Marda Charcot-Marie-Tooth

Il-marda Charcot-Marie-Tooth hija grupp ta ’disturbi mgħoddija minn familji li jaffettwaw in-nervituri barra l-moħħ u s-sinsla. Dawn jissejħu n-nervituri periferali.

Charcot-Marie-Tooth hija waħda mill-iktar disturbi komuni relatati man-nervituri mgħoddija mill-familji (li ntirtu). Bidliet għal mill-inqas 40 ġene jikkawżaw forom differenti ta 'din il-marda.

Il-marda twassal għal ħsara jew qerda għall-għata (għant tal-majelin) madwar il-fibri tan-nervituri.

In-nervituri li jistimulaw il-moviment (imsejħa n-nervituri tal-mutur) huma affettwati l-aktar severament. In-nervituri fir-riġlejn huma affettwati l-ewwel u l-aktar severament.

Is-sintomi ħafna drabi jibdew bejn nofs it-tfulija u l-età adulta bikrija. Jistgħu jinkludu:

• Deformità tas-saqajn (ark għoli ħafna saqajn)
• Qatra sieq (inabbiltà li żżomm sieq orizzontali)
• Telf tal-muskolu tar-riġel t’isfel, li jwassal għal għoġġiela rqaq
• Tnemnim fis-sieq jew fis-sieq
• Mixja "Slapping" (saqajn jolqtu l-art bil-qawwa meta jimxu)
• Dgħjufija tal-ġenbejn, saqajn jew saqajn

Aktar tard, sintomi simili jistgħu jidhru fid-dirgħajn u fl-idejn. Dawn jistgħu jinkludu idejn qisu dwiefer.

Eżami fiżiku jista 'juri:

• Diffikultà biex terfa 's-sieq u tagħmel movimenti ta' toe-out (waqgħa tas-sieq)
• Nuqqas ta 'riflessi stretch fir-riġlejn
• Telf tal-kontroll tal-muskoli u atrofija (tnaqqis tal-muskoli) fis-sieq jew fir-riġel
• Qatet tan-nervituri eħxenin taħt il-ġilda tar-riġlejn

Testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri spiss isiru biex jidentifikaw forom differenti tad-disturb. Bijopsija tan-nervituri tista 'tikkonferma d-dijanjosi.

Ittestjar ġenetiku huwa wkoll disponibbli għal ħafna forom tal-marda.

M'hemm l-ebda kura magħrufa. Kirurġija ortopedika jew tagħmir (bħal ċingi jew żraben ortopediċi) jistgħu jagħmluha aktar faċli biex timxi.

It-terapija fiżika u okkupazzjonali tista 'tgħin biex iżżomm is-saħħa tal-muskoli u ttejjeb il-funzjonament indipendenti.

Il-marda Charcot-Marie-Tooth bil-mod tmur għall-agħar. Xi partijiet tal-ġisem jistgħu jsiru numb, u l-uġigħ jista 'jvarja minn ħafif għal sever. Eventwalment il-marda tista 'tikkawża diżabilità.

Kumplikazzjonijiet jistgħu jinkludu:

• Inabbilità progressiva biex timxi
• Dgħjufija progressiva
• Korriment f'żoni tal-ġisem li għandhom sensazzjoni mnaqqsa

Ċempel lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk hemm dgħjufija kontinwa jew sensazzjoni mnaqqsa fis-saqajn jew fir-riġlejn.

Pariri u ttestjar ġenetiċi huma avżati jekk hemm storja familjari qawwija tad-disturb.

Atrofija muskolari progressiva newropatika (peroneali); Disfunzjoni ereditarja tan-nerv peroneali; Newropatija - peroneali (ereditarja); Newropatija ereditarja bil-mutur u sensorja

• Sistema nervuża ċentrali u sistema nervuża periferali

Katirji B. Disturbi fin-nervituri periferali. Fi: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloġija ta ’Bradley fil-Prattika Klinika. Is-7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 107.

Sarnat HB. Newropatiji ereditarji-sensorji tal-mutur. Fi: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Ktieb tat-Test Nelson tal-Pedjatrija. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 631.