Sintomi tas-Sindrome ta 'Sanfilippo u kif isir it-trattament

Kontenut

• Sintomi tas-Sindrome ta 'Sanfilippo
• Tipi ta ’Sanfilippo Syndrome
• Kif isir it-trattament

Sanfilippo Syndrome, magħrufa wkoll bħala mucopolysaccharidosis tip III jew MPS III, hija marda metabolika ġenetika kkaratterizzata minn attività mnaqqsa jew assenza ta 'enzima responsabbli għad-degradazzjoni ta' parti miċ-zokkor tal-katina twila, heparan sulfate, li tikkawża li din is-sustanza tiġi akkumulata fiċ-ċelloli u jirriżultaw f'sintomi newroloġiċi, per eżempju.

Is-sintomi tas-Sindrome ta 'Sanfilippo jevolvu progressivament, u jistgħu inizjalment jiġu perċepiti permezz ta' diffikultajiet fil-konċentrazzjoni u żvilupp tad-diskors ittardjat, pereżempju. F'każijiet aktar avvanzati tal-marda, jista 'jkun hemm bidliet mentali u telf ta' vista, għalhekk huwa importanti li l-marda tkun iddijanjostikata fl-istadji bikrija tagħha biex tevita l-bidu ta 'sintomi severi.

Sintomi tas-Sindrome ta 'Sanfilippo

Is-sintomi tas-Sindrome ta 'Sanfilippo huma ġeneralment diffiċli biex jiġu identifikati, peress li jistgħu jiġu konfużi ma' sitwazzjonijiet oħra, madankollu jistgħu jidhru fi tfal minn sentejn u jvarjaw skont l-istadju tal-iżvilupp tal-marda, is-sintomi ewlenin huma:

• Diffikultajiet fit-tagħlim;
• Diffikultà biex titkellem;
• Dijarrea frekwenti;
• Infezzjonijiet rikorrenti, prinċipalment fil-widna;
• Iperattività;
• Diffikultà biex torqod;
• Deformitajiet ħfief tal-għadam;
• Tkabbir tax-xagħar fuq dahar u wiċċ il-bniet;
• Diffikultà biex tikkonċentra;
• Fwied u milsa mkabbra.

F'każijiet aktar severi, li ġeneralment iseħħu fl-adolexxenza tard u fil-bidu ta 'l-età adulta, sintomi ta' mġieba jisparixxu gradwalment, madankollu minħabba l-akkumulazzjoni kbira ta 'heparan sulfate fiċ-ċelloli, sinjali newrodeġenerattivi, bħad-dimenzja, per eżempju, jistgħu jidhru. kompromess, li jirriżulta f'telf ta 'vista u diskors, tnaqqis fil-ħiliet tal-mutur u telf ta' bilanċ.

Tipi ta ’Sanfilippo Syndrome

Is-Sindrome ta 'Sanfilippo tista' tiġi kklassifikata f'4 tipi ewlenin skont l-enzima li ma teżistix jew li għandha attività baxxa. It-tipi ewlenin ta 'dan is-sindromu huma:

• Tip A jew Mukopolysaccharidosis III-A: Hemm assenza jew preżenza ta 'forma mibdula ta' l-enżima heparan-N-sulfatase (SGSH), din il-forma tal-marda titqies bħala l-aktar serja u l-aktar komuni;
• Tip B jew Mukopolysaccharidosis III-B: Hemm defiċjenza ta 'l-enżima alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Tip Ċ jew Mukopolysaccharidosis III-C: Hemm defiċjenza ta 'l-enżima acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Tip D jew Mukopolysaccharidosis III-D: Hemm defiċjenza ta 'l-enżima N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Id-dijanjosi tas-Sindromu Sanfilippo hija magħmula abbażi tal-evalwazzjoni tas-sintomi ppreżentati mill-pazjent u r-riżultat tat-testijiet tal-laboratorju. Ġeneralment huwa rrakkomandat li jsiru testijiet tal-awrina biex tiġi ċċekkjata l-konċentrazzjoni ta ’zokkor b’katina twila, testijiet tad-demm biex tiġi ċċekkjata l-attività tal-enżimi u biex tiġi ċċekkjata t-tip tal-marda, flimkien ma’ testijiet ġenetiċi sabiex tiġi identifikata l-mutazzjoni responsabbli għall-marda .

Kif isir it-trattament

It-trattament għas-Sindromu Sanfilippo għandu l-għan li jtaffi s-sintomi, u huwa importanti li jitwettaq minn tim multidixxiplinarju, jiġifieri, magħmul minn pedjatra jew tabib ġenerali, newrologu, ortopedista, oftalmologu, psikologu, terapista okkupazzjonali u fiżjoterapista, per eżempju, diġà li f'dan is-sindromu s-sintomi huma progressivi.

Meta ssir id-dijanjosi fl-istadji bikrija tal-marda, it-trapjant tal-mudullun jista 'jkollu riżultati pożittivi. Barra minn hekk, fl-istadji bikrija huwa possibbli li jiġi evitat li s-sintomi newrodeġenerattivi u dawk relatati mal-motriċità u d-diskors huma serji ħafna, għalhekk huwa importanti li jkollok sessjonijiet ta 'fiżjoterapija u terapija okkupazzjonali, pereżempju.

Barra minn hekk, huwa importanti li jekk ikun hemm storja tal-familja jew il-koppja tkun qarib, huwa rrakkomandat li jsir pariri ġenetiċi biex jiġi ċċekkjat ir-riskju tat-tifel li jkollu s-sindromu. Għalhekk, huwa possibbli li tingħata parir lill-ġenituri dwar il-marda u kif tgħin lit-tifel biex ikollu ħajja normali. Jifhmu kif isir pariri ġenetiċi.