It-tnissil: x'inhu u x'inhuma r-riskji għat-tarbija

Kontenut

• X'tagħmel

Żwieġ konsanguinju huwa ż-żwieġ li jseħħ bejn qraba mill-qrib, bħal zijiet u neputijiet jew bejn kuġini, pereżempju, li jista 'jirrappreżenta riskju għal tqala futura minħabba l-probabbiltà akbar li jirtu ġeni riċessivi responsabbli għal mard rari.

Għal din ir-raġuni, f'każ ta 'żwieġ konsanguinju huwa importanti li jkollok akkumpanjament ġenetikista sabiex ir-riskji kollha ta' tqala futura jkunu jistgħu jiġu evalwati.

Ir-riskji għat-tarbija huma akbar iktar ma jkun viċin il-grad ta ’parentela, peress li hemm ċans akbar ta’ kombinazzjoni ta ’żewġ ġeni riċessivi, wieħed mill-missier u l-ieħor mill-omm, li ġew imsikkta fil-ġisem, u jista’ jkun hemm il-manifestazzjoni ta 'mard rari bħal:

• Nuqqas konġenitali, li fih it-tifel diġà jitwieled mingħajr ma jkun jista 'jisma';
• Fibrożi ċistika, li hija marda ereditarja li fiha l-glandoli jipproduċu tnixxijiet anormali li jinterferixxu mal-passaġġ diġestiv u respiratorju, minbarra li jżidu ċ-ċans ta 'infezzjonijiet. Ara kif tidentifika l-Fibrożi Ċistika;
• Anemija taċ-Ċellula Sickle, li hija marda kkaratterizzata minn bidliet fil-forma taċ-ċelloli ħomor tad-demm minħabba l-preżenza ta 'mutazzjoni, b'indeboliment fit-trasport ta' l-ossiġenu u ostruzzjoni tal-vini. Jifhmu x'inhu u x'inhuma s-sintomi ta 'anemija taċ-ċellula sickle;
• Diżabilità intellettwali, li jikkorrispondi għad-dewmien fl-iżvilupp konjittiv u intellettwali tat-tifel, li jista 'jiġi pperċepit permezz tad-diffikultà ta' konċentrazzjoni, tagħlim u adattament għal ambjenti differenti;
• Displasja tal-għadam, li huwa kkaratterizzat minn bidliet fl-iżvilupp ta 'organu jew tessut li jwassal għad-deformazzjoni ta' għadam wieħed jew aktar, li jistgħu jirriżultaw f'diffikultajiet ta 'mobbiltà, pereżempju;
• Mukopolysaccharidosis, li hija marda ġenetika rari li fiha hemm bidla fil-funzjonament ta 'xi enzimi fil-ġisem, li twassal għal sintomi progressivi relatati mal-għadam, ġogi, għajnejn, qalb u sistema nervuża, pereżempju;
• Għama konġenitali, li fih it-tifel jitwieled mingħajr ma jkun jista 'jara.

Għalkemm hemm probabbiltà akbar li hemm riskji assoċjati maż-żwieġ bejn il-kuġini, dan mhux dejjem iseħħ, u huwa possibbli li kuġini qrib ikollhom tfal b’saħħithom. Madankollu, kull meta koppja consanguineous tixtieq toħroġ tqila, huwa importanti li r-riskji jiġu vvalutati mit-tabib u l-koppja tiġi mmonitorjata matul it-tqala kollha.

X'tagħmel

Fil-każ ta 'żwieġ bejn qraba mill-qrib, huwa rrakkomandat li l-koppja tikkonsulta tabib ġenetista sabiex twettaq pariri ġenetiċi biex tidentifika r-riskji possibbli li jistgħu jiġru fi tqala possibbli. Jifhmu kif isir pariri ġenetiċi.

Huwa waqt l-għoti ta ’pariri ġenetiċi li t-tabib janalizza s-siġra tal-familja kollha tal-koppja u l-ġeni, waqt li jivverifika l-preżenza ta’ ġeni riċessivi u l-probabbiltà li jseħħu mard mentali, fiżiku jew metaboliku fit-tarbija futura. Jekk hemm riskju ta 'bidliet fil-fetu, il-koppja għandha tkun akkumpanjata sabiex tippreparahom biex jieħdu ħsieb it-tifel skond il-limitazzjonijiet tagħhom.