Methemoglobinemia

Methemoglobinemia (MetHb) hija disturb tad-demm li fih jiġi prodott ammont mhux normali ta 'methemoglobin. L-emoglobina hija l-proteina fiċ-ċelloli ħomor tad-demm (RBCs) li ġġorr u tqassam l-ossiġnu lill-ġisem. Il-metemoglobina hija forma ta 'emoglobina.

B'metemoglobinemija, l-emoglobina tista 'ġġorr l-ossiġnu, iżda mhix kapaċi tirrilaxxaha b'mod effettiv fit-tessuti tal-ġisem.

Il-kundizzjoni tal-MetHb tista 'tkun:

• Għaddiet minn ġo familji (li ntirtu jew konġenitali)
• Ikkawżat minn esponiment għal ċerti mediċini, kimiċi, jew ikel (akkwistat)

Hemm żewġ forom ta 'MetHb li ntirtu. L-ewwel formola tgħaddi miż-żewġ ġenituri. Il-ġenituri normalment ma jkollhomx il-kundizzjoni huma stess. Huma jġorru l-ġene li jikkawża l-kundizzjoni. Dan iseħħ meta jkun hemm problema b'enzima msejħa cytochrome b5 reductase.

Hemm żewġ tipi ta 'MetHb li ntirtu:

• Tip 1 (imsejjaħ ukoll defiċjenza ta 'eritroċiti reduttase) iseħħ meta RBCs m'għandhomx l-enzima.
• Tip 2 (imsejjaħ ukoll defiċjenza ta ’reductase ġeneralizzata) iseħħ meta l-enzima ma taħdimx fil-ġisem.

It-tieni forma ta 'MetHb li ntiret tissejjaħ marda ta' l-emoglobina M. Huwa kkawżat minn difetti fil-proteina tal-emoglobina nnifisha. Ġenitur wieħed biss għandu bżonn jgħaddi l-ġene anormali biex it-tifel jiret il-marda.

MetHb akkwistat huwa aktar komuni mill-forom li ntirtu. Iseħħ f'xi nies wara li jkunu esposti għal ċerti kimiċi u mediċini, inklużi:

• Anestetiċi bħal benzocaine
• Nitrobenżin
• Ċerti antibijotiċi (inklużi dapsone u chloroquine)
• Nitrati (użati bħala addittivi biex jipprevjenu l-laħam milli jħassar)

Is-sintomi tat-tip 1 MetHb jinkludu:

• Kulur blu fil-ġilda

Is-sintomi tat-tip 2 MetHb jinkludu:

• Dewmien fl-iżvilupp
• Nuqqas li tirnexxi
• Diżabilità intellettwali
• Qbid

Sintomi tal-marda tal-emoglobina M jinkludu:

• Kulur blu fil-ġilda

Sintomi ta 'MetHb miksub jinkludu:

• Kulur blu fil-ġilda
• Uġigħ ta 'ras
• Sturdament
• Stat mentali mibdul
• Għeja
• Nuqqas ta 'nifs
• Nuqqas ta 'enerġija

Tarbija b’din il-kundizzjoni jkollha kulur tal-ġilda blu (ċjanosi) mat-twelid jew ftit wara. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa se jwettaq testijiet tad-demm biex issir dijanjosi tal-kundizzjoni. It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Iċċekkjar tal-livell ta 'ossiġnu fid-demm (pulsossimetrija)
• Test tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli ta 'gassijiet fid-demm (analiżi tal-gass tad-demm arterjali)

Nies bil-marda tal-emoglobina M m'għandhomx sintomi. Allura, jistgħu ma jkollhomx bżonn trattament.

Mediċina msejħa methylene blue tintuża biex tikkura MetHb sever. Il-blu tal-metilin jista 'ma jkunx sigur f'nies li għandhom jew jistgħu jkunu f'riskju għal marda tad-demm imsejħa defiċjenza ta' G6PD. M'għandhomx jieħdu din il-mediċina. Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandek defiċjenza ta 'G6PD, dejjem għid lit-tabib tiegħek qabel ma tieħu l-kura.

L-aċidu askorbiku jista 'jintuża wkoll biex inaqqas il-livell ta' metemoglobina.

Trattamenti alternattivi jinkludu terapija ta 'ossiġenu iperbariku, trasfużjoni taċ-ċelloli ħomor tad-demm u trasfużjonijiet ta' skambju.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'MetHb akkwistat ħafif, m'hemm bżonn l-ebda trattament. Imma għandek tevita l-mediċina jew il-kimika li kkawżat il-problema. Każijiet severi jistgħu jeħtieġu trasfużjoni tad-demm.

Nies bil-MetHb tat-tip 1 u l-marda tal-emoglobina M spiss imorru tajjeb. Tip 2 MetHb huwa aktar serju. Ħafna drabi tikkawża l-mewt fl-ewwel ftit snin tal-ħajja.

Nies b'MetHb akkwistat spiss imorru tajjeb ħafna ladarba l-mediċina, l-ikel jew il-kimika li kkawżaw il-problema jiġu identifikati u evitati.

Kumplikazzjonijiet ta 'MetHb jinkludu:

• Xokk
• Qbid
• Mewt

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk int:

• Ikollok storja tal-familja ta 'MetHb
• Żviluppa sintomi ta 'dan id-disturb

Ċempel lill-fornitur tiegħek jew lis-servizzi ta 'emerġenza (911) minnufih jekk għandek qtugħ ta' nifs sever.

Pariri ġenetiċi huma ssuġġeriti għal koppji bi storja tal-familja ta ’MetHb u qed jikkunsidraw li jkollhom it-tfal.

Trabi ta '6 xhur jew iżgħar huma aktar probabbli li jiżviluppaw metemoglobinemija. Għalhekk, purejiet tal-ikel tat-trabi magħmulin mid-dar magħmula minn ħxejjex li fihom livelli għoljin ta 'nitrati naturali, bħal karrotti, pitravi, jew spinaċi għandhom jiġu evitati.

Marda tal-Emoglobina M; Nuqqas ta 'eritroċita reduttasa; Nuqqas ta 'reductase ġeneralizzata; MetHb

• Ċelloli tad-demm

Benz EJ, Ebert BL. Varjanti tal-emoglobina assoċjati ma 'anemija emolitika, affinità tal-ossiġenu mibdula, u metemoglobinemji. Fi: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, eds. Ematoloġija: Prinċipji u Prattika Bażika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Problemi ematoloġiċi u onkoloġiċi fil-fetu u t-twelid. Fi: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff u Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 79.

Tfisser RT. Avviċinament għall-anemji. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 149.