Mard Mitokondrijali

Kontenut

• Sommarju

Sommarju

Il-metaboliżmu huwa l-proċess li juża ġismek biex jagħmel l-enerġija mill-ikel li tiekol. L-ikel huwa magħmul minn proteini, karboidrati u xaħmijiet. Kimiċi fis-sistema diġestiva tiegħek (enżimi) ikissru l-partijiet tal-ikel f’zokkor u aċidi, il-karburant ta ’ġismek. Ġismek jista 'juża dan il-karburant minnufih, jew jista' jaħżen l-enerġija fit-tessuti tal-ġisem tiegħek. Jekk għandek diżordni metabolika, xi ħaġa tmur ħażin f'dan il-proċess.

Il-mard mitokondrijali huwa grupp ta 'disturbi metaboliċi. Il-mitokondrija huma strutturi żgħar li jipproduċu l-enerġija fi kważi ċ-ċelloli kollha tiegħek. Jagħmluh billi jikkombinaw l-ossiġnu mal-molekuli tal-fjuwil (zokkor u xaħmijiet) li jiġu mill-ikel tiegħek. Meta l-mitokondrija huma difettużi, iċ-ċelloli m'għandhomx biżżejjed enerġija. L-ossiġnu mhux użat u l-molekuli tal-fjuwil jibnu fiċ-ċelloli u jikkawżaw ħsara.

Is-sintomi tal-marda mitokondrijali jistgħu jvarjaw. Jiddependi fuq kemm mitokondrija huma difettużi, u fejn jinsabu fil-ġisem. Kultant tip wieħed biss ta 'organu, tessut, jew ċellula huwa affettwat. Iżda ħafna drabi l-problema taffettwa ħafna minnhom. Iċ-ċelloli tal-muskoli u tan-nervituri għandhom bżonnijiet ta 'enerġija speċjalment għoljin, għalhekk problemi muskolari u newroloġiċi huma komuni. Il-mard ivarja minn ħafif għal sever. Xi tipi jistgħu jkunu fatali.

Mutazzjonijiet ġenetiċi jikkawżaw dan il-mard. Normalment jiġru qabel l-20 sena, u xi wħud huma aktar komuni fit-trabi. M'hemm l-ebda kura għal dan il-mard, iżda t-trattamenti jistgħu jgħinu fis-sintomi u jnaqqsu l-marda. Jistgħu jinkludu terapija fiżika, vitamini u supplimenti, dieti speċjali, u mediċini.