Marda Gaucher

Il-marda Gaucher hija disturb ġenetiku rari li fih persuna m'għandhiex enzima msejħa glucocerebrosidase (GBA).

Il-marda Gaucher hija rari fil-popolazzjoni ġenerali. Nies tal-wirt Lhudi tal-Lvant u tal-Ewropa Ċentrali (Ashkenazi) huma aktar probabbli li jkollhom din il-marda.

Hija marda awtosomali reċessiva. Dan ifisser li l-omm u l-missier għandhom it-tnejn jgħaddu kopja anormali waħda tal-ġene tal-marda lil uliedhom sabiex it-tifel jiżviluppa l-marda. Ġenitur li jġorr kopja anormali tal-ġene iżda li m'għandux il-marda jissejjaħ trasportatur silenzjuż.

In-nuqqas tal-GBA jikkawża li jinbnew sustanzi ta 'ħsara fil-fwied, il-milsa, l-għadam u l-mudullun. Dawn is-sustanzi jimpedixxu liċ-ċelloli u l-organi milli jaħdmu kif suppost.

Hemm tliet sottotipi ewlenin tal-marda Gaucher:

• Tip 1 huwa l-iktar komuni. Jinvolvi mard tal-għadam, anemija, milsa mkabbra u plejtlits baxxi (tromboċitopenija). Tip 1 jaffettwa kemm lit-tfal kif ukoll lill-adulti. Huwa l-iktar komuni fil-popolazzjoni Lhudija Ashkenazi.
• Tip 2 ġeneralment jibda fit-tfulija b'involviment newroloġiku sever. Din il-formola tista 'twassal għal mewt rapida u bikrija.
• Tip 3 jista 'jikkawża problemi fil-fwied, il-milsa u l-moħħ. Nies b'dan it-tip jistgħu jgħixu sal-età adulta.

Il-fsada minħabba l-għadd baxx ta 'plejtlits hija l-iktar sintomu komuni li jidher fil-marda Gaucher. Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Uġigħ u ksur fl-għadam
• Indeboliment konjittiv (tnaqqis fil-kapaċità tal-ħsieb)
• Tbenġil faċli
• Milsa mkabbra
• Fwied imkabbar
• Għeja
• Problemi tal-valv tal-qalb
• Mard tal-pulmun (rari)
• Qbid
• Nefħa severa mat-twelid
• Tibdil fil-ġilda

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami fiżiku u jistaqsi dwar is-sintomi.

It-testijiet li ġejjin jistgħu jsiru:

• Test tad-demm biex tfittex attività enzimatika
• Aspirazzjoni tal-mudullun
• Bijopsija tal-milsa
• MRI
• CT
• X-ray tal-iskeletru
• Ittestjar ġenetiku

Il-marda Gaucher ma tistax titfejjaq. Iżda t-trattamenti jistgħu jgħinu fil-kontroll u jistgħu jtejbu s-sintomi.

Mediċini jistgħu jingħataw lil:

• Ibdel il-GBA nieqsa (terapija ta 'sostituzzjoni ta' enżimi) biex tgħin tnaqqas id-daqs tal-milsa, uġigħ fl-għadam, u ttejjeb it-tromboċitopenija.
• Limita l-produzzjoni ta 'kimiċi xaħmija li jibnu fil-ġisem.

Trattamenti oħra jinkludu:

• Mediċini għall-uġigħ
• Kirurġija għal problemi fl-għadam u fil-ġogi, jew biex tneħħi l-milsa
• Trasfużjonijiet tad-demm

Dawn il-gruppi jistgħu jipprovdu aktar informazzjoni dwar il-marda Gaucher:

• Fondazzjoni Nazzjonali Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Librerija Nazzjonali tal-Mediċina, Referenza tad-Dar tal-Ġenetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organizzazzjoni Nazzjonali għall-Mard Rari - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Kemm tiflaħ persuna tiddependi fuq is-sottotip tagħha tal-marda. Il-forma infantili tal-marda Gaucher (Tip 2) tista 'twassal għal mewt bikrija. Ħafna tfal affettwati jmutu qabel l-età ta '5 snin.

Adulti bil-forma tat-tip 1 tal-marda ta 'Gaucher jistgħu jistennew stennija ta' ħajja normali b'terapija ta 'sostituzzjoni ta' enżimi.

Kumplikazzjonijiet tal-marda Gaucher jistgħu jinkludu:

• Qbid
• Anemija
• Tromboċitopenja
• Problemi fl-għadam

Pariri ġenetiċi huma rrakkomandati għal ġenituri prospettivi bi storja familjari tal-marda Gaucher. L-ittestjar jista 'jiddetermina jekk il-ġenituri jġorrux il-ġene li jista' jgħaddi l-marda Gaucher. Test prenatali jista 'wkoll jgħid jekk tarbija fil-ġuf għandhiex is-sindrome ta' Gaucher.

Nuqqas ta 'glucocerebrosidase; Nuqqas ta 'glucosylceramidase; Marda tal-ħażna lisosomali - Gaucher

• Aspirazzjoni tal-mudullun
• Ċellula Gaucher - fotomikrograf
• Ċellula Gaucher - fotomikrograf # 2
• Epatosplenomegalija

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difetti fil-metaboliżmu tal-lipidi. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Mard tal-ħażna lisosomali. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Żbalji konġunti tal-metaboliżmu. Fi: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementi ta ’Ġenetika Medika u Ġenomika ta’ Emery. Is-16-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.