Sindromu Peutz-Jeghers

Is-sindromu Peutz-Jeghers (PJS) huwa disturb rari li fih jikbru imsejħa polipi fl-imsaren. Persuna bil-PJS għandha riskju għoli li tiżviluppa ċerti kanċers.

Mhux magħruf kemm nies huma affettwati mill-PJS. Madankollu, l-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa jistmaw li jaffettwa madwar 1 minn kull 25,000 sa 300,000 twelid.

PJS hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene msejħa STK11 (magħrufa qabel bħala LKB1). Hemm żewġ modi kif il-PJS jistgħu jintirtu:

• Il-PJS Familjali tintiret permezz tal-familji bħala karatteristika awtosomali dominanti. Dan ifisser li jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu dan it-tip ta 'PJS, għandek 50% ċans li tiret il-ġene u jkollok il-marda.
• PJS spontanju mhuwiex wiret minn ġenitur. Il-mutazzjoni tal-ġene sseħħ waħedha. Ladarba xi ħadd iġorr il-bidla ġenetika, uliedhom għandhom 50% ċans li jirtuha.

Sintomi ta 'PJS huma:

• Tikek kannella jew griżi blu fuq ix-xufftejn, il-ħanek, il-kisja ta 'ġewwa tal-ħalq, u l-ġilda
• Is-swaba 'jew is-swaba' tas-sieq
• Uġigħ ta 'brim fiż-żona taż-żaqq
• Freckles skuri fuq u madwar ix-xufftejn tat-tfal
• Demm fl-ippurgar li jidher bl-għajn (kultant)
• Rimettar

Il-polipi jiżviluppaw prinċipalment fl-imsaren iż-żgħar, iżda wkoll fl-imsaren il-kbar (kolon). Eżami tal-kolon imsejjaħ kolonoskopija juri polipi tal-kolon. Il-musrana ż-żgħira hija evalwata b'żewġ modi. Waħda hija x-ray tal-barju (serje tal-musrana ż-żgħira). L-oħra hija endoskopija tal-kapsula, li fiha tinbela 'kamera żgħira u mbagħad tieħu ħafna ritratti waqt li tivvjaġġa mill-musrana ż-żgħira.

Eżamijiet addizzjonali jistgħu juru:

• Parti mill-musrana mitwija fiha nfisha (intussusezzjoni)
• Tumuri beninni (mhux kanċerużi) fl-imnieħer, fil-passaġġi tan-nifs, fl-ureters, jew fil-bużżieqa tal-awrina

Testijiet tal-laboratorju jistgħu jinkludu:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC) - jista 'jikxef anemija
• Ittestjar ġenetiku
• Stokk guaiac, biex tfittex demm fl-ippurgar
• Kapaċità totali li torbot il-ħadid (TIBC) - tista 'tkun marbuta ma' anemija b'defiċjenza tal-ħadid

Jista 'jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex jitneħħew polipi li jikkawżaw problemi fit-tul. Supplimenti tal-ħadid jgħinu biex jikkumbattu t-telf tad-demm.

Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jiġu mmonitorjati minn fornitur tal-kura tas-saħħa u ċċekkjati regolarment għal bidliet fil-polip kanċerużi.

Ir-riżorsi li ġejjin jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar PJS:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Jista 'jkun hemm riskju għoli biex dawn il-polipi jsiru kanċerużi. Xi studji jorbtu l-PJS ma 'kanċers tal-passaġġ gastro-intestinali, tal-pulmun, tas-sider, ta' l-utru, u ta 'l-ovarji.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Intussusċezzjoni
• Polipi li jwasslu għall-kanċer
• Ċisti fl-ovarji
• Tip ta ’tumuri fl-ovarji msejħa tumuri tal-korda sesswali

Sejħa għal appuntament mal-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'din il-kundizzjoni. Uġigħ addominali qawwi jista 'jkun sinjal ta' kundizzjoni ta 'emerġenza bħall-intussusezzjoni.

Huwa rrakkomandat parir ġenetiku jekk qed tippjana li jkollok it-tfal u jkollok storja familjari ta 'din il-kundizzjoni.

PJS

• Organi tas-sistema diġestiva

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindromu Peutz-Jeghers. Fi: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Seattle, WA: Università ta 'Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Aġġornat l-14 ta ’Lulju, 2016. Aċċessat fil-5 ta’ Novembru, 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumuri tas-sistema diġestiva. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 372.