Kif tintiret l-Anemija taċ-Ċellula Sickle?

Kontenut

• X'inhi d-differenza bejn ġene dominanti u reċessiv?
• L-anemija taċ-ċelluli sickle hija awtosomali jew marbuta mas-sess?
• Kif nista 'ngħid jekk hux se ngħaddi l-ġene lil ibni?
• Kif inkun naf jekk jienx trasportatur?
• L-aħħar linja

X'inhi l-anemija taċ-ċellula sickle?

Anemija taċ-ċellula Sickle hija kundizzjoni ġenetika li hija preżenti mit-twelid. Ħafna kundizzjonijiet ġenetiċi huma kkawżati minn ġeni mibdula jew immutati minn ommok, missierek, jew iż-żewġ ġenituri.

Nies bl-anemija taċ-ċellula sickle għandhom ċelloli ħomor tad-demm li għandhom forma ta 'nofs qamar jew sickle. Din il-forma mhux tas-soltu hija dovuta għal mutazzjoni fil-ġene tal-emoglobina. L-emoglobina hija l-molekula fuq iċ-ċelloli ħomor tad-demm li tippermettilhom iwasslu l-ossiġenu lit-tessuti f'ġismek kollu.

Iċ-ċelloli ħomor tad-demm f'forma ta 'minġel jistgħu jwasslu għal varjetà ta' kumplikazzjonijiet. Minħabba l-għamla irregolari tagħhom, jistgħu jeħlu fil-vini u jwasslu għal sintomi ta 'uġigħ. Barra minn hekk, iċ-ċelloli tal-minġel imutu aktar malajr minn ċelloli ħomor tad-demm tipiċi, li jistgħu jwasslu għal anemija.

Uħud mill-kundizzjonijiet ġenetiċi, iżda mhux kollha, jistgħu jintirtu minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri. Anemija taċ-ċellula Sickle hija waħda minn dawn il-kundizzjonijiet. Il-mudell tal-wirt tiegħu huwa awtosomali reċessiv. Xi jfissru dawn it-termini? Kif eżattament tgħaddi l-anemija taċ-ċelluli sickle minn ġenitur għal wild? Kompli aqra biex titgħallem aktar.

X'inhi d-differenza bejn ġene dominanti u reċessiv?

Il-ġenetiċi jużaw it-termini dominanti u reċessivi biex jiddeskrivu l-probabbiltà li karatteristika partikolari tiġi mgħoddija lill-ġenerazzjoni li jmiss.

Għandek żewġ kopji ta 'kull wieħed mill-ġeni tiegħek - waħda mingħand ommok u oħra minn missierek. Kull kopja ta 'ġene tissejjaħ allela. Tista 'tirċievi allela dominanti minn kull ġenitur, allela reċessiva minn kull ġenitur, jew waħda minn kull waħda.

L-alleli dominanti ġeneralment jegħlbu l-alleli reċessivi, għalhekk isimhom. Pereżempju, jekk tiret allela reċessiva minn missierek u waħda dominanti minn ommok, ġeneralment tkun qed turi l-karatteristika assoċjata mal-allela dominanti.

Il-karatteristika tal-anemija taċ-ċellula sickle tinstab fuq allela riċessiva tal-ġene tal-emoglobina. Dan ifisser li jrid ikollok żewġ kopji tal-allela reċessiva - waħda minn ommok u waħda minn missierek - biex ikollok il-kundizzjoni.

Nies li għandhom kopja waħda dominanti u waħda reċessiva ta 'l-allele ma jkollhomx anemija taċ-ċellula sickle.

L-anemija taċ-ċelluli sickle hija awtosomali jew marbuta mas-sess?

Awtosomali u marbuta mas-sess jirreferu għall-kromożoma li l-allela hija preżenti fuqu.

Kull ċellola ta 'ġismek tipikament fiha 23 par ta' kromożomi. Minn kull par, kromożoma waħda tintiret minn ommok u l-oħra minn missierek.

L-ewwel 22 par ta 'kromożomi huma msejħa awtosomi u huma l-istess bejn irġiel u nisa.

L-aħħar par ta 'kromożomi jissejħu kromożomi sesswali. Dawn il-kromożomi jvarjaw bejn is-sessi. Jekk int mara, irċevejt kromosoma X mingħand ommok u kromożoma X mingħand missierek. Jekk int raġel, irċevejt kromożoma X minn ommok u kromożoma Y minn missierek.

Xi kundizzjonijiet ġenetiċi huma marbuta mas-sess, li jfisser li l-allela hija preżenti fuq il-kromosoma sesswali X jew Y. Oħrajn huma awtosomali, li jfisser li l-allel huwa preżenti fuq wieħed mill-awtosomi.

L-allela ta 'l-anemija taċ-ċellula sickle hija awtosomali, li jfisser li tista' tinstab fuq wieħed mit-22 par l-ieħor ta 'kromożomi, iżda mhux fuq il-kromosoma X jew Y.

Kif nista 'ngħid jekk hux se ngħaddi l-ġene lil ibni?

Sabiex ikollok anemija taċ-ċellula sickle, irid ikollok żewġ kopji ta 'l-allela riċessiva taċ-ċellula sickle. Imma xi ngħidu għal dawk b'kopja waħda biss? Dawn in-nies huma magħrufa bħala carriers. Jingħad li għandhom karatteristika taċ-ċellula sickle, iżda mhux anemija taċ-ċellula sickle.

It-trasportaturi għandhom allela dominanti waħda u darba alless riċessiv. Ftakar, l-allele dominanti ġeneralment tegħleb dik riċessiva, u għalhekk it-trasportaturi ġeneralment m'għandhom l-ebda sintomi tal-kundizzjoni. Iżda xorta jistgħu jgħaddu l-allel reċessiv lil uliedhom.

Hawn huma ftit xenarji ta 'eżempju biex juru kif dan jista' jiġri:

• Xenarju 1. L-ebda ġenitur m'għandu l-allela taċ-ċellula sickle riċessiva. Ħadd mit-tfal tagħhom ma jkollu anemija taċ-ċellula sickle jew ikun trasportatur ta 'l-allela riċessiva.
• Xenarju 2. Ġenitur wieħed huwa trasportatur waqt li l-ieħor le. Ħadd minn uliedhom ma jkollu anemija taċ-ċellula sickle. Iżda hemm 50 fil-mija ċans li t-tfal ikunu trasportaturi.
• Xenarju 3. Iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi. Hemm 25 fil-mija ċans li wliedhom jirċievu żewġ alleli reċessivi, u jikkawżaw anemija taċ-ċellula sickle. Hemm ukoll ċans ta ’50 fil-mija li jkunu trasportatur. Fl-aħħar, hemm ukoll ċans ta ’25 fil-mija li wliedhom ma jġorru l-allela xejn.
• Xenarju 4. Ġenitur wieħed ma jġorrx, iżda l-ieħor għandu anemija taċ-ċellula sickle. Ħadd minn uliedhom ma jkollu anemija taċ-ċellula sickle, imma dawn kollha jkunu trasportaturi.
• Xenarju 5. Ġenitur wieħed huwa ġarrier u l-ieħor għandu anemija taċ-ċellula sickle. Hemm ċans ta ’50 fil-mija li t-tfal ikollhom anemija taċ-ċellula sickle u ċans ta’ 50 fil-mija li jkunu trasportaturi.
• Xenarju 6. Iż-żewġ ġenituri għandhom anemija taċ-ċellula sickle. It-tfal kollha tagħhom ikollhom anemija taċ-ċellula sickle.

Kif inkun naf jekk jienx trasportatur?

Jekk għandek storja tal-familja ta 'anemija taċ-ċellula sickle, imma m'għandekx int stess, tista' tkun trasportatur. Jekk taf li ħaddieħor fil-familja tiegħek għandu, jew m'intix ċert dwar l-istorja tal-familja tiegħek, test sempliċi jista 'jgħin biex tiddetermina jekk iġġorrx l-allela taċ-ċellula sickle.

Tabib jieħu kampjun żgħir tad-demm, ġeneralment minn subgħajh, u jibgħatha f'laboratorju għall-analiżi. Ladarba r-riżultati jkunu lesti, konsulent ġenetiku jmur fuqhom miegħek biex jgħinek tifhem ir-riskju tiegħek li tgħaddi l-allele lil uliedek.

Jekk inti ġġorr l-allela riċessiva, hija idea tajba li s-sieħeb tiegħek jieħu t-test ukoll. Bl-użu tar-riżultati taż-żewġ testijiet tiegħek, konsulent ġenetiku jista 'jgħinek it-tnejn tifhem kif l-anemija taċ-ċellula sickle tista' taffettwa jew le kwalunkwe tfal futuri li għandek flimkien.

L-aħħar linja

Anemija taċ-ċellula Sickle hija kundizzjoni ġenetika li għandha mudell ta 'wirt awtosomali reċessiv. Dan ifisser li l-kundizzjoni mhix marbuta mal-kromożomi sesswali. Xi ħadd irid jirċievi żewġ kopji ta 'allela reċessiva sabiex ikollu l-kundizzjoni. Nies li għandhom allela waħda dominanti u waħda reċessiva huma msejħa trasportaturi.

Hemm ħafna xenarji ta 'wirt differenti għall-anemija taċ-ċellula sickle, skond il-ġenetika taż-żewġ ġenituri. Jekk tħasseb li int jew is-sieħeb tiegħek tista 'tgħaddi l-allela jew il-kundizzjoni lil uliedek, test ġenetiku sempliċi jista' jgħinek tinnaviga fix-xenarji potenzjali kollha.