Kardjomijopatija Transthyretin Amyloid (ATTR-CM): Sintomi, Trattament, u Aktar

Kontenut

• X'inhuma s-sintomi ta 'ATTR-CM?
• X'jikkawża ATTR-CM?
• ATTR ereditarja (familjali)
• ATTR tat-tip selvaġġ
• Kif jiġi dijanjostikat ATTR-CM?
• Kif jiġi trattat ATTR-CM?
• X'inhuma l-fatturi ta 'riskju?
• X'inhi l-prospettiva jekk għandek ATTR-CM?
• L-aħħar linja

Transthyretin amyloidosis (ATTR) hija kundizzjoni li fiha proteina msejħa amyloid tiġi depożitata f'qalbek, kif ukoll fin-nervituri u organi oħra tiegħek. Jista 'jwassal għal mard tal-qalb imsejjaħ transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin huwa t-tip speċifiku ta 'proteina amiloide li hija depożitata f'qalbek jekk għandek ATTR-CM. Normalment iġġorr il-vitamina A u l-ormon tat-tirojde mal-ġisem kollu.

Hemm żewġ tipi ta 'transthyretin amyloidosis: tat-tip selvaġġ u ereditarju.

ATTR tat-tip selvaġġ (magħruf ukoll bħala amiloidosi senili) mhuwiex ikkawżat minn mutazzjoni ġenetika. Il-proteina depożitata tinsab fil-forma mhux mutata tagħha.

Fl-ATTR ereditarja, il-proteina hija ffurmata ħażin (mitwija). Imbagħad jgħaqqad flimkien u huwa aktar probabbli li jispiċċa fit-tessuti tal-ġisem tiegħek.

X'inhuma s-sintomi ta 'ATTR-CM?

Il-ventrikolu tax-xellug tal-qalb tiegħek jippompja d-demm minn ġismek. ATTR-CM jista 'jaffettwa l-ħitan ta' din il-kamra tal-qalb.

Id-depożiti amiloidi jagħmlu l-ħitan iebsin, u għalhekk ma jistgħux jirrilassaw jew jingħafsu normalment.

Dan ifisser li qalbek ma tistax timla b’mod effettiv (funzjoni dijastolika mnaqqsa) bid-demm jew tippompja demm minn ġismek (funzjoni sistolika mnaqqsa). Din tissejjaħ kardjomijopatija restrittiva, li hija tip ta 'insuffiċjenza tal-qalb.

Sintomi ta 'dan it-tip ta' insuffiċjenza tal-qalb jinkludu:

• qtugħ ta ’nifs (dispneja), speċjalment meta tkun mimdud jew b’forz
• nefħa f’saqajk (edema periferali)
• uġigħ fis-sider
• polz irregolari (arritmija)
• palpitazzjonijiet
• għeja
• fwied u milsa mkabbra (epatosplenomegalija)
• fluwidu fl-addome tiegħek (axxite)
• aptit fqir
• sturdament, speċjalment meta tkun bilwieqfa
• ħass ħażin (sinkope)

Sintomu uniku li kultant iseħħ huwa l-pressjoni tad-demm għolja li bil-mod titjieb. Dan jiġri għax hekk kif qalbek issir inqas effiċjenti, ma tistax tippompja biżżejjed biex tagħmel il-pressjoni tad-demm għolja tiegħek.

Sintomi oħra li jista 'jkollok minn depożiti amiloidi f'partijiet oħra tal-ġisem minbarra qalbek jinkludu:

• sindromu tal-carpal tunnel
• ħruq u tnemnim f'idejk u riġlejk (newropatija periferali)
• uġigħ fid-dahar minn stenożi spinali

Jekk għandek uġigħ fis-sider, ċempel 911 immedjatament.

Fittex attenzjoni medika minnufih jekk tiżviluppa dawn is-sintomi:

• qtugħ ta 'nifs dejjem jiżdied
• nefħa severa tar-riġlejn jew żieda mgħaġġla fil-piż
• rata mgħaġġla jew irregolari tal-qalb
• pawżi jew rata baxxa tal-qalb
• sturdament
• ħass ħażin

X'jikkawża ATTR-CM?

Hemm żewġ tipi ta 'ATTR, u kull wieħed għandu kawża unika.

ATTR ereditarja (familjali)

F'dan it-tip, transthyretin jingħalaq ħażin minħabba mutazzjoni ġenetika. Jista 'jiġi mgħoddi minn ġenitur għal tifel permezz tal-ġeni.

Is-sintomi normalment jibdew fis-snin 50 tiegħek, iżda jistgħu jibdew kmieni kemm għandhom 20 sena.

ATTR tat-tip selvaġġ

Il-mili ħażin tal-proteini huwa okkorrenza komuni. Ġismek għandu mekkaniżmi biex ineħħi dawn il-proteini qabel ma jikkawżaw problema.

Hekk kif tixjieħ, dawn il-mekkaniżmi jsiru inqas effiċjenti, u proteini mitwija jistgħu jingħaqdu u jiffurmaw depożiti. Dak hu li jiġri f'ATTR tat-tip selvaġġ.

L-ATTR tat-tip selvaġġ mhix mutazzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi mgħoddija mill-ġeni.

Is-sintomi normalment jibdew fis-60s jew is-70s tiegħek.

Kif jiġi dijanjostikat ATTR-CM?

Id-dijanjosi tista 'tkun diffiċli minħabba li s-sintomi huma l-istess bħal tipi oħra ta' insuffiċjenza tal-qalb. Testijiet użati komunement għad-dijanjosi jinkludu:

• elettrokardjogramma biex tiddetermina jekk il-ħitan tal-qalb humiex ħoxnin mid-depożiti (ġeneralment il-vultaġġ elettriku hu inqas)
• ekokardjogramma biex tfittex ħitan ħoxnin u tivvaluta l-funzjoni tal-qalb u tfittex mudelli ta 'rilassament mhux normali jew sinjali ta' pressjoni miżjuda fil-qalb
• MRI kardijaka biex tfittex amiloide fil-ħajt tal-qalb
• bijopsija tal-muskolu tal-qalb biex tfittex depożiti amiloidi taħt mikroskopju
• studji ġenetiċi li qed ifittxu ATTR ereditarja

Kif jiġi trattat ATTR-CM?

Transthyretin huwa prodott prinċipalment mill-fwied tiegħek. Għal din ir-raġuni, ATTR-CM ereditarju jiġi ttrattat bi trapjant tal-fwied meta jkun possibbli. Minħabba li l-qalb spiss issirilha ħsara irriversibbli meta tiġi dijanjostikata l-kundizzjoni, trapjant tal-qalb ġeneralment isir fl-istess ħin.

Fl-2019, iż-żewġ mediċini approvati għat-trattament ta 'ATTR_CM: kapsuli ta' tafamidis meglumine (Vyndaqel) u tafamidis (Vyndamax).

Uħud mis-sintomi tal-kardjomijopatija jistgħu jiġu ttrattati b'dijuretiċi biex jitneħħa l-fluwidu żejjed.

Mediċini oħra li normalment jintużaw biex jittrattaw insuffiċjenza tal-qalb, bħal beta-blockers u digoxin (Lanoxin), jistgħu jkunu ta 'ħsara f'din il-kundizzjoni u m'għandhomx jintużaw ta' rutina.

X'inhuma l-fatturi ta 'riskju?

Fatturi ta 'riskju għal ATTR-CM ereditarji jinkludu:

• storja tal-familja tal-kundizzjoni
• sess maskili
• età 'l fuq minn 50 sena
• Dixxendenza Afrikana

Fatturi ta 'riskju għal ATTR-CM tat-tip selvaġġ jinkludu:

• età 'l fuq minn 65 sena
• sess maskili

X'inhi l-prospettiva jekk għandek ATTR-CM?

Mingħajr trapjant tal-fwied u tal-qalb, ATTR-CM sejra għall-agħar maż-żmien. Bħala medja, in-nies b’ATTR-CM jgħixu wara d-dijanjosi.

Il-kundizzjoni jista 'jkollha effett dejjem akbar fuq il-kwalità tal-ħajja tiegħek, iżda t-trattament tas-sintomi tiegħek b'medikazzjoni jista' jgħin b'mod sinifikanti.

L-aħħar linja

ATTR-CM huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika jew huwa relatat mal-età. Dan iwassal għal sintomi ta 'insuffiċjenza tal-qalb.

Id-dijanjosi hija diffiċli minħabba x-xebh tagħha ma 'tipi oħra ta' insuffiċjenza tal-qalb. Jiggrava progressivament maż-żmien iżda jista 'jiġi ttrattat bi trapjant tal-fwied u tal-qalb u medikazzjoni biex jgħin jikkontrolla s-sintomi.

Jekk tesperjenza xi sintomi ta 'ATTR-CM elenkati qabel, ikkuntattja lit-tabib tiegħek.