Sintomi tal-emofilja, kif inhi d-dijanjosi u d-dubji komuni

Kontenut

• Tipi ta 'emofilja
• Sintomi tal-emofilja
• Kif tikkonferma d-dijanjosi
• Mistoqsijiet komuni dwar l-emofilja
• 1. L-emofilja hija iktar komuni fl-irġiel?
• 2. L-emofilja hija dejjem ereditarja?
• 3. L-emofilja tittieħed?
• 4. Tista 'l-persuna bl-emofilja jkollha ħajja normali?
• 5. Min għandu l-emofilja jista 'jieħu l-ibuprofen?
• 6. Il-persuna bl-emofilja tista 'tagħmel tatwaġġi jew kirurġija?

L-emofilja hija marda ġenetika u ereditarja, jiġifieri tgħaddi mill-ġenituri għat-tfal, ikkaratterizzata minn fsada fit-tul minħabba defiċjenza jew attività mnaqqsa tal-fatturi VIII u IX fid-demm, li huma essenzjali għall-koagulazzjoni.

Għalhekk, meta jkun hemm tibdil relatat ma 'dawn l-enzimi, huwa possibbli li jkun hemm fsada, li tista' tkun interna, b'ħanek tad-demm, imnieħer, awrina jew ħmieġ, jew tbenġil fuq il-ġisem, per eżempju.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura, l-emofilja għandha trattament, li jsir b'injezzjonijiet perjodiċi bil-fattur ta 'tagħqid li huwa nieqes fil-ġisem, biex jipprevjeni l-fsada jew kull meta jkun hemm fsada, li jeħtieġ li tiġi solvuta malajr. Jifhmu kif għandu jkun it-trattament għall-emofilja.

Tipi ta 'emofilja

L-emofilja tista 'sseħħ b'żewġ modi, li, minkejja li għandhom sintomi simili, huma kkawżati minn nuqqas ta' komponenti tad-demm differenti:

• Emofilja A:hija l-iktar tip komuni ta 'emofilja, li hija kkaratterizzata minn defiċjenza fil-fattur VIII tal-koagulazzjoni;
• Emofilja B:tikkawża bidliet fil-produzzjoni tal-fattur IX tal-koagulazzjoni, u hija magħrufa wkoll bħala l-marda tal-Milied.

Il-fatturi tal-koagulazzjoni huma proteini preżenti fid-demm, li jiġu attivati ​​kull meta l-vini tad-demm jinqasmu, sabiex ikun hemm il-fsada. Għalhekk, in-nies bl-emofilja jbatu minn fsada li tieħu ħafna iktar żmien biex tkun ikkontrollata.

Hemm nuqqasijiet f'fatturi oħra ta 'koagulazzjoni, li jikkawżaw ukoll fsada u jistgħu jiġu konfużi ma' emofilja, bħal defiċjenza ta 'fattur XI, magħrufa popolarment bħala emofilja tat-tip C, iżda li tvarja fit-tip ta' alterazzjoni ġenetika u l-forma ta 'trasmissjoni.

Sintomi tal-emofilja

Is-sintomi tal-emofilja jistgħu jiġu identifikati logos fl-ewwel snin tal-ħajja tat-tarbija, madankollu jistgħu jiġu identifikati wkoll waqt il-pubertà, l-adolexxenza jew l-età adulta, speċjalment f'każijiet fejn l-emofilja hija relatata ma 'attività mnaqqsa ta' fatturi ta 'tagħqid. Għalhekk, is-sinjali u s-sintomi ewlenin li jistgħu jkunu indikattivi ta 'emofilja huma:

• Dehra ta 'tikek vjola fuq il-ġilda;
• Nefħa u uġigħ fil-ġogi;
• Fsada spontanja, mingħajr raġuni apparenti, bħal fil-ħanek jew fl-imnieħer, per eżempju;
• Fsada waqt it-twelid tal-ewwel snien;
• Fsada diffiċli biex tieqaf wara qatgħa sempliċi jew operazzjoni;
• Feriti li jdumu ħafna biex ifiequ;
• Mestrwazzjoni eċċessiva u mtawla.

Aktar ma jkun sever it-tip ta 'emofilja, iktar ikun kbir l-ammont ta' sintomi u iktar ma jidhru malajr, għalhekk, emofilja severa ġeneralment tiġi skoperta fit-tarbija, matul l-ewwel xhur tal-ħajja, filwaqt li emofilja moderata hija ġeneralment suspettata madwar l-ewwel ftit xhur ta ' 5 snin, jew meta t-tifel jibda jimxi u jilgħab.

Emofilja ħafifa, min-naħa l-oħra, tista 'tiġi skoperta biss fl-età adulta, meta l-persuna ssofri daqqa qawwija jew wara proċeduri bħall-estrazzjoni tas-snien, li fihom il-fsada hija nnotata' l fuq min-normal.

Kif tikkonferma d-dijanjosi

Id-dijanjosi tal-emofilja ssir wara evalwazzjoni mill-ematologu, li jitlob testijiet li jivvalutaw il-ħila ta ’tagħqid tad-demm, bħall-ħin ta’ tagħqid, li jivverifika l-ħin li tieħu biex id-demm jifforma embolu, u l-kejl tal-preżenza ta ’fatturi. ta ’tagħqid u l-livelli tiegħu fid-demm.

Fatturi ta 'tagħqid huma proteini essenzjali tad-demm, li jidħlu fis-seħħ meta jkun hemm xi fsada, biex tħalliha tieqaf. In-nuqqas ta 'xi wieħed minn dawn il-fatturi jikkawża mard, bħal fl-emofilja tat-tip A, li hija kkawżata min-nuqqas jew it-tnaqqis tal-fattur VIII, jew l-emofilja tat-tip B, li fiha l-fattur IX huwa defiċjenti. Tifhem kif taħdem il-koagulazzjoni.

Mistoqsijiet komuni dwar l-emofilja

Xi mistoqsijiet komuni dwar l-emofilja huma:

1. L-emofilja hija iktar komuni fl-irġiel?

Fatturi ta 'koagulazzjoni defiċjenti fl-emofilja huma preżenti fuq il-kromosoma X, li hija unika fl-irġiel u duplikata fin-nisa. Għalhekk, biex ikollu l-marda, ir-raġel jeħtieġ biss li jirċievi 1 kromożoma X affettwata, mill-omm, filwaqt li biex mara tiżviluppa l-marda, jeħtieġ li tirċievi ż-2 kromożomi affettwati, u, għalhekk, il-marda hija iktar komuni irġiel.

Jekk il-mara jkollha 1 kromożoma X affettwata biss, li ntiret minn xi ġenitur, hi tkun ġarriera, iżda mhux se tiżviluppa l-marda, minħabba li l-kromosoma X l-ieħor jikkumpensa għad-diżabilità, madankollu, għandu 25% ċans li jkollu tarbija din il-marda.

2. L-emofilja hija dejjem ereditarja?

F'madwar 30% tal-każijiet ta 'emofilja, m'hemm l-ebda storja familjari tal-marda, li tista' tkun ir-riżultat ta 'mutazzjoni ġenetika spontanja fid-DNA tal-persuna. F'dan il-każ, huwa meqjus li l-persuna kisbet l-emofilja, iżda li tista 'xorta tkun kapaċi tittrasmetti l-marda lil uliedha, bħal kull ħadd ieħor bl-emofilja.

3. L-emofilja tittieħed?

L-emofilja mhix kontaġjuża, anke jekk hemm kuntatt dirett mad-demm ta 'persuna ġarriera jew saħansitra trasfużjoni, peress li dan ma jinterferixxix mal-formazzjoni tad-demm ta' kull persuna mill-mudullun.

4. Tista 'l-persuna bl-emofilja jkollha ħajja normali?

Meta tieħu trattament preventiv, bis-sostituzzjoni ta 'fatturi ta' tagħqid, il-persuna bl-emofilja jista 'jkollha ħajja normali, inkluż li tilgħab l-isports.

Minbarra t-trattament għall-prevenzjoni ta 'inċidenti, it-trattament jista' jsir meta jkun hemm fsada, permezz ta 'l-injezzjoni ta' fatturi ta 'tagħqid, li tiffaċilita t-tagħqid tad-demm u tipprevjeni fsada severa, li jsir skond il-gwida ta' l-ematoloġista.

Barra minn hekk, kull meta l-persuna tkun se tagħmel xi tip ta 'proċedura kirurġika, inklużi estrazzjonijiet dentali u mili, pereżempju, huwa meħtieġ li jsiru dożi għall-prevenzjoni.

5. Min għandu l-emofilja jista 'jieħu l-ibuprofen?

Mediċini bħal Ibuprofen jew li għandhom aċidu acetylsalicylic fil-kompożizzjoni tagħhom m'għandhomx jiġu inġeriti minn nies dijanjostikati bl-emofilja, billi dawn il-mediċini jistgħu jinterferixxu mal-proċess ta 'tagħqid tad-demm u jiffavorixxu l-okkorrenza ta' fsada, anke jekk il-fattur ta 'tagħqid ikun ġie applikat.

6. Il-persuna bl-emofilja tista 'tagħmel tatwaġġi jew kirurġija?

Il-persuna dijanjostikata bl-emofilja, irrispettivament mit-tip u s-severità, tista 'tieħu tatwaġġi jew proċeduri kirurġiċi, madankollu r-rakkomandazzjoni hija li tikkomunika l-kundizzjoni tiegħek lill-professjonist u tamministra l-fattur koagulanti qabel il-proċedura, billi tevita fsada maġġuri, pereżempju.

Barra minn hekk, fil-każ li jsiru tatwaġġi, xi nies bl-emofilja rrappurtaw li l-proċess ta ’fejqan u l-uġigħ wara l-proċedura kienu inqas meta applikaw il-fattur qabel ma għamlu t-tatwaġġ. Huwa essenzjali wkoll li tfittex stabbiliment regolarizzat minn ANVISA, nadif u b'materjali sterili u nodfa, u tevita kull riskju ta 'kumplikazzjonijiet.