Nuqqas ta 'lipoproteina lipase familjari

Id-defiċjenza tal-lipoproteina lipase tal-familja hija grupp ta 'disturbi ġenetiċi rari li fihom persuna m'għandhiex proteina meħtieġa biex tkisser il-molekuli tax-xaħam. Id-diżordni tikkawża li ammont kbir ta 'xaħam jakkumula fid-demm.

Id-defiċjenza tal-lipoproteina lipase tal-familja hija kkawżata minn ġene difettuż li jgħaddi mill-familji.

Nies b'din il-kundizzjoni m'għandhomx enzima msejħa lipoprotein lipase. Mingħajr din l-enzima, il-ġisem ma jistax ikisser ix-xaħam minn ikel diġerit. Partiċelli tax-xaħam imsejħa chylomicrons jakkumulaw fid-demm.

Fatturi ta 'riskju jinkludu storja familjari ta' defiċjenza ta 'lipoprotein lipase.

Il-kundizzjoni ġeneralment tidher l-ewwel waqt it-tfulija jew it-tfulija.

Is-sintomi jistgħu jinkludu kwalunkwe wieħed minn dawn li ġejjin:

• Uġigħ addominali (jista 'jidher bħala kolika fit-trabi)
• Telf ta 'aptit
• Dardir, rimettar
• Uġigħ fil-muskoli u l-għadam
• Fwied u milsa mkabbra
• Nuqqas li tirnexxi fit-trabi
• Depożiti xaħmija fil-ġilda (xanthomas)
• Livelli għoljin ta 'trigliċeridi fid-demm
• Retini pallidi u vini tad-demm ta 'kulur abjad fir-retini
• Infjammazzjoni kronika tal-frixa
• L-isfar tal-għajnejn u l-ġilda (suffejra)

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku u jistaqsi dwar is-sintomi.

Se jsiru testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-kolesterol u tat-trigliċeridi. Kultant, isir test speċjali tad-demm wara li tingħata dilwenti tad-demm minn ġo vina. Dan it-test ifittex attività lipoproteina lipase fid-demm tiegħek.

Jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi.

It-trattament għandu l-għan li jikkontrolla s-sintomi u l-livelli ta ’trigliċeridi fid-demm b’dieta baxxa ħafna fix-xaħam. Il-fornitur tiegħek x'aktarx jirrakkomanda li tiekol mhux aktar minn 20 gramma ta 'xaħam kuljum biex tevita li s-sintomi jerġgħu lura.

Għoxrin gramma ta 'xaħam hija ugwali għal waħda minn dawn li ġejjin:

• Żewġ tazzi ta '8-uqija (240 millilitri) ta' ħalib sħiħ
• 4 kuċċarini (9.5 grammi) marġerina
• 4 uqija (113 gramma) li jservu laħam

Id-dieta medja Amerikana għandha kontenut ta 'xaħam sa 45% tal-kaloriji totali. Vitamini A, D, E, u K li jinħallu fix-xaħam u supplimenti minerali huma rakkomandati għal nies li jieklu dieta baxxa ħafna fix-xaħam. Inti tista 'tkun trid tiddiskuti l-bżonnijiet tad-dieta tiegħek mal-fornitur tiegħek u ma' dietista rreġistrat.

Pankreatite li hija relatata ma 'defiċjenza ta' lipoprotein lipase twieġeb għal trattamenti għal dak id-disturb.

Dawn ir-riżorsi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar defiċjenza ta 'lipoprotein lipase familjari:

• Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Nies b’din il-kundizzjoni li jsegwu dieta baxxa ħafna fix-xaħam jistgħu jgħixu sal-età adulta.

Pankreatite u episodji rikorrenti ta 'uġigħ addominali jistgħu jiżviluppaw.

Xanthomas ġeneralment ma jkunux bl-uġigħ sakemm ma jingħorokx ħafna.

Ċempel lill-fornitur tiegħek għall-iskrining jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu defiċjenza ta 'lipoprotein lipase. L-għoti ta ’pariri ġenetiċi huwa rrakkomandat għal kull min għandu storja familjari ta’ din il-marda.

M'hemm l-ebda prevenzjoni magħrufa għal din id-diżordni rari u li tintiret. L-għarfien tar-riskji jista 'jippermetti sejbien bikri. Wara dieta b'livell baxx ta 'xaħam tista' ttejjeb is-sintomi ta 'din il-marda.

Iperlipoproteinemija tat-Tip I; Kilomikronemija familjali; Nuqqas ta 'LPL familjali

• Mard tal-arterja koronarja

Genest J, Libby P. Disturbi fil-lipoproteina u mard kardjovaskulari. Fi: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Disturbi fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Ktieb tal-Endokrinoloġija. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.