Liema Trattamenti huma Disponibbli għall-Atrofija Muskolari Spinali?

Kontenut

• Kura multidixxiplinarja
• Terapiji mmirati
• Spinraza
• Zolgensma
• Trattamenti sperimentali
• Terapiji ta 'appoġġ
• Saħħa respiratorja
• Saħħa nutrizzjonali u diġestiva
• Saħħa tal-għadam u tal-ġogi
• Appoġġ emozzjonali
• It-takeaway

L-atrofija muskolari spinali (SMA) hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża li l-muskoli jsiru dgħajfa u mċekkna. Ħafna tipi ta 'SMA huma dijanjostikati fi trabi jew tfal żgħar.

L-SMA jista 'jikkawża deformitajiet fil-ġogi, diffikultajiet fit-tmigħ, u problemi tan-nifs li jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja. Tfal u adulti b'SMA jista 'jkollhom diffikultà biex joqogħdu bilwieqfa, bilwieqfa, jimxu, jew itemmu attivitajiet oħra mingħajr għajnuna.

Bħalissa m'hemm l-ebda kura magħrufa għall-SMA. Madankollu, terapiji mmirati ġodda jistgħu jgħinu biex itejbu l-prospetti għal tfal u adulti b'SMA. Terapija ta 'appoġġ hija wkoll disponibbli biex tgħin timmaniġġja s-sintomi u kumplikazzjonijiet potenzjali.

Ħu mument biex titgħallem aktar dwar l-għażliet ta 'trattament għal SMA.

Kura multidixxiplinarja

L-SMA tista ’taffettwa l-ġisem tat-tifel / tifla tiegħek b’modi differenti. Biex timmaniġġja l-ħtiġijiet varji ta ’appoġġ tagħhom, huwa essenzjali li tlaqqa’ tim multidixxiplinarju ta ’professjonisti tal-kura tas-saħħa.

Kontrolli regolari jippermettu lit-tim tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jimmonitorja l-kundizzjoni tagħhom u jivvalutaw kemm qed jaħdem sew il-pjan ta ’trattament tagħhom.

Jistgħu jirrakkomandaw bidliet fil-pjan ta ’trattament tat-tifel / tifla tiegħek jekk it-tifel / tifla tiegħek jiżviluppaw sintomi ġodda jew agħar. Jistgħu wkoll jirrakkomandaw bidliet jekk isiru disponibbli trattamenti ġodda.

Terapiji mmirati

Biex tikkura l-kawżi sottostanti tal-SMA, l-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga (FDA) reċentement approvat żewġ terapiji mmirati:

• nusinersen (Spinraza), li huwa approvat biex jikkura SMA fit-tfal u fl-adulti
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), li huwa approvat biex jikkura SMA fi tfal taħt is-sentejn

Dawn it-trattamenti huma relattivament ġodda, allura l-esperti għadhom ma jafux x'jistgħu jkunu l-effetti fit-tul tal-użu ta 'dawn it-trattamenti. Studji jissuġġerixxu li jistgħu jillimitaw jew inaqqsu b'mod sinifikanti l-progressjoni ta 'SMA.

Spinraza

Spinraza huwa tip ta 'medikazzjoni li hija mfassla biex issaħħaħ il-produzzjoni ta' proteina importanti, magħrufa bħala proteina tas-sensor motor neuron (SMN). Nies b'SMA ma jipproduċux biżżejjed din il-proteina waħedhom.

Huwa approva t-trattament ibbażat fuq studji kliniċi li jissuġġerixxu trabi u tfal li jirċievu t-trattament jista 'jkollhom stadji tal-mutur imtejba, bħal tkaxkir, bilqiegħda, irrumblar, bilwieqfa, jew mixi.

Jekk it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jippreskrivi Spinraza, huma jinjettaw il-medikazzjoni fil-fluwidu li jdawwar il-korda spinali tat-tifel / tifla tiegħek. Huma se jibdew billi jagħtu erba 'dożi tal-medikazzjoni matul l-ewwel ftit xhur ta' trattament. Wara dan, huma se jagħtu doża waħda kull 4 xhur.

Effetti sekondarji potenzjali għall-medikazzjoni jinkludu:

• riskju akbar ta 'infezzjoni respiratorja
• riskju akbar ta 'kumplikazzjonijiet ta' fsada
• ħsara fil-kliewi
• stitikezza
• rimettar
• uġigħ ta 'ras
• uġigħ fid-dahar
• deni

Għalkemm l-effetti sekondarji huma possibbli, żomm f’moħħok li l-fornitur tal-kura tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jirrakkomanda l-medikazzjoni biss jekk jemmnu li l-benefiċċji huma akbar mir-riskju ta ’effetti sekondarji.

Zolgensma

Zolgensma huwa tip ta 'terapija tal-ġeni, li fih jintuża virus modifikat biex iwassal funzjonali SMN1 ġene liċ-ċelloli tan-nervituri. Nies b'SMA m'għandhomx dan il-ġene funzjonali.

Il-mediċina approvata bbażata fuq provi kliniċi li jinvolvu biss trabi b'SMA taħt is-sentejn. Il-parteċipanti fil-provi wrew titjib sinifikanti fl-istadji ta 'żvilupp, bħall-kontroll tar-ras u l-abbiltà li joqogħdu mingħajr appoġġ, meta mqabbla ma' dak li jkun mistenni għal pazjenti li ma rċevewx trattament.

Zolgensma huwa trattament ta ’darba li jingħata permezz ta’ infużjoni ġol-vina (IV).

Effetti sekondarji potenzjali jinkludu:

• rimettar
• żieda fl-enzimi tal-fwied
• ħsara serja fil-fwied
• markaturi miżjuda ta 'ħsara fil-muskoli tal-qalb

Jekk it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jippreskrivi Zolgensma, huma jkollhom bżonn jordnaw testijiet biex jimmonitorjaw is-saħħa tal-fwied tat-tifel / tifla tiegħek qabel, waqt u wara t-trattament. Jistgħu wkoll jipprovdu aktar informazzjoni dwar il-benefiċċji u r-riskji tat-trattament.

Trattamenti sperimentali

Ix-xjentisti qed jistudjaw bosta trattamenti potenzjali oħra għal SMA, inklużi:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

L-FDA għadha ma approvatx dawn it-trattamenti sperimentali. Madankollu, huwa possibbli li l-organizzazzjoni tista 'tapprova waħda jew aktar minn dawn it-trattamenti fil-futur.

Jekk int interessat li titgħallem aktar dwar għażliet sperimentali, kellem lit-tabib tat-tifel / tifla tiegħek dwar provi kliniċi. It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jkun kapaċi jagħtik aktar informazzjoni dwar jekk it-tifel / tifla tiegħek jistax jipparteċipa fi prova klinika, u l-benefiċċji u r-riskji potenzjali.

Terapiji ta 'appoġġ

Minbarra terapija mmirata biex tikkura SMA, it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek jista ’jirrakkomanda trattamenti oħra biex jgħinu jimmaniġġjaw is-sintomi jew kumplikazzjonijiet potenzjali.

Saħħa respiratorja

Tfal b'SMA għandhom it-tendenza li jkollhom muskoli respiratorji dgħajfa, u dan jagħmilha aktar diffiċli biex tieħu n-nifs. Ħafna jiżviluppaw ukoll deformitajiet tal-kustilji, li jistgħu jaggravaw id-diffikultajiet tan-nifs.

Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu diffikultà biex tieħu n-nifs profond jew sogħla, dan ipoġġihom f'riskju akbar ta 'pnewmonja. Din hija infezzjoni tal-pulmun potenzjalment ta 'theddida għall-ħajja.

Biex tgħin tnaddaf il-passaġġi tan-nifs tat-tifel / tifla tiegħek u ssostni n-nifs tagħhom, it-tim tas-saħħa tagħhom jista 'jippreskrivi:

• Fiżjoterapija manwali tas-sider. Fornitur tal-kura tas-saħħa jisfrutta sider it-tifel / tifla tiegħek u juża tekniki oħra biex itaffi u jneħħi l-mukus mill-passaġġi tan-nifs tagħhom.
• Ġbid oronasali. Tubu jew siringa speċjali jiddaħħal fl-imnieħer jew fil-ħalq tat-tifel / tifla tiegħek u jintużaw biex ineħħu l-mukus mill-passaġġi tan-nifs tagħhom.
• Insufflazzjoni / tneħħija mekkanika. It-tifel / tifla tiegħek huma mqabbdin ma 'magna speċjali li tissimula sogħla biex tneħħi l-mukus mill-passaġġi tan-nifs tagħhom.
• Ventilazzjoni mekkanika. Maskra tan-nifs jew tubu tat-trakeostomija jintużaw biex tgħaqqad lit-tifel / tifla tiegħek ma 'magna speċjali li tgħinhom jieħdu n-nifs.

Huwa wkoll importanti li ssegwi l-iskeda ta ’tilqim rakkomandata tat-tifel / tifla tiegħek biex tnaqqas ir-riskju tagħhom ta’ infezzjonijiet, inklużi l-influwenza u l-pnewmonja.

Saħħa nutrizzjonali u diġestiva

L-SMA tista 'tagħmilha diffiċli biex it-tfal jerdgħu u jibilgħu, li jistgħu jillimitaw il-kapaċità tagħhom li jitimgħu. Dan jista 'jwassal għal tkabbir fqir.

Tfal u adulti b’SMA jistgħu wkoll jesperjenzaw kumplikazzjonijiet diġestivi, bħal stitikezza kronika, rifluss gastroesofagu, jew tbattil gastriku mdewwem.

Biex isostni s-saħħa nutrittiva u diġestiva tat-tifel / tifla tiegħek, it-tim tal-kura tas-saħħa tagħhom jista 'jirrakkomanda:

• bidliet fid-dieta tagħhom
• supplimenti ta 'vitamini jew minerali
• għalf enteriku, li fih jintuża tubu tat-tmigħ biex iwassal fluwidu u ikel fl-istonku tagħhom
• mediċini biex jikkuraw stitikezza, rifluss gastroesofagu, jew kwistjonijiet diġestivi oħra

Trabi u tfal żgħar b'SMA huma f'riskju li jkollhom piż żejjed. Min-naħa l-oħra, tfal akbar u adulti b'SMA huma f'riskju li jkollhom piż żejjed jew ikollhom obeżità minħabba livelli baxxi ta 'attività fiżika.

Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandhom piż żejjed, it-tim tal-kura tas-saħħa tagħhom jista 'jirrakkomanda bidliet fid-dieta jew drawwiet ta' attività fiżika tagħhom.

Saħħa tal-għadam u tal-ġogi

Tfal u adulti b'SMA għandhom muskoli dgħajfa. Dan jista 'jillimita l-moviment tagħhom u jpoġġihom f'riskju ta' kumplikazzjonijiet fil-ġogi, bħal:

• tip ta 'deformità fil-ġogi magħrufa bħala kuntratturi
• kurvatura mhux tas-soltu tas-sinsla tad-dahar, magħrufa bħala skoljożi
• distorsjoni tal-kustilja
• dislokazzjoni tal-ġenbejn
• ksur tal-għadam

Biex jgħin fl-appoġġ u fit-tiġbid tal-muskoli u l-ġogi tagħhom, it-tim tal-kura tas-saħħa tat-tifel / tifla tiegħek jista 'jippreskrivi:

• eżerċizzji ta 'terapija fiżika
• splint, ċingi, jew ortesi oħra
• apparat ieħor ta 'appoġġ posturali

Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu deformitajiet jew fratturi serji fil-ġogi, jista 'jkun li jkollhom bżonn operazzjoni.

Hekk kif it-tifel / tifla tiegħek jixjieħu, jista 'jkun li jkollhom bżonn siġġu tar-roti jew apparat ieħor ta' għajnuna biex jgħinhom iduru.

Appoġġ emozzjonali

Li tgħix b'kundizzjoni ta 'saħħa serja jista' jkun ta 'tensjoni għat-tfal, kif ukoll għall-ġenituri tagħhom u persuni oħra li jieħdu ħsiebhom.

Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek qed tesperjenza ansjetà, depressjoni, jew sfidi oħra ta 'saħħa mentali, għarraf lit-tabib tiegħek.

Jistgħu jirreferuk għand speċjalista tas-saħħa mentali għal pariri jew trattament ieħor. Jistgħu wkoll iħeġġuk biex tikkonnettja ma 'grupp ta' appoġġ għal nies li jgħixu ma 'SMA.

It-takeaway

Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura għal SMA, hemm trattamenti disponibbli biex jgħinu jnaqqsu l-iżvilupp tal-marda, itaffu s-sintomi, u jimmaniġġjaw kumplikazzjonijiet potenzjali.

Il-pjan ta ’trattament rakkomandat tat-tifel / tifla tiegħek jiddependi fuq is-sintomi speċifiċi u l-bżonnijiet ta’ appoġġ tagħhom. Biex titgħallem aktar dwar it-trattamenti li huma disponibbli, kellem lit-tim tal-kura tas-saħħa tagħhom.

Trattament bikri huwa importanti għall-promozzjoni tal-aħjar riżultati possibbli f'nies b'SMA.