Distrofija muskolari ta 'Duchenne

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne hija marda muskolari li tintiret. Jinvolvi dgħjufija fil-muskoli, li malajr tmur għall-agħar.

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne hija forma ta' distrofija muskolari. Jaggrava malajr. Distrofiji muskolari oħra (inkluża distrofija muskolari Becker) imorru għall-agħar ħafna aktar bil-mod.

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne hija kkawżata minn ġene difettuż għad-distrofina (proteina fil-muskoli). Madankollu, ħafna drabi sseħħ f'nies mingħajr storja familjari magħrufa tal-kundizzjoni.

Il-kundizzjoni ta 'spiss taffettwa lis-subien minħabba l-mod kif tintiret il-marda. L-ulied tan-nisa li jġorru l-marda (nisa b’ġene difettuż, iżda mingħajr sintomi huma stess) għandhom kull 50% ċans li jkollhom il-marda. Il-bniet għandhom kull 50% ċans li jkunu trasportaturi. Rari ħafna, mara tista 'tiġi affettwata mill-marda.

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne sseħħ f'madwar 1 minn kull 3600 tarbija rġiel. Minħabba li din hija disturb li jintiret, ir-riskji jinkludu storja familjari ta 'distrofija muskolari ta' Duchenne.

Is-sintomi ħafna drabi jidhru qabel l-età ta '6. Jistgħu jidħlu kmieni sa mill-bidu. Ħafna subien ma juru l-ebda sintomi fl-ewwel ftit snin tal-ħajja.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Għeja
• Diffikultajiet fit-tagħlim (l-IQ jista 'jkun taħt il-75)
• Diżabilità intellettwali (possibbli, iżda ma tmurx għall-agħar maż-żmien)

Dgħjufija fil-muskoli:

• Jibda fir-riġlejn u l-pelvi, iżda jseħħ ukoll inqas severament fid-dirgħajn, l-għonq, u żoni oħra tal-ġisem
• Problemi bil-ħiliet bil-mutur (ġiri, qbiż, qbiż)
• Waqgħat frekwenti
• Diffikultà biex tqum minn pożizzjoni mimduda jew titla 'taraġ
• Qtugħ ta 'nifs, għeja u nefħa tas-saqajn minħabba dgħjufija tal-muskolu tal-qalb
• Problema biex tieħu n-nifs minħabba li tiddgħajjef il-muskoli respiratorji
• Aggravar gradwali tad-dgħjufija tal-muskoli

Diffikultà progressiva biex timxi:

• L-abbiltà li timxi tista 'tintilef sa l-età ta' 12, u t-tifel jew tifla jkollhom jużaw siġġu tar-roti.
• Id-diffikultajiet biex tieħu n-nifs u l-mard tal-qalb ħafna drabi jibdew mill-età ta ’20 sena.

Eżami komplut tas-sistema nervuża (newroloġika), tal-qalb, tal-pulmun u tal-muskoli jista 'juri:

• Muskolu tal-qalb mhux normali, marid (kardjomijopatija) isir evidenti sa l-età ta '10.
• Insuffiċjenza konġestiva tal-qalb jew ritmu irregolari tal-qalb (arritmija) hija preżenti fin-nies kollha b'distrofija muskolari ta 'Duchenne sa l-età ta' 18.
• Deformitajiet tas-sider u tad-dahar (skoljożi).
• Muskoli mkabbra ta 'l-għoġġiela, il-warrani, u l-ispallejn (madwar l-età ta' 4 jew 5). Dawn il-muskoli huma eventwalment mibdula bix-xaħam u t-tessut konnettiv (psewdoipertrofija).
• Telf tal-massa tal-muskoli (ħela).
• Kuntratturi tal-muskoli fit-takkuna, fir-riġlejn.
• Deformitajiet fil-muskoli.
• Disturbi respiratorji, inkluż pnewmonja u tibla 'ma' ikel jew fluwidu li jgħaddi fil-pulmuni (fi stadji tard tal-marda).

It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Elettromjografija (EMG)
• Testijiet ġenetiċi
• Bijopsija tal-muskoli
• CPK tas-serum

M'hemm l-ebda kura magħrufa għad-distrofija muskolari ta 'Duchenne. It-trattament għandu l-għan li jikkontrolla s-sintomi biex itejjeb il-kwalità tal-ħajja.

Mediċini sterojdi jistgħu jnaqqsu t-telf tas-saħħa tal-muskoli. Jistgħu jinbdew meta t-tifel jiġi djanjostikat jew meta s-saħħa tal-muskoli tibda tonqos.

Trattamenti oħra jistgħu jinkludu:

• Albuterol, droga użata għal persuni bl-ażżma
• Amino aċidi
• Karnitina
• Koenzima Q10
• Kreatina
• Żejt tal-ħut
• Estratti tat-te aħdar
• Vitamina E.

Madankollu, l-effetti ta 'dawn it-trattamenti ma ġewx ippruvati. Iċ-ċelloli staminali u t-terapija tal-ġeni jistgħu jintużaw fil-futur.

L-użu ta 'sterojdi u n-nuqqas ta' attività fiżika jistgħu jwasslu għal żieda eċċessiva fil-piż. L-attività hija mħeġġa. Inattività (bħal serħan tas-sodda) tista 'tagħmel il-marda tal-muskoli agħar. It-terapija fiżika tista 'tgħin biex iżżomm is-saħħa u l-funzjoni tal-muskoli. Spiss it-terapija tat-taħdit hija meħtieġa.

Trattamenti oħra jistgħu jinkludu:

• Ventilazzjoni assistita (użata matul il-ġurnata jew bil-lejl)
• Mediċini biex jgħinu l-funzjoni tal-qalb, bħal inibituri ta 'l-enżimi li jikkonvertu l-anġjotensina, imblokkaturi beta, u dijuretiċi
• Apparat ortopediku (bħal ċingi u siġġijiet tar-roti) biex itejbu l-mobilità
• Kirurġija tas-sinsla biex tikkura skoljożi progressiva għal xi nies
• Inibituri tal-pompa tal-proton (għal nies bi rifluss gastroesofagu)

Diversi trattamenti ġodda qed jiġu studjati fi provi.

Tista 'tiffaċilita l-istress tal-mard billi tingħaqad ma' grupp ta 'appoġġ fejn il-membri jaqsmu esperjenzi u problemi komuni. L-Assoċjazzjoni tad-Distrofija Muskolari hija sors eċċellenti ta 'informazzjoni dwar din il-marda.

Id-distrofija muskolari ta 'Duchenne twassal għal diżabilità progressivament sejra għall-agħar. Il-mewt spiss isseħħ sal-25 sena, tipikament minn disturbi fil-pulmun. Madankollu, l-avvanzi fil-kura ta 'appoġġ irriżultaw f'ħafna rġiel li jgħixu aktar.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Kardjomijopatija (tista 'sseħħ ukoll f'ġarriera nisa, li għandhom jiġu eżaminati wkoll)
• Insuffiċjenza tal-qalb konġestiva (rari)
• Deformitajiet
• Arritmiji tal-qalb (rari)
• Indeboliment mentali (ivarja, ġeneralment minimu)
• Diżabilità permanenti u progressiva, inkluż mobbiltà mnaqqsa u kapaċità mnaqqsa biex tieħu ħsieb lilek innifsek
• Pnewmonja jew infezzjonijiet respiratorji oħra
• Insuffiċjenza respiratorja

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk:

• It-tifel / tifla tiegħek għandhom sintomi ta 'distrofija muskolari ta' Duchenne.
• Is-sintomi jmorru għall-agħar, jew jiżviluppaw sintomi ġodda, partikolarment deni bi sogħla jew problemi tan-nifs.

Nies bi storja familjari tal-marda jistgħu jkunu jridu jfittxu pariri ġenetiċi. Studji ġenetiċi li saru waqt it-tqala huma preċiżi ħafna fl-iskoperta tad-distrofija muskolari ta 'Duchenne.

Distrofija muskolari psewdo-ipertrofika; Distrofija muskolari - tip Duchenne

• Difetti ġenetiċi reċessivi marbuta max-X - kif jiġu affettwati s-subien
• Difetti ġenetiċi reċessivi marbuta max-X

Bharucha-Goebel DX. Distrofiji muskolari. Fi: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Websajt tal-Assoċjazzjoni tad-Distrofija Muskolari. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Aċċessat fis-27 ta 'Ottubru, 2019.

Selcen D. Mard tal-muskoli. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.

Warner WC, Sawyer JR. Disturbi newromuskolari. Fi: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. It-13-il ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 35.