X'inhu s-sindromu Tetra-amelia u għaliex jiġri

Kontenut

• Sintomi ewlenin
• Kranju u wiċċ
• Qalb u pulmuni
• Ġenitali u apparat urinarju
• Skeletru
• Għaliex is-sindromu jiġri
• Kif isir it-trattament

Is-sindrome Tetra-amelia hija marda ġenetika rari ħafna li tikkawża li t-tarbija titwieled mingħajr dirgħajn u riġlejn, u tista 'wkoll tikkawża malformazzjonijiet oħra fl-iskeletru, wiċċ, ras, qalb, pulmuni, sistema nervuża jew fir-reġjun ġenitali.

Din l-alterazzjoni ġenetika tista 'tkun iddijanjostikata anke waqt it-tqala u, għalhekk, skont is-severità tal-malformazzjonijiet identifikati, l-ostetriku jista' jirrakkomanda li jsir abort, billi ħafna minn dawn il-malformazzjonijiet jistgħu jkunu ta 'periklu għall-ħajja wara t-twelid.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm xi każijiet li fihom it-tarbija titwieled biss bin-nuqqas ta 'erba' riġlejn jew b'malformazzjonijiet ħfief u, f'każijiet bħal dawn, jista 'jkun possibbli li tinżamm kwalità ta' ħajja adegwata.

Sintomi ewlenin

Minbarra n-nuqqas ta 'saqajn u dirgħajn, is-sindromu Tetra-amelia jista' jikkawża bosta malformazzjonijiet oħra f'partijiet differenti tal-ġisem bħal:

Kranju u wiċċ

• Kaskati;
• Għajnejn żgħar ħafna;
• Widnejn baxxi ħafna jew assenti;
• Imnieħer xellug ħafna jew assenti;
• Palat imqatta 'jew xoffa mqatta'.

Qalb u pulmuni

• Tnaqqis fid-daqs tal-pulmun;
• Bidliet fid-dijaframma;
• Ventrikoli tal-qalb mhux separati;
• Tnaqqis ta 'naħa waħda tal-qalb.

Ġenitali u apparat urinarju

• Assenza ta 'kilwa;
• Ovarji mhux żviluppati;
• Assenza ta 'anus, uretra jew vaġina;
• Preżenza ta 'fetħa taħt il-pene;
• Ġenitali żviluppati ħażin.

Skeletru

• Assenza ta 'vertebri;
• Għadam żgħir jew assenti tal-ġenbejn;
• Assenza ta 'kustilji.

F'kull każ, il-malformazzjonijiet ippreżentati huma differenti u, għalhekk, l-istennija medja tal-ħajja u r-riskju għall-ħajja jvarjaw minn tarbija għal oħra.

Madankollu, persuni affettwati fl-istess familja ġeneralment ikollhom malformazzjonijiet simili ħafna.

Għaliex is-sindromu jiġri

Għad m'hemm l-ebda kawża speċifika għall-każijiet kollha tas-sindromu ta 'Tetra-amelia, madankollu, hemm ħafna każijiet li fihom il-marda sseħħ minħabba mutazzjoni fil-ġene WNT3.

Il-ġene WNT3 huwa responsabbli biex jipproduċi proteina importanti għall-iżvilupp tar-riġlejn u sistemi oħra tal-ġisem waqt it-tqala. Għalhekk, jekk isseħħ bidla f'dan il-ġene, il-proteina ma tiġix prodotta, li tirriżulta fin-nuqqas ta 'dirgħajn u riġlejn, kif ukoll malformazzjonijiet oħra relatati man-nuqqas ta' żvilupp.

Kif isir it-trattament

M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindromu ta 'Tetra-amelia, u f'ħafna każijiet, it-tarbija ma tgħix aktar minn ftit jiem jew xhur wara t-twelid minħabba malformazzjonijiet li jimpedixxu t-tkabbir u l-iżvilupp tagħha.

Madankollu, f'każijiet fejn it-tifel jibqa 'ħaj, it-trattament ġeneralment jinvolvi kirurġija biex tikkoreġi xi wħud mill-malformazzjonijiet ippreżentati u ttejjeb il-kwalità tal-ħajja. Għan-nuqqas ta 'riġlejn, siġġijiet tar-roti speċjali huma ġeneralment użati, imċaqalqa permezz ta' movimenti tar-ras, ħalq jew ilsien, per eżempju.

Kważi fil-każijiet kollha, l-għajnuna ta 'nies oħra hija meħtieġa biex twettaq attivitajiet tal-ħajja ta' kuljum, iżda xi diffikultajiet u ostakli jistgħu jingħelbu b'sessjonijiet ta 'terapija okkupazzjonali, u hemm anke nies bis-sindromu li jistgħu jiċċaqalqu waħedhom mingħajr l-użu tas-Siġġu tar-Roti.