Distrofija muskolari Becker

Id-distrofija muskolari Becker hija diżordni li tintiret li tinvolvi d-dgħjufija tal-muskoli tar-riġlejn u tal-pelvi li tmur għall-agħar.

Id-distrofija muskolari Becker hija simili ħafna għad-distrofija muskolari ta 'Duchenne. Id-differenza ewlenija hija li tmur għall-agħar b'rata ħafna aktar bil-mod u hija inqas komuni. Din il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene li tikkodifika proteina msejħa distrofina.

Id-diżordni tiġi mgħoddija permezz tal-familji (li ntirtu). Li jkollok storja familjari tal-kundizzjoni tqajjem ir-riskju tiegħek.

Id-distrofija muskolari Becker isseħħ f'madwar 3 sa 6 minn kull 100,000 twelid. Il-marda tinstab l-aktar fis-subien.

In-nisa rarament jiżviluppaw sintomi. L-irġiel jiżviluppaw sintomi jekk jirtu l-ġene difettuż. Is-sintomi ħafna drabi jidhru fis-subien bejn il-5 u l-15, iżda jistgħu jibdew aktar tard.

Id-dgħjufija fil-muskoli tal-parti t'isfel tal-ġisem, inklużi s-saqajn u l-parti tal-pelvi, bil-mod tmur għall-agħar, u tikkawża:

• Diffikultà biex timxi li tmur għall-agħar maż-żmien; mill-età 25 sa 30, il-persuna ġeneralment ma tkunx tista 'timxi
• Waqgħat frekwenti
• Diffikultà biex tqum mill-art u titla 't-taraġ
• Diffikultà biex tmexxi, taqbeż u taqbeż
• Telf tal-massa tal-muskoli
• Toe mixi
• Id-dgħjufija fil-muskoli fid-dirgħajn, l-għonq, u żoni oħra mhijiex daqshekk severa bħal fil-parti t'isfel tal-ġisem

Sintomi oħra jistgħu jinkludu:

• Problemi tan-nifs
• Problemi konjittivi (dawn ma jmorrux għall-agħar maż-żmien)
• Għeja
• Telf ta 'bilanċ u koordinazzjoni

Il-fornitur tal-kura tas-saħħa jagħmel eżami tas-sistema nervuża (newroloġika) u tal-muskoli. Storja medika bir-reqqa hija wkoll importanti, minħabba li s-sintomi huma simili għal dawk tad-distrofija muskolari ta 'Duchenne. Madankollu, id-distrofija muskolari Becker tmur għall-agħar ħafna aktar bil-mod.

Eżami jista 'jsib:

• Għadam żviluppat b’mod anormali, li jwassal għal deformitajiet tas-sider u tad-dahar (skoljożi)
• Funzjoni mhux normali tal-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija)
• Insuffiċjenza tal-qalb konġestiva jew taħbit tal-qalb irregolari (arritmija) - rari
• Deformitajiet fil-muskoli, inklużi kontrazzjonijiet tal-għarqbejn u r-riġlejn, xaħam mhux normali u tessut konnettiv fil-muskoli tal-għoġol
• Telf tal-muskoli li jibda fir-riġlejn u l-pelvi, imbagħad jimxi lejn il-muskoli tal-ispallejn, l-għonq, id-dirgħajn, u s-sistema respiratorja

Testijiet li jistgħu jsiru jinkludu:

• Test tad-demm CPK
• Ittestjar tan-nervituri tal-Elettromografija (EMG)
• Bijopsija tal-muskoli jew test ġenetiku tad-demm

M'hemm l-ebda kura magħrufa għad-distrofija muskolari ta 'Becker. Madankollu hemm bosta mediċini ġodda li bħalissa għaddejjin minn testijiet kliniċi li juru wegħda sinifikanti fit-trattament tal-marda.L-għan attwali tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi biex jimmassimizza l-kwalità tal-ħajja tal-persuna. Xi fornituri jippreskrivu sterojdi biex jgħinu lill-pazjent jimxi għall-itwal żmien possibbli.

L-attività hija mħeġġa. L-inattività (bħall-mistrieħ tas-sodda) tista 'tagħmel il-marda tal-muskoli agħar. It-terapija fiżika tista 'tkun ta' għajnuna biex tinżamm is-saħħa tal-muskoli. Apparat ortopediku bħal ċingi u siġġijiet tar-roti jistgħu jtejbu l-moviment u l-kura personali.

Funzjoni anormali tal-qalb tista 'teħtieġ l-użu ta' pacemaker.

Pariri ġenetiċi jistgħu jkunu rakkomandati. Ulied ta 'raġel bid-distrofija muskolari ta' Becker x'aktarx iġorru l-ġene difettuż u jistgħu jgħadduh lil uliedhom.

Tista 'tiffaċilita l-istress tal-marda billi tingħaqad ma' grupp ta 'appoġġ tad-distrofija muskolari fejn il-membri jaqsmu esperjenzi u problemi komuni.

Id-distrofija muskolari Becker twassal għal diżabilità bil-mod għall-agħar. Madankollu, l-ammont ta 'diżabilità jvarja. Xi nies jista 'jkollhom bżonn siġġu tar-roti. Oħrajn jista 'jkollhom bżonn jużaw biss għajnuniet għall-mixi bħal qasab jew ċingi.

Il-ħajja hija spiss imqassra jekk ikun hemm problemi tal-qalb u tan-nifs.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Problemi relatati mal-qalb bħal kardjomijopatija
• Insuffiċjenza tal-pulmun
• Pnewmonja jew infezzjonijiet respiratorji oħra
• Diżabilità dejjem tiżdied u permanenti li twassal għal tnaqqis fil-ħila biex tieħu ħsieb lilek innifsek, tnaqqis fil-mobbiltà

Ċempel lill-fornitur tiegħek jekk:

• Jidhru sintomi ta 'distrofija muskolari ta' Becker
• Persuna bid-distrofija muskolari Becker tiżviluppa sintomi ġodda (partikolarment deni b’sogħla jew diffikultajiet biex tieħu n-nifs)
• Qed tippjana li tibda familja u int jew membri oħra tal-familja ġew iddijanjostikati bid-distrofija muskolari ta 'Becker

Pariri ġenetiċi jistgħu jiġu avżati jekk hemm storja tal-familja ta 'distrofija muskolari Becker.

Distrofija muskolari psewdoipertrofika beninna; Distrofija ta ’Becker

• Muskoli anterjuri superfiċjali
• Muskoli anterjuri fil-fond
• Għeruq u muskoli
• Muskoli tar-riġel t'isfel

Amato AA. Disturbi fil-muskolu skeletriku. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrofiji muskolari. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Sommarju tal-aġġornament tal-linji gwida tal-prattika: trattament tal-kortikosterojdi tad-distrofija muskolari ta ’Duchenne: rapport tas-Sottokumitat tal-Iżvilupp tal-Linji Gwida tal-Akkademja Amerikana tan-Neuroloġija Newroloġija. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Mard tal-muskoli. Fi: Goldman L, Schafer AI, eds. Mediċina Goldman-Cecil. Is-26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.