Disbetalipoproteinemija familjari

Disbetalipoproteinemia familjari hija disturb mgħoddi mill-familji. Jikkawża ammonti għoljin ta 'kolesterol u trigliċeridi fid-demm.

Difett ġenetiku jikkawża din il-kundizzjoni. Id-difett jirriżulta fl-akkumulazzjoni ta 'partiċelli kbar ta' lipoproteina li fihom kemm il-kolesterol kif ukoll tip ta 'xaħam imsejjaħ trigliċeridi. Il-marda hija marbuta ma 'difetti fil-ġene għall-apolipoproteina E.

Ipotirojdiżmu, obeżità, jew dijabete jistgħu jagħmlu l-kundizzjoni agħar. Fatturi ta 'riskju għal disbetalipoproteinemija familjali jinkludu storja familjari tad-disturb jew mard ta' l-arterja koronarja.

Is-sintomi jistgħu ma jidhrux qabel l-20 sena jew aktar.

Depożiti sofor ta 'materjal xaħmi fil-ġilda msejħa xanthomas jistgħu jidhru fuq il-kappell, il-pali ta' l-idejn, il-qiegħ tas-saqajn, jew fuq l-għeruq ta 'l-irkopptejn u l-minkbejn.

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Uġigħ fis-sider (anġina) jew sinjali oħra ta 'mard tal-arterja koronarja jistgħu jkunu preżenti f'età żgħira
• Bugħawwieġ ta 'għoġol wieħed jew it-tnejn meta jimxu
• Feriti fuq is-sieq li ma jfejqux
• Sintomi f'daqqa bħal ta 'puplesija bħal problemi biex titkellem, imdendla fuq naħa waħda tal-wiċċ, dgħjufija ta' driegħ jew riġel, u telf ta 'bilanċ

Testijiet li jistgħu jsiru biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni jinkludu:

• Ittestjar ġenetiku għall-apolipoproteina E (apoE)
• Test tad-demm tal-pannell tal-lipidi
• Livell ta 'trigliċeridi
• Test ta 'lipoproteina ta' densità baxxa ħafna (VLDL)

L-għan tat-trattament huwa li jikkontrolla kundizzjonijiet bħall-obeżità, l-ipotirojdiżmu u d-dijabete.

Li tagħmel bidliet fid-dieta biex tnaqqas il-kaloriji, ix-xaħmijiet saturati, u l-kolesterol jista 'jgħin biex ibaxxi l-kolesterol fid-demm.

Jekk il-livelli tal-kolesterol u tat-trigliċeridi għadhom għoljin wara li tkun għamilt bidliet fid-dieta, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista 'jkollok tieħu mediċini wkoll. Mediċini biex inaqqsu t-trigliċeridi fid-demm u l-livelli tal-kolesterol jinkludu:

• Reżini li jissekwestraw l-aċidu tal-bili.
• Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
• Aċidu nikotiniku.
• Statini.
• Inibituri ta 'PCSK9, bħal alirocumab (Praluent) u evolocumab (Repatha). Dawn jirrappreżentaw klassi aktar ġdida ta 'drogi biex jittrattaw il-kolesterol.

Nies b'din il-kundizzjoni għandhom riskju miżjud b'mod sinifikanti għal mard tal-arterja koronarja u mard vaskulari periferali.

Bit-trattament, ħafna nies huma kapaċi jnaqqsu ħafna l-livelli tagħhom ta 'kolesterol u trigliċeridi.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Attak tal-qalb
• Puplesija
• Marda vaskulari periferali
• Klawdikazzjoni intermittenti
• Gangrene ta 'l-estremitajiet t'isfel

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk ġejt iddijanjostikat b'dan id-disturb u:

• Jiġu żviluppati sintomi ġodda.
• Is-sintomi ma jitjiebux bit-trattament.
• Is-sintomi jmorru għall-agħar.

L-iskrinjar tal-membri tal-familja ta 'nies b'din il-kundizzjoni jista' jwassal għal sejbien u trattament bikri.

Li tieħu l-kura kmieni u tillimita fatturi oħra ta 'riskju bħat-tipjip jista' jgħin biex jiġu evitati attakki tal-qalb bikrija, puplesiji, u vini mblukkati.

Iperlipoproteinemija tat-Tip III; Apolipoproteina E defiċjenti jew difettuża

• Mard tal-arterja koronarja

Genest J, Libby P. Disturbi fil-lipoproteina u mard kardjovaskulari. Fi: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Disturbi fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.