-kanċer tas-sider tiegħek, jara kemm infirex, u jsib it-trattament it-tajjeb. Testijiet ġenetiċi huma parti waħda mill-proċess ta 'dijanjosi. Dawn it-testijiet jistgħu jgħidu lit-tabib tiegħek jekk il-kanċer tiegħek huwiex relatat ma 'mutazzjoni ġenetika u liema trattament jista' jaħdem l-aħjar.

Mhux kulħadd għandu bżonn ittestjar ġenetiku. It-tabib u l-konsulent ġenetiku tiegħek jirrakkomandaw dawn it-testijiet ibbażati fuq l-età u r-riskji tiegħek.

X'inhu l-ittestjar ġenetiku?

Il-ġeni huma segmenti tad-DNA. Huma jgħixu ġewwa n-nukleu ta 'kull ċellula f'ġismek. Il-ġeni jġorru l-istruzzjonijiet biex jagħmlu l-proteini li jikkontrollaw l-attivitajiet kollha tal-ġisem tiegħek.

Li jkollok ċerti bidliet fil-ġeni, imsejħa mutazzjonijiet, jista 'jżid il-probabbiltà tiegħek li jkollok kanċer tas-sider. L-ittestjar ġenetiku jfittex dawn il-bidliet fil-ġeni individwali. Testijiet tal-ġeni janalizzaw ukoll kromożomi - sezzjonijiet kbar ta 'DNA - biex ifittxu bidliet marbuta mal-kanċer tas-sider.

Tipi ta 'testijiet ġenetiċi għall-kanċer tas-sider metastatiku

It-tabib tiegħek jista 'jordna testijiet biex tfittex BRCA1, BRCA2, u HER2 mutazzjonijiet tal-ġene. Testijiet tal-ġeni oħra huma disponibbli, iżda mhumiex użati ta 'spiss.

Testijiet tal-ġene BRCA

BRCA1 u BRCA2 il-ġeni jipproduċu tip ta 'proteina magħrufa bħala proteini li jissopprimu t-tumur. Meta dawn il-ġeni huma normali, jiffissaw id-DNA bil-ħsara u jgħinu biex jipprevjenu ċ-ċelloli tal-kanċer milli jikbru.

Mutazzjonijiet fil - BRCA1 u BRCA2 il-ġeni jqanqlu tkabbir żejjed taċ-ċelloli u jżidu r-riskju tiegħek kemm għall-kanċer tas-sider kif ukoll għall-ovarji.

Test tal-ġene BRCA jista 'jgħin lit-tabib tiegħek jitgħallem ir-riskju tal-kanċer tas-sider tiegħek. Jekk diġà għandek kanċer tas-sider, ittestjar għal din il-mutazzjoni tal-ġene jista 'jgħin lit-tabib tiegħek ibassar jekk ċerti trattamenti tal-kanċer tas-sider jaħdmux għalik.

Testijiet tal-ġene HER2

Kodiċijiet tar-riċettur 2 tal-fattur tat-tkabbir epidermali uman (HER2) għall-produzzjoni tar-riċettur proteina HER2. Din il-proteina tinsab fuq il-wiċċ taċ-ċelloli tas-sider. Meta l-proteina HER2 tinxtegħel, tgħid liċ-ċelloli tas-sider biex jikbru u jaqsmu.

Mutazzjoni fil - HER2 ġene jpoġġi wisq riċetturi HER2 fuq iċ-ċelloli tas-sider. Dan jikkawża li ċ-ċelloli tas-sider jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri.

Kanċer tas-sider li jittestjaw pożittiv għal HER2 jissejħu kanċers tas-sider pożittivi għal HER2. Huma jikbru aktar malajr u huma aktar probabbli li jinfirxu minn kanċers tas-sider negattivi għal HER2.

It-tabib tiegħek se juża wieħed minn dawn iż-żewġ testijiet biex jiċċekkja l-istatus HER2 tiegħek:

• L-immunoistokimika (IHC) tittestja jekk għandekx wisq mill-proteina HER2 fuq iċ-ċelloli tal-kanċer tiegħek. It-test IHC jagħti lill-kanċer punteġġ minn 0 sa 3+ ibbażat fuq kemm għandek HER2 fuq il-kanċer tiegħek. Punteġġ ta '0 sa 1+ huwa HER2-negattiv. Punteġġ ta '2+ huwa limitu. U punteġġ ta '3+ huwa pożittiv għal HER2.

• Fluworexxenza in situ ibridizzazzjoni (FISH) tfittex għal kopji żejda tal - HER2 ġene. Ir-riżultati huma rrappurtati wkoll bħala HER2-pożittivi jew HER2-negattivi.

Għandi bżonn ittestjar ġenetiku jekk għandi kanċer tas-sider metastatiku?

Jekk ġejt iddijanjostikat b’kanċer tas-sider metastatiku, jista ’jkun utli li titgħallem jekk mutazzjoni li tintiret ikkawżatx il-kanċer tiegħek. Ittestjar ġenetiku jista 'jgħin biex jiggwida t-trattament tiegħek. Ċerti mediċini kontra l-kanċer jaħdmu biss jew huma aktar effettivi fil-kanċer tas-sider b'mutazzjonijiet speċifiċi tal-ġene.

Pereżempju, il-mediċini inibituri PARP olaparib (Lynparza) u talazoparib (Talzenna) huma approvati biss mill-FDA biex jikkuraw kanċer tas-sider metastatiku kkawżat minn BRCA mutazzjoni tal-ġene. Nies b'dawn il-mutazzjonijiet jistgħu wkoll jirrispondu aħjar għall-mediċina tal-kemjoterapija carboplatin minn docetaxel.

L-istatus tal-ġene tiegħek jista 'jgħin ukoll biex jiddetermina liema tip ta' kirurġija tirċievi u jekk intix eliġibbli biex tissieħeb f'ċerti provi kliniċi. Jista 'wkoll jgħin lit-tfal tiegħek jew qraba oħra mill-qrib jitgħallmu jekk jistgħux ikunu f'riskju ogħla għall-kanċer tas-sider u jekk għandhomx bżonn skrining żejjed.

Linji gwida min-Netwerk Nazzjonali Komprensiv tal-Kanċer jirrakkomandaw ittestjar ġenetiku għal persuni bil-kanċer tas-sider li:

• ġew iddijanjostikati fl-età ta ’50 sena jew qabel
• għandek kanċer tas-sider negattiv triplu li kien iddijanjostikat fl-età ta '60 sena jew qabel
• għandek qarib mill-qrib bil-kanċer tas-sider, tal-ovarji, tal-prostata jew tal-frixa
• għandek kanċer fiż-żewġ sider
• huma ta 'dixxendenza Lhudija tal-Ewropa tal-Lvant (Ashkenazi)

Madankollu, linja gwida tal-2019 mis-Soċjetà Amerikana tal-Kirurgi tas-Sider tirrakkomanda li n-nies kollha li huma dijanjostikati bil-kanċer tas-sider jiġu offruti testijiet ġenetiċi. Kellem lit-tabib tiegħek dwar jekk għandekx tiġi ttestjat.

Kif isiru dawn it-testijiet?

Ghal BRCA testijiet tal-ġeni, it-tabib jew l-infermier tiegħek ser jieħdu kampjun tad-demm tiegħek jew tampun tal-bżieq minn ġewwa ta ’ħaddejk. Il-kampjun tad-demm jew tal-bżieq imbagħad imur f'laboratorju, fejn it-tekniċi jittestjawh għal BRCA mutazzjonijiet tal-ġene.

It-tabib tiegħek iwettaq HER2 testijiet tal-ġeni fuq ċelloli tas-sider imneħħija waqt bijopsija. Hemm tliet modi kif tagħmel bijopsija:

• Bijopsija tal-aspirazzjoni tal-labra fina tneħħi ċ-ċelloli u l-fluwidu b'labra rqiqa ħafna.
• Il-bijopsija tal-labra tal-qalba tneħħi kampjun żgħir ta 'tessut tas-sider b'labra akbar u vojta.
• Bijopsija kirurġika tagħmel qatgħa żgħira fis-sider waqt proċedura kirurġika u tneħħi biċċa tessut.

Int u t-tabib tiegħek se tirċievu kopja tar-riżultati, li jiġu fil-forma ta 'rapport tal-patoloġija.Dan ir-rapport jinkludi informazzjoni dwar it-tip, id-daqs, il-forma, u d-dehra taċ-ċelloli tal-kanċer tiegħek, u kemm jista 'jkun malajr li jikbru. Ir-riżultati jistgħu jgħinu jiggwidaw it-trattament tiegħek.

Għandi nara konsulent ġenetiku?

Konsulent ġenetiku huwa speċjalista fl-ittestjar ġenetiku. Jistgħu jgħinuk tiddeċiedi jekk għandekx bżonn testijiet ġenetiċi u l-benefiċċji u r-riskji tat-testijiet.

Ladarba r-riżultati tat-test tiegħek ikunu daħlu, il-konsulent ġenetiku jista 'jgħinek tifhem xi jfissru, u liema passi għandek tieħu wara. Jistgħu wkoll jgħinu jinfurmaw lill-qraba tiegħek dwar ir-riskji tal-kanċer tagħhom.

Takeaway

Jekk ġejt iddijanjostikat b’kanċer tas-sider metastatiku, kellem lit-tabib tiegħek dwar ittestjar ġenetiku. Jista 'jgħin biex titkellem ma' konsulent ġenetiku biex tifhem xi jfissru t-testijiet tiegħek.

Ir-riżultati tat-testijiet ġenetiċi tiegħek jistgħu jgħinu lit-tabib tiegħek isib it-trattament it-tajjeb għalik. Ir-riżultati tiegħek jistgħu wkoll jinfurmaw membri oħra tal-familja tiegħek dwar ir-riskju u l-ħtieġa tagħhom għal skrining żejjed tal-kanċer tas-sider.