Sindromu Crigler-Najjar: x'inhu, tipi ewlenin u trattament

Kontenut

• Tipi u sintomi ewlenin
• Sindromu Crigler-Najjar tip 1
• Sindromu Crigler-Najjar tat-tip 2
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome ta 'Crigler-Najjar hija marda ġenetika tal-fwied li tikkawża l-akkumulazzjoni ta' bilirubin fil-ġisem, minħabba bidliet fl-enżima li tittrasforma din is-sustanza għall-eliminazzjoni tagħha permezz tal-bili.

Din l-alterazzjoni jista 'jkollha gradi u forma differenti ta' manifestazzjoni tas-sintomi, għalhekk, is-sindrome tista 'tkun tat-tip 1, aktar severa, jew tat-tip 2, eħfef u aktar faċli biex tiġi kkurata.

Għalhekk, il-bilirubina li ma tistax tiġi eliminata u takkumula fil-ġisem tikkawża suffejra, li tikkawża ġilda u għajnejn sofor, u riskju ta 'ħsara fil-fwied jew intossikazzjoni tal-moħħ.

Tipi u sintomi ewlenin

Is-sindromu Crigler-Najjar jista 'jiġi kklassifikat fi 2 tipi, li huma differenzjati bil-grad ta' inattività ta 'l-enzima tal-fwied li tittrasforma bilirubin, imsejħa glucoronyl transferase, u wkoll b'sintomi u trattament.

Sindromu Crigler-Najjar tip 1

Huwa l-iktar tip serju, peress li hemm assenza totali ta 'attività tal-fwied għat-trasformazzjoni tal-bilirubina, li hija akkumulata b'eċċess fid-demm u tikkawża sintomi anke mat-twelid.

• Sintomi: suffejra severa mit-twelid, li hija waħda mill-kawżi ta ’iperbilirubinemija tat-tarbija tat-twelid, u hemm riskju ta’ ħsara fil-fwied u avvelenament tal-moħħ imsejjaħ kernicterus, li fih hemm diżorjentament, ngħas, aġitazzjoni, koma u riskju ta ’mewt.

Tgħallem aktar dwar x'jikkawżah u kif tfejjaq it-tipi ta 'iperbilirubinemija tat-tarbija tat-twelid.

Sindromu Crigler-Najjar tat-tip 2

F'dan il-każ, l-enzima li tittrasforma l-bilirubina hija baxxa ħafna, għalkemm għadha preżenti, u għalkemm hija wkoll severa, is-suffejra hija inqas intensa, u hemm inqas sintomi u kumplikazzjonijiet mis-sindromu tat-tip 1. il-moħħ huwa wkoll iżgħar, li jista 'jiġri f' episodji ta 'bilirubina elevata.

• Sintomi: suffejra ta 'intensità li tvarja, li tista' tkun ħafifa għal severa, u tista 'tidher fi snin oħra matul il-ħajja. Jista 'jkun ikkawżat ukoll wara ftit stress fil-ġisem, bħal infezzjoni jew deidrazzjoni, per eżempju.

Minkejja r-riskji għas-saħħa u l-ħajja tat-tfal ikkawżati mit-tipi ta 'dan is-sindromu, huwa possibbli li jitnaqqsu n-numru u s-severità tal-manifestazzjonijiet bit-trattament, bil-fototerapija, jew saħansitra trapjant tal-fwied.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi tas-sindrome ta ’Crigler-Najjar issir mill-pedjatra, gastro jew epatoloġista, ibbażata fuq eżami fiżiku u testijiet tad-demm, li juru żieda fil-livelli ta’ bilirubin, minbarra l-istima tal-funzjoni tal-fwied, b’AST, ALT u albumina, għal eżempju.

Id-dijanjosi hija kkonfermata minn testijiet tad-DNA jew saħansitra minn bijopsija tal-fwied, li kapaċi jiddifferenzjaw it-tip ta 'sindromu.

Kif isir it-trattament

It-trattament ewlieni għat-tnaqqis tal-livelli ta ’bilirubin fil-ġisem, fis-sindromu ta’ Crigler-Najjar tip 1, huwa fototerapija b’dawl blu għal mill-inqas 12-il siegħa kuljum, li tista ’tvarja skont il-bżonnijiet ta’ kull persuna.

Il-fototerapija hija effettiva għax tkisser u tittrasforma l-bilirubina sabiex tkun tista 'tilħaq il-bili u tiġi eliminata mill-ġisem. Dan it-trattament jista 'jkun akkumpanjat ukoll minn trasfużjonijiet tad-demm jew bl-użu ta' mediċini kelanti bilirubin, bħal cholestyramine u calcium phosphate, biex itejbu l-effettività tiegħu, f'xi każijiet. Tgħallem aktar dwar l-indikazzjonijiet u kif taħdem il-fototerapija.

Minkejja dan, hekk kif it-tifel jikber, il-ġisem isir reżistenti għat-trattament, hekk kif il-ġilda ssir aktar reżistenti, u teħtieġ aktar u aktar sigħat ta 'fototerapija.

Għat-trattament tas-sindromu Crigler-Najjar tip 2, il-fototerapija titwettaq fl-ewwel jiem tal-ħajja jew, f'etajiet oħra, biss bħala forma komplementari, billi din it-tip ta 'marda għandha rispons tajjeb għat-trattament bil-mediċina Fenobarbital, li tista' żid l-attività ta 'l-enżima tal-fwied li telimina bilirubin permezz tal-bili.

Madankollu, it-trattament definittiv għal kwalunkwe mit-tipi ta 'sindromu jinkiseb biss bi trapjant tal-fwied, li fih huwa meħtieġ li ssib donatur kompatibbli u jkollok kundizzjonijiet fiżiċi għall-operazzjoni. Kun af meta huwa indikat u kif inhu l-irkupru mit-trapjant tal-fwied.