X'inhu l-mużajkiżmu u l-konsegwenzi ewlenin tiegħu

Kontenut

• Karatteristiċi ewlenin
• Konsegwenzi tal-mużajkiżmu

Mosaicism huwa l-isem mogħti lil tip ta 'falliment ġenetiku matul l-iżvilupp ta' l-embrijun ġewwa l-utru matern, li fih il-persuna tibda jkollha 2 materjali ġenetiċi distinti, wieħed li huwa ffurmat mill-junction tal-bajda ma 'l-isperma tal-ġenituri , u ieħor li jinqala 'minħabba mutazzjoni ta' ċellula matul l-iżvilupp ta 'l-embrijun.

Għalhekk, il-persuna tiżviluppa taħlita ta 'ċelloli, b'persentaġġ ta' ċelloli normali u persentaġġ ieħor ta 'ċelloli bil-mutazzjoni, kif muri fil-figura li ġejja:

Karatteristiċi ewlenin

Il-mużajkiżmu jiġri meta sseħħ mutazzjoni f'ċellula embrijoni, ġeneralment it-telf jew id-duplikazzjoni ta 'kromożoma, li tikkawża li l-persuna tiżviluppa l-organiżmu tagħha b'2 tipi ta' ċelloli, u 2 tipi ta 'materjal ġenetiku. Din il-mutazzjoni tista 'tkun ta' 2 tipi:

• Ġerminattiv jew Gonadal: jaffettwa l-isperma jew il-bajd, b’bidliet li jistgħu jiġu mgħoddija lit-tfal. Xi eżempji ta 'mard ikkawżat minn bidliet fiċ-ċelloli tal-mikrobi huma s-sindromu ta' Turner, l-osteogenesi imperfetta u d-distrofija muskolari ta 'Duchenne;
• Somatiċi: li fih ċelloli minn kwalunkwe parti oħra tal-ġisem iġorru din il-mutazzjoni, kemm jekk il-persuna tista 'tiżviluppa bidliet fiżiċi kkawżati minnha u kemm jekk le. Għalhekk, l-espressjoni fiżika tal-mutazzjoni tiddependi fuq liema u kemm ċelloli fil-ġisem huma affettwati. Il-mużajiżmu somatiku jista 'jgħaddi mill-ġenituri għat-tfal, u xi eżempji ta' mard ikkawżat huma s-sindromu ta 'Down u n-newrofibromatożi.

Il-mużajkiżmu mħallat, min-naħa l-oħra, iseħħ meta l-persuna jkollha ż-żewġ tipi ta ’mużajkiżmu, kemm ġerminattivi kif ukoll somatiċi.

Il-mużajkiżmu huwa differenti mill-kimeriżmu billi, f'din is-sitwazzjoni, il-materjal ġenetiku tal-embrijun huwa duplikat mill-fużjoni ta '2 embrijuni differenti, li jsiru wieħed. Tgħallem aktar dwar din is-sitwazzjoni fil-kimeriżmu.

Konsegwenzi tal-mużajkiżmu

Għalkemm ħafna każijiet ta 'mużajkiżmu ma jikkawżawx sintomi jew xi konsegwenza għas-saħħa tal-persuna, din is-sitwazzjoni tista' tikkawża d-dehra ta 'diversi kumplikazzjonijiet u mard għall-persuna li ġġorrha, u xi eżempji huma:

• Predispożizzjoni għall-kanċer;
• Bidliet fit-tkabbir;
• Predispożizzjoni għal abort spontanju;
• Bidliet fil-mudell tal-pigmentazzjoni tal-ġilda;
• Eterokromja okulari, li fiha l-persuna jista 'jkollha għajn waħda ta' kull kulur;
• Sindromu ta 'Down;
• Sindromu ta 'Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofija muskolari ta 'Duchenne;
• Sindromi McCune-Albright;
• Sindromu Pallister-Killian;
• Sindrome tal-Proteus.

Barra minn hekk, ġie osservat li l-mużajkiżmu jżid il-predispożizzjoni għal mard deġenerattiv newroloġiku, bħall-Alzheimer jew il-Parkinson's, pereżempju.