Sindromu Sturge-Weber

Is-sindromu Sturge-Weber (SWS) huwa disturb rari li huwa preżenti mat-twelid. Tifel b'din il-kundizzjoni jkollu marka tat-twelid tat-tbajja 'tal-inbid tal-port (ġeneralment fuq il-wiċċ) u jista' jkollu problemi fis-sistema nervuża.

F'ħafna nies, il-kawża ta 'Sturge-Weber hija dovuta għal mutazzjoni tal- GNAQ ġene. Dan il-ġene jaffettwa vini żgħar imsejħa kapillari. Problemi fil-kapillari jikkawżaw it-tbajja tal-inbid tal-port biex jiffurmaw.

Sturge-Weber mhux maħsub li jiġi mgħoddi (wiret) permezz tal-familji.

Sintomi ta 'SWS jinkludu:

• Tbajja ta 'nbid tal-port (aktar komuni fuq il-wiċċ ta' fuq u l-għatu mill-bqija tal-ġisem)
• Qbid
• Uġigħ ta 'ras
• Paralisi jew dgħjufija fuq naħa waħda
• Diżabilitajiet fit-tagħlim
• Glawkoma (pressjoni għolja ħafna tal-fluwidu fl-għajn)
• Tirojde baxx (ipotirojdiżmu)

Il-glawkoma tista 'tkun sinjal wieħed tal-kundizzjoni.

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• CT scan
• MRI scan
• X-rays

It-trattament huwa bbażat fuq is-sinjali u s-sintomi tal-persuna, u jista 'jinkludi:

• Mediċini kontra l-konvulżjonijiet għal aċċessjonijiet
• Qtar għall-għajnejn jew operazzjoni biex tikkura l-glawkoma
• Terapija bil-lejżer għal tbajja 'tal-inbid tal-port
• Terapija fiżika għal paraliżi jew dgħjufija
• Kirurġija possibbli tal-moħħ biex tevita aċċessjonijiet

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar l-SWS:

• Il-Fondazzjoni Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organisations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

L-SWS ġeneralment ma tkunx ta ’theddida għall-ħajja. Il-kundizzjoni teħtieġ segwitu regolari tul il-ħajja. Il-kwalità tal-ħajja tal-persuna tiddependi fuq kemm jistgħu jiġu evitati jew trattati s-sintomi tagħhom (bħal aċċessjonijiet).

Il-persuna jkollha bżonn iżżur tabib tal-għajnejn (oftalmologu) mill-inqas darba fis-sena biex tikkura l-glawkoma. Huma jkollhom bżonn ukoll jaraw newrologu biex jikkura aċċessjonijiet u sintomi oħra tas-sistema nervuża.

Dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu:

• Tkabbir anormali tal-vini tad-demm fil-kranju
• Tkabbir kontinwu tat-tebgħa tal-inbid tal-port
• Dewmien fl-iżvilupp
• Problemi emozzjonali u ta 'mġieba
• Glawkoma, li tista 'twassal għal għama
• Paralisi
• Qbid

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa għandu jiċċekkja l-marki kollha tat-twelid, inkluża tebgħa tal-inbid tal-port. Aċċessjonijiet, problemi fil-vista, paraliżi, u bidliet fl-viġilanza jew l-istat mentali jistgħu jfissru li l-kisi tal-moħħ huwa involut. Dawn is-sintomi għandhom jiġu evalwati mill-ewwel.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa.

Anġjomatosi enċefalotrigeminali; SWS

• Sindromu Sturge-Weber - qiegħ tas-saqajn
• Sindromu Sturge-Weber - saqajn
• Inbid tal-port tbajja ’fuq wiċċ it-tifel

Flemming KD, Brown RD. Epidemjoloġija u storja naturali ta 'malformazzjonijiet vaskulari intrakranjali. Fi: Winn HR, ed. Youmans u Winn Neurological Surgery. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformazzjonijiet vaskulari. Fi: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatoloġija tat-Twelid u tat-Trabi. It-3 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromi newrokutanji. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.