Dijabete insipidus nefrogenika

Id-dijabete insipida nefrogenika (NDI) hija disturb li fih difett fit-tubi żgħar (tubuli) fil-kliewi jikkawża li persuna tgħaddi ammont kbir ta 'awrina u titlef wisq ilma.

Normalment, it-tubuli tal-kliewi jippermettu li ħafna ilma fid-demm jiġi ffiltrat u rritornat fid-demm.

NDI sseħħ meta t-tubuli tal-kliewi ma jirrispondux għal ormon fil-ġisem imsejjaħ ormon antidiuretic (ADH), imsejjaħ ukoll vasopressin. L-ADH normalment tikkawża li l-kliewi jagħmlu l-awrina aktar ikkonċentrata.

Minħabba li ma jirrispondix għas-sinjal ADH, il-kliewi jirrilaxxaw wisq ilma fl-awrina. Dan iwassal biex il-ġisem jipproduċi kwantità kbira ta 'awrina dilwita ħafna.

NDI huwa rari ħafna. Id-dijabete nefrogenika konġenitali insipidus hija preżenti mat-twelid. Huwa riżultat ta 'difett mgħoddi lill-familji. L-irġiel huma ġeneralment affettwati, għalkemm in-nisa jistgħu jgħaddu dan il-ġene lil uliedhom.

L-iktar komuni, l-NDI tiżviluppa minħabba raġunijiet oħra. Din tissejjaħ diżordni miksuba. Fatturi li jistgħu jikkawżaw il-forma miksuba ta 'din il-kundizzjoni jinkludu:

• Imblukkar fl-apparat urinarju
• Livelli għoljin ta 'kalċju
• Livelli baxxi ta 'potassju
• Użu ta 'ċerti drogi (litju, demekloklin, amfotericin B)

Jista 'jkollok għatx intens jew inkontrollabbli, u jkollok ix-xenqa ta' l-ilma tas-silġ.

Int se tipproduċi ammonti kbar ta 'awrina, ġeneralment aktar minn 3 litri, u sa 15-il litru kuljum. L-awrina hija dilwita ħafna u tidher kważi bħall-ilma. Jista 'jkollok bżonn tgħaddi l-awrina kull siegħa jew saħansitra aktar, anke matul il-lejl meta ma tkunx qed tiekol jew tixrob daqshekk.

Jekk ma tixrobx biżżejjed fluwidi, tista 'tirriżulta deidrazzjoni. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Membrani mukużi niexfa
• Ġilda xotta
• Dehra mgħarrqa fl-għajnejn
• Fontanelli mgħarrqa (soft spot) fit-trabi
• Bidliet fil-memorja jew bilanċ

Sintomi oħra li jistgħu jseħħu minħabba nuqqas ta 'fluwidi, li jikkawżaw deidrazzjoni, jinkludu:

• Għeja, tħossok dgħajjef
• Uġigħ ta 'ras
• Irritabilità
• Temperatura baxxa tal-ġisem
• Uġigħ fil-muskoli
• Rata mgħaġġla tal-qalb
• Telf ta 'piż
• Bidla fil-viġilanza, u anke koma

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek jew tat-tifel / tifla tiegħek.

Eżami fiżiku jista 'jiżvela:

• Pressjoni baxxa tad-demm
• Polz rapidu
• Xokk
• Sinjali ta 'deidrazzjoni

It-testijiet jistgħu jiżvelaw:

• Osmolalità għolja fis-serum
• Produzzjoni għolja ta 'awrina, irrispettivament minn kemm tixrob fluwidu
• Il-kliewi ma jikkonċentrawx l-awrina meta tingħata ADH (ġeneralment mediċina msejħa desmopressin)
• Osmolalità baxxa fl-awrina
• Livelli ta 'ADH normali jew għoljin

Testijiet oħra li jistgħu jsiru jinkludu:

• Test tad-demm tas-sodju
• Volum ta '24 siegħa ta' l-awrina
• Test tal-konċentrazzjoni tal-awrina
• Gravità speċifika għall-awrina
• Test tal-privazzjoni tal-ilma sorveljat
  

L-għan tat-trattament huwa li jikkontrolla l-livelli tal-fluwidu tal-ġisem. Se jingħata ammont kbir ta 'fluwidi. L-ammont għandu jkun bejn wieħed u ieħor daqs l-ammont ta 'ilma li jintilef fl-awrina.

Jekk il-kundizzjoni hija dovuta għal ċerta mediċina, it-twaqqif tal-mediċina jista 'jtejjeb is-sintomi. Iżda, Tieqafx tieħu xi mediċina mingħajr ma l-ewwel tkellem lill-fornitur tiegħek.

Mediċini jistgħu jingħataw biex itejbu s-sintomi billi jnaqqsu l-produzzjoni ta 'l-awrina.

Jekk persuna tixrob biżżejjed ilma, din il-kundizzjoni ma jkollhiex ħafna effett fuq il-bilanċ tal-fluwidu jew tal-elettroliti tal-ġisem. Kultant, li tgħaddi ħafna awrina għal żmien twil jista 'jikkawża problemi oħra ta' elettroliti.

Jekk il-persuna ma tixrobx biżżejjed fluwidi, produzzjoni għolja ta 'awrina tista' tikkawża deidrazzjoni u livelli għoljin ta 'sodju fid-demm.

NDI li hija preżenti mat-twelid hija kundizzjoni fit-tul li teħtieġ trattament tul il-ħajja.

Mhux trattat, NDI jista 'jikkawża xi wieħed minn dawn li ġejjin:

• Dilatazzjoni ta 'l-ureters u l-bużżieqa tal-awrina
• Sodju għoli fid-demm (ipernatremija)
• Deidrazzjoni severa
• Xokk
• Coma

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek sintomi ta 'dan id-disturb.

L-NDI konġenitali ma jistgħux jiġu evitati.

It-trattament tad-diżordnijiet li jistgħu jwasslu għall-forma miksuba tal-kundizzjoni jista 'jżommha milli tiżviluppa f'xi każijiet.

Dijabete insipidus nefrogenika; Id-dijabete insipida nefrogenika miksuba; Dijabete insipida nefrogenika konġenitali; NDI

• Sistema urinarja maskili

Bockenhauer D. Fluwidu, elettrolit, u disturbi aċidu-bażi fit-tfal. Fi: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner u Rector’s The Kidney. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 73.

Breault DT, Majzoub JA. Dijabete insipidus. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressin, dijabete insipidus, u s-sindromu ta 'antidiuresis mhux xierqa. Fi: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloġija: Adulti u Pedjatriċi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 18.

Scheinman SJ. Disturbi tat-trasport tal-kliewi bbażati ġenetikament. Fi: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Il-Primer tal-Fondazzjoni Nazzjonali tal-Kliewi dwar il-Mard tal-Kliewi. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 38.